מוטציה ככל הנראה מעוררת אי סבילות ללקטוז

כמבוגרים, אנשים עם לקטוז לחוסר סובלנות יש סובלנות מופחתת כלפי חלב סוכר (לקטוז) נמצא בחלב ובמוצרי חלב. אמנם זה עדיין נסבל ב ילדות, ה לקטוזאנזים מעכל, לקטאז, אבוד בבגרות. קבוצת חוקרים פינים פרסמה את ממצאיה בינואר בחיפוש אחר הגורמים ל לקטוז חוסר סובלנות (Enattah NS et al: Nature גנטיקה, 14 בינואר 2002, פורסם באינטרנט לפני ההדפסה).

שכיחות בקבוצות אתניות שונות

אי סבילות ללקטוז משתנה בשכיחותו בקרב עמים שונים: אמנם מדובר בתופעה נדירה בצפון אירופה, בה היא פוגעת ב -5% מהאוכלוסייה, אך היא פוגעת כמעט בכל תושבי דרום מזרח אסיה, לכן עליה להיחשב פחות כמחלה ויותר כתכונה גנטית .

חוסר סובלנות ללקטוז הוא נורמלי מבחינה גנטית

החוקרים הפינים ניתחו את המידע הגנטי של תשע משפחות פיניות בהן אי סבילות ללקטוז התרחשה, כמו גם של מאות נושאים אחרים מרחבי העולם. נמצא כי לא היו מוטציות בפועל גֵן (סעיף מידע) עבור לקטאז אנזים בחומר הגנטי של המושפעים. עם זאת, נמצאה מוטציה באזור במעלה הזרם של זה גֵן, אשר היו לכל האנשים שנפגעו ונראה לפיכך שהם אחראים ל"מחלה ".

החוקרים הראו כי מוטציה זו ממוקמת בקטע המסביר ככל הנראה האם ה- לקטאז אנזים מיוצר או לא. חלק זה אמנם פונקציונלי בחוסר הסובלנות ללקטוז, אך הוא לקוי באנשים הסובלים מלקטוז כל חייהם: יתכן שהטבע לא התכוון שבני אדם יוכלו לצרוך חלב כל חייהם.

מוטציה כנראה אבולוציונית

תצפית זו הולכת יד ביד עם חישוב החוקרים כי מוטציה זו הייתה צריכה להתעורר בבני אדם לפני כעשר עד שתים עשרה אלף שנה. זה בערך הזמן שבו הייצור והצריכה של חלב הפך נפוץ באירופה.

ככל הנראה, לאנשים שהצליחו לסבול חלב לאורך חייהם כתוצאה מהמוטציה היה יתרון על פני אלו הסובלים מלקטוז, כך שכיום צפון אירופה מאוכלסת כמעט אך ורק באנשים הסובלים מחלב.

השלכות לרפואה

לגילוי המוטציה הזו יש השלכה חשובה לאבחון: ואילו בעבר אי סבילות ללקטוז היה צריך להתגלות בבדיקות משוכללות, בעתיד בדיקה גנטית פשוטה יחסית, למשל מ- רוק מדגם, יכול לספק אבחנה חד משמעית.