מהי מוטציה של BRCA?
הגן BRCA (סרטן השד גן) מקודד גן מדכא גידולים במצב בריא. זהו חלבון המדכא את חלוקת התאים הבלתי מבוקרת ובכך מונע ניוון ממאיר של התא לגידול. אם מתרחשת מוטציה בגן זה, לנשאי הגן הנגועים ב- BRCA יש סיכון מוגבר להתפתחות סרטן השד (קרצינומה בשד) או סרטן השחלות (סרטן השחלות) במהלך חייהם. ישנם שני גנים של BRCA: BRCA1 ו- BRCA2. ההנחה היא שכ -5% מכלל סוגי סרטן השד נגרמים על ידי מוטציה של BRCA ולכן הם תורשתיים.
מהו גן BRCA1?
BRCA1 (סרטן השד גן 1) הוא גן מקבוצת הגנים המדכאים את הגידול ("גנים המדכאים את הגידול"). BRCA1 ממוקם בגנום בכרומוזום 17, שם הוא מקודד חלבונים המגנים מפני התפתחות גידול. תפקידו המדויק של מוצר הגן BRCA1 הוא לתקן נזקים (מה שמכונה הפסקות גדיל כפולות) בגנום האנושי, ה- DNA. בשל מוטציות מסוימות, ייתכן שהגן כבר לא יתפקד או רק במידה מוגבלת (מוטציה או מחיקה של אובדן תפקוד), מה שמגדיל את ההסתברות שהתא הפגוע יתנוון לגידול ממאיר.
מהו גן BRCA2?
BRCA2 (נשימה מחלת הסרטן גן 2) התגלה כמה שנים לאחר BRCA1. הגן ממוקם על כרומוזום 13. גן זה מקודד בתא גם חלבון המדכא גידול הממלא תפקיד מכריע בתיקון נזק ל- DNA.
מוטציות ב- BRCA2 מונעות תהליכי תיקון אלה ובכך מגבירות את הסיכון לסרטן מסוים, במיוחד שד או סרטן השחלות. האם אתה מעוניין יותר בנושא זה? מוטציות BRCA1 ו- BRCA2 הן בין הגנים בסיכון גבוה לשד סרטן השחלות.
במצב שלם, תוצרת הגנים הללו נוגדת התפתחות גידול, אם כי עדיין לא מובנת לחלוטין התפקוד המדויק של שני הגנים. הגנים ממוקמים על שונים הכרומוזומים בגנום. מוטציה ב- BRCA1 או ב- BRCA2 מגדילה את הסבירות לאישה הפגועה לפתח שד סרטן וההסתברות שהיא תפתח סרטן שד עד גיל 70 היא עד 80%. בנוסף, מוטציה של BCRA1 מגדילה משמעותית את הסיכון לשחלות סרטן (50% סיכוי לחלות במחלה), ואילו הסיכון לחלות במחלה זו גדל גם עם מוטציה של BRCA2, אך הסבירות לחלות במחלה נמוכה יותר והיא 30-40% בלבד.
האם אוכל לדעת לפי תסמינים מסוימים שאני סובל ממוטציה של BRCA?
מוטציה של BRCA אינה גורמת לתסמינים שבאמצעותם ניתן לזהות את שינוי הגן. אנשים עם גנים מוגנים של BRCA אינם חולים, אך הם פשוט בעלי סיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השד או השחלות בהמשך חייהם. האינדיקציה היחידה לסרטן שד תורשתי היא היסטוריה משפחתית של סרטן השד. תוכלו לקרוא מידע מפורט יותר בנושא זה כאן: תסמינים של סרטן השד
