מה הסיכוי לחלות בסרטן השד?
רוב סרטן השד אינו נובע משינויים גנטיים בגנים של ה- BRCA. מחקרים הראו שרק כ- 5-10% מכלל סוגי סרטן השד עוברים בתורשה באמצעות מוטציות BRCA. עם זאת, נשים שמשפחותיהן שכיחות גבוהה של סרטן השד אינם בטוחים ותוהים עד כמה הם נוטים לחלות בסרטן השד.
ההסתברות לנשים הסובלות ממוטציה ב- BRCA 1 או BRCA 2 להתפתח סרטן השד במהלך חייהם הנוספים הוא כ- 50-80%, אשר גדל משמעותית בהשוואה לנשים עם גנים מסוג BRCA שאינם מוטציה. הסיכון לכל החיים של סרטן השחלות מוגברת גם בשינויים בגן BRCA1 או BRCA2: לנשים עם מוטציות יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה. נשים עם גנים מסוג BRCA מוטציה מפתחות את המחלה מוקדם יותר באופן משמעותי בגיל צעיר יותר (40 שנים ומטה).
אצל נשים עם לא תורשתי סרטן השד, המחלה מתרחשת בממוצע בגיל 60 ואילך. אך מוטציות בגנים של ה- BRCA לא משפיעות רק על נשים. לגברים שנפגעים ממוטציות BRCA יש גם סיכון מוגבר לפתח שד סרטן במהלך חייהם.
עם זאת, נתונים אלה חלים רק על מה שמכונה משפחות בסיכון גבוה, כלומר משפחות בהן מספר מקרים של שד סרטן or סרטן השחלות התרחשו אצל בני משפחה בגיל צעיר. בנוסף לשני הגנים של ה- BRCA, ישנם גנים אחרים אשר האמינו כי הם מגבירים את הסיכון לחזה תורשתי סרטן. כל גן משוכפל בתא בתוך הגרעין.
עותק גני אחד מגיע מהאם, השני מהאב. די במוטציה באחד מהעותקים הללו בכדי לקרוא לה מוטציה של BRCA, זה מצב נקרא מוטציה "הטרוזיגית". עותק זה של הגן פגום מלידה, ואילו העותק השני עדיין שלם.
אם מוטציה בעותק השני מתרחשת עקב השפעות סביבתיות או באופן ספונטני, תפקוד הגן נכשל לחלוטין וקיימת מוטציה "הומוזיגוטית". כתוצאה מכך, התא אינו יכול עוד לתקן נזקים ב- DNA וצומח ללא שליטה. גידול תאים לא מסומן מוביל להיווצרות גידול.
אם מספר מקרים של סרטן השד מתרחשים בתוך משפחה, סביר להניח שיש רגישות מוגברת למחלה והיא עוברת הלאה. הירושה של גני ה- BRCA נערכת לפי התוכנית של "תורשה דומיננטית אוטוזומלית". משמעות הדבר היא כי מוטציה בגן BRCA מועברת מהורה אחד לילדים בסבירות של 50%. חשוב להבין שזה נכון לגבי כל הצאצאים, הן נקבה והן זכר, ולכן ניתן לעבור את המוטציה דרך גברים בתוך המשפחה. מצד שני, אנשים שאין להם מוטציה בגנים של ה- BRCA לא יעבירו מוטציות BRCA לילדיהם, שכן מוטציות גנים מועברות רק ישירות לצאצאים ואינן יכולות לדלג על דור.
