האלפא-גלקטוזידאז הוא אנזים השייך לקבוצת ההידרולזות. שם נוסף לאנזים הוא ceramide trihexosidase. האנזים נמצא בכל התאים האנושיים ומפצל את הקשר האלפא-ד-גליקוזידי.
קשר אלפא-גליקוזידי קיים כאשר פחמימה כמו גלקטוז מקושרת לקבוצת אלכוהול, למשל. ליתר דיוק, האנזים אלפא-גלקטוזידאז מתרחש בליזוזום התאים ומחלק את הגליקוספינגוליפידים והגליקופרוטאינים למרכיביהם האינדיבידואליים. פגם באנזים הנגרם על ידי פגם גנטי יכול להוביל לתמונה הקלינית של מחלת פאברי.
משימה, פונקציה והשפעה של אלפא-גלקטוזידאז
אלפא-גלקטוזידאז הוא אנזים ומשימתו לסייע בפירוק שומנים מיוחדים. שומנים אלה יכולים להיספג בגוף דרך המזון. בגוף הם נמצאים כמעט בכל התאים.
פירוק השומנים על ידי אלפא-גלקטוזידאז מונע התפשטות פתולוגית בתוך התאים. אופן פעולתו של האנזים דומה לזה של הידרוליזה קלאסית. במהלך הידרוליזה, הקשר הכימי (קשר אלפא-ד-גליקוזידי) בין המרכיבים הבודדים של מולקולה מתחלק תחת שילוב של מולקולת מים, וכתוצאה מכך נוצרים שני מוצרים.
בשל המאפיין האופייני של האנזים, התגובה של פיצול שומנים מואצת באופן משמעותי. כתוצאה מכך, ניתן לשבור יותר שומנים ליחידת זמן. האנזים אלפא-גלקטוזידאז, כמו כולם אנזימים, עולה מתגובה זו ללא שינוי ובאותה כמות.
התגובה המזורזת של אלפא-גלקטוזידאז משפיעה על הפחתת הכמות הכוללת של הגליקוספינגוליפידים בגוף. גליקוספינגוליפידים הוא שם השומנים המתפרקים על ידי אלפא-גלקטוזידאז. בסך הכל, זה מונע את מותם של תאי הגוף, בגלל הצטברות של גליקוספינגוליפידים בתאים. כך התמונה הקלינית של מחלת פאברי לא מתרחש.
איפה הוא מיוצר?
מבשרי האנזים אלפא-גלקטוזידאז מסונתזים על ידי ה- ריבוזומים של התאים. אלה משחררים שרשרת של חומצות אמינו, היוצרות מאוחר יותר את האנזים המוגמר, לתוך הרטיקולום האנדופלזמי. כאן האנזים מתבגר לאנזים המוגמר.
משם מועברים שרשראות חומצות האמינו באמצעות שלפוחיות מיוחדות למנגנון גולגי. מכאן, ה אנזימים יכול להיות מועבר דרך שלפוחית לתוך הליזוזומים או אל שטח התא ולשחרר אותם לחלל שבין התאים. תאים אחרים יכולים כעת לקחת את ה- אנזימים על ידי קליטה בתיווך קולטן.
האלפא-גלקטוזידאז ירד
מחסור באנזים אלפא-גלקטוזידאז מביא להתמוטטות של שומנים (גליקוספינגוליפידים) בתאי הגוף. זה מוביל להצטברות שומנים בליזוזומים של התאים. הצטברות זו נסבלת בצורה גרועה על ידי מרבית התאים ויש לה השפעות מזיקות עליהם.
כתוצאה מכך, מוות מתוכנת של תאים מתרחש לעיתים קרובות. זה יכול להתבטא בתופעות שונות כגון שינויים בעור ובכלי כְּאֵב בידיים וברגליים. מחלת פאברי היא מחלה הנגרמת על ידי מחסור באלפא-גלקטוזידאז.
הסיבה למחסור היא בדרך כלל תורשתית ונדירה מאוד. לעתים קרובות שמים לב לראשונה למחלה כאשר מספר תסמינים מופיעים מאוחר ילדות. יש ניקוד שינויים בעור, כְּאֵב בידיים וברגליים, תחושת טמפרטורה שונה, אובדן שמיעה, שינויים בעיניים וחלבון בשתן.
עקב שינויים ב כליהכליות נמצאות בסיכון מיוחד לאוטם כליה או אי ספיקת כליות במהלך המחלה. ה לֵב נמצא גם בסיכון של א התקף לב. שבץ לעיתים קרובות מתרחש גם כן.
הטיפול מורכב מהחלפה מוקדמת של האנזים בטבליות. במהלך הטיפול, דיאליזה או כליה השתלה עשויה להיות נחוצה. אם קיים מחסור באנזים אלפא-גלקטוזידאז, ניתן להכיל אותו היטב על ידי נטילת טבליות, כך שכמעט ולא ניתן יהיה להבחין בשינויים.
הטבליות מכילות אנזימים המיוצרים באופן מלאכותי המתאימים בדיוק לאנזימים בגוף עצמו בתפקודם. החלפה בטבליות היא הטיפול המיושם בדרך כלל למחסור ידוע באלפא-גלקטוזידאז. מסיבה זו הטיפול נקרא גם טיפול בתחליפי אנזימים. מכיוון שבתאי הגוף יש קולטנים מיוחדים על פני השטח שמזהים את האנזים, התאים יכולים לספוג את האנזים לפלזמה שלהם על ידי אנדוציטוזה. לאחר הספיגה, האנזימים פורשים את השפעתם בתוך התא, מה שמפחית את כמות הגליקוספינגוליפידים.
