מהי אקרומגליה?

אקרומגליה הינה הפרעה מטבולית נדירה הגורמת לצמיחת יתר של הגפיים. אקרומגליה פירושו משהו כמו "הגדלת החלקים החיצוניים ביותר של הגוף." לאנשים מושפעים אוזניים גדולות מאוד, אף, ידיים ורגליים. הסיבה היא א מוֹחַ גידול המוביל לייצור יתר של הורמון גדילה. אקרומגליה יכול לעבור בירושה דרך גֵן מוטציות. במקרים נדירים זה קורה גם כחלק מהתסמונות התורשתיות. אקרומגליה אינה ניתנת לריפוי. עם זאת, ישנן אפשרויות תרופתיות וכירורגיות להפחתת מהלך המחלה.

מהם תסמיני האקרומגליה?

סימנים אופייניים לאקרומגליה הם שאנשים שנפגעו התעבו והתקמטו עור ותווי פנים גסים עם אף גדול ואוזניים. בליטות העין בולטות, והידיים והרגליים ("אקרה") מוגדלות מאוד ("מגה"). התפתחות הסימפטומים היא הדרגתית לאורך שנים. באופן קלאסי, הסובלים מבחינים כי נעליים, טבעות וכובעים כבר אינם מתאימים. ה איברים פנימיים - במיוחד ה לֵב ו טחול - לקחת גם גודל מסוכן. ה לשון גם צומח והשיניים מפנות את מקומן, מה שיכול עוֹפֶרֶת לנאום "מסולסל" (כמו שיש תפוח אדמה חם בתוכך פה) ולילה נשימה בעיות (דום נשימה בשינה תִסמוֹנֶת).

יתר לחץ דם עורקי והפרעות ראייה כסימנים

סימנים אחרים של אקרומגליה עשויים לכלול לחץ דם גבוה (עוֹרְקִי יתר לחץ דם) ו כאבי ראש. אם מוֹחַ הגידול כבר כל כך גדול שהוא לוחץ על מסלול הראייה, הפרעות בראייה ואובדן שדה הראייה מתרחשים. גידול רקמות על הידיים יכול להצר את עצב חציוני ב אַמָה, וכתוצאה מכך מה שמכונה "תסמונת התעלה הקרפלית," עם כְּאֵב בשלוש האצבעות הראשונות בלילה והפרעות תחושתיות.

הפרעות מטבוליות אופייניות לאקרומגליה

תסמינים אופייניים אחרים כוללים עלייה שער צמיחה (יתר יתר) והזעה (הזעת יתר). איברי המין החיצוניים עשויים להיות מוגדלים. ישנם מטופלים המפתחים א סוכר הפרעת מטבוליזם (סוכרת mellitus). אצל חולות מחזור הווסת נעדר (הֶעְדֵר וֶסֶת). חולים גברים, מצדם, חווים ירידה בכושר המיני ובעיות אונות.

כיצד מתפתחת אקרומגליה?

הגורם לאקרומגליה ב 95 אחוז מהמקרים הוא אדנומה יותרת המוח, שהיא שפירה מוֹחַ גידול סרטני. ה בלוטת יותרת המוח, הנקראת גם בלוטת יותרת המוח, היא בלוטה הנמצאת בדיאזפלון ומייצרת, בין היתר, את הורמון הגדילה סומטוטרופין ("GH = הורמון גדילה"). הורמון זה מבטיח צמיחה באורך ילדות ומשחק תפקיד חשוב במטבוליזם של שומן, פחמימות וחלבונים. אם נוצר גידול ב בלוטת יותרת המוחהפרשת ההורמונים עולה בתחילה וישנה צמיחה מתמשכת של הידיים, הרגליים, אזור הפנים ו איברים פנימיים אפילו בבגרות. אם מתבגרים מושפעים שגידול האורך בהם טרם הושלם, התוצאה היא מה שמכונה ג'יגנטיות, תת-סוג של אקרומגליה בגובה גוף של יותר משני מטרים. עם זאת, חולים בגילאים 40 עד 50 נפגעים לרוב.

סיבות נדירות לאקרומגליה

במקרים נדירים, הגורם לאקרומגליה הוא ממאיר גידול יותרת המוח או גידול במקום אחר במוח המייצר הורמון גדילה בכמויות גדולות. במקרים נדירים עוד יותר, מצב מתרחשת כחלק מהפרעות תורשתיות, למשל, ברדינלי מסוג ליפודיסטרופיה.

כיצד מאבחן רופא אקרומגליה?

בממוצע, חמש עד עשר שנים עוברות מהופעת המחלה ועד לאבחון, מכיוון שהסימנים מתפתחים באופן חתרני. לעתים קרובות, הסביבה אפילו לא שמה לב לשינוי האיטי בגופו של האדם המושפע, רק בהשוואה ישירה לתמונות ישנות ניתן לזהות את ההבדל. רק כאשר מופיעים תסמינים נוספים המטופלים מתייעצים עם רופא. המומחה האחראי לאבחון וטיפול באקרומגליה הוא אנדוקרינולוג, כלומר מומחה לחילוף חומרים.

בדיקות דם והדמיה כחלק מתהליך האבחון.

אם יש חשד לאקרומגליה, הרופא בודק תחילה את דם. ייצור הורמון הגדילה הגורם למחלה תלוי בשעה ביום, ולכן כמה דם יש לקחת דגימות ביום אחד. בדיקה נוספת בודקת את היכולת לווסת את הפרשת הורמון הגדילה באמצעות מתן סוכר (אוראלי גלוקוז בדיקת סובלנות, oGTT). בחולה בריא צריכה להיות ירידה בהורמון הגדילה דם לאחר אכילה טהורה סוכר (גלוקוז); אצל אנשים חולים, רמת ההורמונים נותרה גבוהה. אם בדיקות הדם מאשרות את החשד לאקרומגליה, יש לבצע הדמיה כדי להמחיש את הגידול במוח. לשם כך, א הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) סריקה או א טומוגרפיה ממוחשבת סריקת (CT) תוזמן.

כיצד מטפלים באקרומגליה?

הגורם לאקרומגליה הוא גידול יותרת המוח. ניתן להסיר זאת בניתוח במקרים מסוימים אם הוא עדיין לא גדול מדי. הניתוח יכול להיעשות בדרך כלל דרך ה- אף; הליך זה נקרא "ניתוח כריתת רחם טרנספנואידי." אפשרות נוספת היא להקרין את הגידול כדי לכווץ אותו ולהפחית את פעילותו. כסיבוך של הסרת הגידול, עלול להיות אובדן תפקוד מוחלט של בלוטת יותרת המוח, כך הורמונים זה חייב להיות מוחלף בתרופות.

טיפולים אלטרנטיביים לאקרומגליה

אם שתי השיטות הראשונות אינן מצליחות או אפילו לא ניתן להשתמש בהן, סמים תרפיה שְׂרִידִים. פה, הורמונים מנוהלים כדי לנטרל את הורמון הגדילה סומטוטרופין וכך לרסן את התקדמות הסימפטומים. התרופות המשמשות למטרה זו הן (חומר פעיל למופת בסוגריים):

ללא טיפול, תוחלת החיים מקוצרת בערך עשר שנים. סיבות המוות הן הפגיעה ב לֵב, דם כלי והמוח על ידי המחלה. בנוסף, חולי אקרומגליה סובלים לעיתים קרובות יותר משד ו מעי גס סרטן.