מה המשמעות מבחינתי אם יש לי את הגן הזה?
כפי שצוין לעיל, יש לעקוב מקרוב אחר נשים עם היסטוריה משפחתית חיובית ואולי להיבדק. לפני שתחליט על אבחון גנטי מולקולרי, יש לשקלל את היתרונות והחסרונות ולשקול את גבולות האבחון ואת ההשלכות האפשריות. זה עשוי להיות מועיל לפנות לייעוץ פסיכולוגי.
אם תחליט לעבור את הבדיקה לאחר תקופת ההשתקפות, בן המשפחה עם השד ו / או סרטן השחלות נבדק בדרך כלל תחילה. בנוסף ל- BRCA-1 ו- BRCA-2, הבדיקה כוללת שמונה גנים אחרים ולרוב אורכת 6-8 שבועות. אם לא ניתן לאתר שום מוטציה גנטית, עדיין לא ניתן לשלול מחלה תורשתית, שכן הגנים הידועים ונבדקו עד כה יכולים להסביר רק 35-40% ממחלות המשפחה.
אם נמצא מוטציה גנטית, אבחנה של חזה תורשתי ו סרטן השחלות יכול להתבצע. עבור האדם שכבר חלה, משמעות הדבר היא סיכון מוגבר לחדש סרטן. יש לפעול לפי שיטות איתור מוקדמות וייעוץ לגבי אמצעים כירורגיים.
בצעדים הבאים יתברר כי לאבחון של מוטציה גנטית יש השלכות על כל המשפחה. לקרובי משפחה מדרגה ראשונה יש סיכון של 50% להיות גם נושאי מוטציה. אם ניתן לאתר מוטציה אצל אדם שטרם חלה, יש לו סיכון מוגבר להתפתחות סרטן.
עליהם לקחת חלק גם בשיטות איתור מוקדמות מוגברות ולבקש ייעוץ לגבי אמצעי אופרטיבי. גילוי מוקדם כולל מישוש של שישה חודשים ו אולטרסאונד של השד וכן טומוגרפיה תהודה מגנטית שנתית של השד מגיל 25. מגיל 40, קבוע ממוגרפיה (קרני רנטגן בדיקת השד) צריכה להתבצע.
אמצעי הניתוח האפשריים שהוזכרו לעיל כוללים הסרה מונעת של השחלות ו חצוצרות כמו גם בלוטת החלב. הסרת השחלות לאחר השלמת התכנון המשפחתי (ניתוח כריתה salpingoovrectomy) מפחית את הסיכון ל סרטן השחלות בכ- 95% וגם הסיכון ל סרטן השד. הסרת בלוטת השד מפחיתה את הסיכון ל סרטן השד בכ- 90%.
ניתן לבצע שחזור של השד. יש לדון בפירוט עם הרופא המטפל על אמצעי הניתוח. אם לאדם שאינו חולה ואין לו מוטציות גנטיות במשפחה אין סיכון מוגבר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
כמה עולה בדיקה גנטית?
הבדיקה הגנטית עולה בין 3000-6000 €, תלוי בהיקף. עם זאת, אם קיים חשד מבוסס, בדרך כלל העלויות מכוסות על ידי בריאות ביטוח. ביותר מ 80% מהמקרים העלויות מכוסות ללא בעיות.
אנמנזה משפחתית חיובית נחשבת לחשד מבוסס. יש קבוצות הכוכבים השונות ביותר. לדוגמא, לפחות שלוש נשים במשפחה היו חייבות ללדת סרטן השד ללא קשר לגיל, או שלפחות שתי נשים חלו בסרטן השד אם אחת מהן מתחת לגיל 50, או שלפחות שתי נשים חלו בסרטן השחלות, או שלפחות גבר אחד היה חולה בסרטן השד. יש לזכור שרק בני המשפחה מצד האם או מצד האב מוזכרים. ההמלצות מתעדכנות כל העת על בסיס מחקרים ויש לקרוא אותן כאשר בוחנים בדיקה גנטית.
