ליסנספליה מבודדת: גורמים, תסמינים וטיפול

ליסנספליה מבודדת היא התפתחות לקויה מולדת של מוֹחַ נגרמת מפגם גנטי. זה מוביל למוגבלויות פיזיות ונפשיות קשות מאוד אצל ילדים שנפגעו. ליסנספליה מבודדת היא נדירה מאוד.

מהי ליסנספליה מבודדת?

ליסנספליה מבודדת היא הפרעה התפתחותית מולדת של האדם מוֹחַ והיא אחת מחמשת הצורות של ליסנספליה. הילדים שנפגעו סובלים ממוגבלות פיזית ונפשית קשה שניכרים בתקופת הילוד. רופאים מבינים בדרך כלל ליסנספליה כהפרעת נדידה של מוֹחַ, מה שמוביל לכך שהתפתחות המוח האנושי מופר בין השבוע השמיני לשש עשרה של הֵרָיוֹן. באופן ספציפי, בליסנספליה מבודדת, התפתחות לקויה זו גורמת לכך שהמעגל וקישוריות הדדית של נוירונים במוח אינם פועלים כראוי. בנוסף, קליפת המוח בליסנספליה מבודדת חלקה ולא מקושתת כרגיל. ליסנספליה מבודדת שונה מהצורות האחרות בכך שברוב המקרים היא נגרמת על ידי שינוי גֵן. בנוסף למום המוח, שונים איברים פנימיים בדרך כלל אינם נוצרים כראוי בליסנספליה מבודדת.

סיבות

ברוב המקרים, ליסנספליה מבודדת נובעת מ- גֵן מוטציה, כלומר שינוי בחומר הגנטי האנושי. כרומוזום 17 מושפע, ולכן גם רופאים מכנים אותו כרצף ליסנספאלי מבודד 17. כיצד בדיוק המורשת הגנטית המובילה לליסנספליה מבודדת אינה ברורה. נראה כי ליסנספליה מבודדת יכולה לעבור בירושה מההורים וכן לנבוע משינוי בלתי צפוי במערך הגנטי. עם זאת, ידועים גם מקרים של מצב בהם שום שינויים גנטיים לא הובילו ליסנספליה מבודדת.

תסמינים, תלונות וסימנים

ילדים שיש להם ליסנספליה מבודדת סובלים מהפרעה התפתחותית קשה. הם לעולם לא עוזבים את שלב ההתפתחות של תינוק, ואפילו בבגרותם אינם יכולים ללכת, לדבר, או לתקשר בדרך אחרת עם סביבתם. אנשים מושפעים זקוקים לטיפול לכל החיים. ליסנספליה מבודדת עלולה לגרום למגוון תסמינים ותלונות. ה מצב מתבטא בתחילה בדיספגיה ובנטייה ל דלקת ריאות. כתוצאה מהבעיות האופייניות לצריכת מזון, הקאה ותסמיני מחסור מופיעים. ברוב המקרים זה מביא לירידה במשקל. ילדים מושפעים סובלים גם מהתקפים חוזרים והתקפים אפילפטיים. העוויתות הבלתי נשלטות מלוות לעיתים קרובות בהרטבה או בהתנהגות פוגעת בעצמה. לדוגמא, הסובלים נושכים את לשונם או מכווצים את הידיים והרגליים. אצל ילדים גדולים יותר, השרירים עלולים להיות מתוחים. ספסטיות מלווה בשרירים רפויים שרגישים פחות למגע מאשר בילדים בריאים. תסמינים של ליסנספליה מבודדת בדרך כלל קיימים מלידה או מתפתחים במהלך שנות החיים הראשונות. הטיפול הסימפטומטי מוגבל מאוד, ולכן הסימפטומים נמשכים לצמיתות ומתגברים כתוצאה מחלימה פיזית ונפשית.

אבחון ומהלך

ברוב המקרים יש חשד ליסנספאליה ברחם. כדי להבהיר לפני הלידה האם התינוק יסבול מה- מצב, בדרך כלל רופאים ממליצים בדיקת מי שפיר אם יש חריגות ב אולטרסאונד. במבחן זה, תאים שנלקחו מה- מי שפיר נבדקים לשינוי הגנטי. אולם במקרים מסוימים ליסנספליה מבודדת לא מתגלה רק לאחר הלידה. סימנים למצב זה עשויים לכלול התפתחות מאוחרת, קשיי בליעהדפוסי תנועה חריגים או התקפים. א דם הבדיקה מספקת מידע על נוכחות ליסנספליה מבודדת. בדיקות הדמיה, כגון א הדמיה בתהודה מגנטית ([[MRI] 6) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT), משמשים גם לבדיקת מוחו של הילד כדי לאמת את האבחנה באמצעות תמונות המוח. לילדים שיש להם ליסנספליה מבודדת יש תוחלת חיים מקוצרת.

סיבוכים

מצב זה גורם לתופעות גופניות ופסיכולוגיות קשות יחסית אצל המטופל. ברוב המקרים התופעות מתרחשות מיד לאחר הלידה ויכולות להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם המושפע. אין זה נדיר כי הורי החולים סובלים מתלונות פסיכולוגיות קשות או דכאון. הילדים סובלים מהפרעות התפתחותיות. בריונות או הקנטות עלולות להתרחש גם כן. ספסטיות וכן עלולים להופיע פרכוסים. כמו כן, במקרים רבים, יש מגבלות נפשיות וכך פיגור. ייתכן שהמטופל לא יוכל להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמו והוא תלוי בעזרת אנשים אחרים. זה לא נדיר דלקת להתרחש בריאות, יתר על כן, עבור קשיי בליעה להתרחש. תוחלת החיים מופחתת ומוגבלת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים באופן חלקי, אם כי אין אפשרות לריפוי מלא. בדרך כלל, המטופל תלוי בטיפולים ובנטילת תרופות למשך שארית חייו.

מתי צריך ללכת לרופא?

ילדים המראים הפרעות גופניות כמו גם נפשיות, צריכים להיבדק על ידי רופא. אם יש עיכובים משמעותיים בהתפתחות בהשוואה ישירות לעמיתים, יש סיבה לדאגה. אם לא לומדים הליכה, יש בעיות קשות בדיבור או שיש קשיים באכילה, יש לפנות לרופא. אם קשיי בליעה להתרחש, צריכת מזון נדחתה והילד מאבד משקל, יש לפנות לטיפול רפואי. יש איום של תת תזונה של האורגניזם, שבמקרים חמורים יכול להסתיים במוות בטרם עת. במקרה של עוויתות, ספסטיות או התקפי אפילפסיה, ביקור אצל הרופא הכרחי בהקדם האפשרי. אם יש הפרעות בתודעה או הפרעות בפעילות הנשימה, נדרש שירות אמבולנס. עזרה ראשונה אמצעים יש ליזום כדי להבטיח את הישרדותו של האדם המושפע. אם מתרחשות בעיות תקשורת קבועות בחיי היומיום, אם הילד אינו מגיב בצורה רגילה כמו עמיתים לכתובת ישירה, או אם הוא או היא אינם מגלים עניין בפעילויות משחקיות, יש לבצע בדיקת בקרה. מכיוון שאבחון ליסנספליה מבודד יכול להיעשות ברחם, מומלץ לאם הצפויה להשתתף בכל הבדיקות המוצעות במהלך הֵרָיוֹן. ניתוח של מי שפיר כבר מאפשר לבצע אבחנה ולכן יש לנצל אותה תמיד.

טיפול וטיפול

ליסנספליה מבודדת היא הפרעה גנטית חשוכת מרפא, ולכן אינה יעילה תרפיה זמין כעת. ילדים מושפעים בדרך כלל מוגבלים פיזית ונפשית קשה, ולכן הרופאים המטפלים בהם עוסקים בעיקר בטיפול בתסמינים ובהשלכות ובהקלת תסמינים ככל האפשר. ילדים הסובלים מליסנספליה מבודדת בדרך כלל מתעכבים מאוד מבחינה התפתחותית ונשארים ברמה הנפשית של פעוט. הם מסתמכים על עזרה ותמיכה מתמידים של בני משפחתם או המטפלים שלהם. מכיוון שלילדים עם ליסנספליה מבודדת יש סיכון מוגבר להתפתחות דלקת ריאות, על הרופא המטפל להקדיש תשומת לב מיוחדת לטיפולם. ילדים רבים מגלים גם ספסטיות או חולשת שרירים, שאותם ניתן להקל בעזרת פיסיותרפיה or לְעַסוֹת. תמיכה בהורים על ידי מטפלים מתמחים, כמו גם תמיכה פסיכו-חברתית מתאימה, מומלצת בחום כאשר הילד מבודד ליסנספליה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של ליסנספליה מבודדת נחשבת לבלתי טובה. המצב מבוסס על פגם גנטי בבני אדם. מסיבות משפטיות, החוקרים והמדענים אינם רשאים לשנות את המטופל גנטיקה. מאחר שהמחלה מבוססת על מוגבלות פיזית כמו גם נפשית, בשלב זה אין תרופה. יש הפרעות במוח, אשר עוֹפֶרֶת ליקויים שונים ומהווים נטל חזק עבור האדם המושפע כמו גם עבור האנשים מהסביבה הקרובה. חיים ללא עזרה יומיומית של מטפלים וקרובי משפחה אינם אפשריים במחלה זו. למרות ששיטות טיפוליות שונות מיושמות מיד לאחר הלידה, מטרת הטיפול איננה החלמה של המטופל, אך ההתמקדות היא בשיפור איכות החיים הקיימת. במקרים רבים מופיעים תסמינים משניים או מחלות נוספות. חלקם מהווים איום פוטנציאלי על החיים, כך שלחולים עם ליסנספליה מבודדת יש לעיתים קרובות תוחלת חיים מופחתת. בנוסף, אנשים מושפעים תלויים ב מנהל של תרופות למשך שארית חייהם. אלה נועדו להקל על הסבירות דלקת המתרחשים וכן מונעים עוויתות שרירים. המחלה קשורה לעיכוב התפתחותי חמור אצל הילד. שונה תרפיה האפשרויות אמורות להביא לשיפורים. אף על פי כן, כרגע לא ניתן לעבור את הרמה הנפשית של פעוט.

מניעה

נכון להיום, אין דרכים למנוע ליסנספליה מבודדת. עם זאת, אם ישנם מקרים ידועים של ליסנספליה מבודדת אצל קרובי משפחה קרובים, מומלץ שיהיה ייעוץ גנטי ובמידת הצורך בדיקה אם הילד נמצא. באופן זה ניתן למזער את הסיכון שילדו של האדם יחלה במחלה.

טיפול מעקב

לא ניתן לרפא ליסנספליה מבודדת, ולכן הטיפול במעקב נועד יותר לנקוט בצעדים כדי להקל על חיי המטופלים. הילדים שנפגעו סובלים ממוגבלות פיזית ונפשית. עבור ההורים זה אומר התאמה משמעותית. על מנת להקל על אי הנוחות הם מקבלים מידע שימושי מהרופא האחראי. החולים זקוקים לטיפול רפואי לאורך כל חייהם, עם תמיכה מעשית שמגיעים מאפוטרופוסיהם. כך, ביומיום יחסי גומלין, ההורים אחראים לטיפול. חולים אינם הולכים לבית ספר מסורתי, אך ישנם מתקנים מיוחדים. בהתאם לחומרת המחלה, המטופלים נשארים לצמיתות עם הוריהם או שהם פונים למוסד טיפול. איכות החיים יכולה לסבול בתנאים קשים. במהלך הבדיקות המתמדות, המומחים קובעים האם יש לטפל במחלות משניות מסוימות. תרגילים פיזיותרפיים, המחזקים את השרירים, מסייעים נגד חולשות שרירים וספסטיות אופייניות. עבור ההורים המשמעות של הטיפול היא מאמץ רב. לעתים קרובות הם זקוקים לתמיכה פסיכולוגית כדי להתמודד עם המצב. ביקור בקבוצת עזרה עצמית מועיל גם בהקשר זה ומעניק לאנשים שנפגעו יותר אנרגיה למשימה הקשה שלהם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים שנפגעים מליסנספליה מבודדים בדרך כלל אינם מסוגלים לקחת עזרה עצמית אמצעים בגלל הפיזי הקשה וגם הנפשי שלהם פיגור. כגון אמצעים כדי להקל על תסמיני המחלה הם בידי ההורים או האפוטרופוסים. ליסנספליה מבודדת דורשת טיפול רפואי אינטנסיבי לאורך כל חיי הסובל. לפיכך, דווקא ההורים של הילד המושפע הם אלה שצריכים תמיכה בחיי היומיום בטיפול ובטיפול בחולה. ילדים מושפעים אינם יכולים ללמוד בבית ספר רגיל. במקום זאת הם מקבלים טיפול מותאם במוסדות מתאימים לילדים ובני נוער עם מוגבלות. תלוי בחומרתה של ליסנספליה מבודדת, החולים גרים בבית עם הוריהם או מתגוררים במוסד טיפול. על מנת לשפר את איכות חיי המטופל, חשובים במיוחד בדיקות אצל מומחים שונים. באופן זה הנפגעים מקבלים תרופות מתאימות לטיפול בתסמינים ומחלות משניות. מכיוון שחולים רבים סובלים משרירים חלשים וספסטיות, פיסיותרפיה לחזק אותם הגיוני. על מנת שההורים של ילד חולה להתמודד עם הטיפול המורכב, הנלווה לפסיכולוגית תרפיה שכן האפוטרופוסים חשובים מאוד.