לוקודיסטרופיה: גורמים, תסמינים וטיפול

באופן כללי, לוקודיסטרופיה אינה נחשבת לריפוי. מהלכו משתנה מאוד ויכול להופיע אצל תינוקות, כמו גם אצל תינוקות, ילדים צעירים, תלמידי בית ספר ומבוגרים. התקווה טמונה במחקר ובטיפולים ניסיוניים ראשוניים עם וקטור lentiviral.

מהי לויקודיסטרופיה?

המונח לויקודיסטרופיה מורכב מהמילים היווניות "לויקוס" (לבן) ו"דיס "(רע) ו"טרוף" (תזונה). מחלה זו, שיכולה להופיע בצורות שונות, הורסת את המרכז מערכת העצבים ב מוֹחַ ו חוט השדרה. ילדים וגם מבוגרים יכולים להיות מושפעים. המיאלין, החומר הלבן שמקיף את עצבים, מותקף. כתוצאה מכך, המיאלין כבר לא יכול להעביר כראוי את זרימת המידע של זרמי העצבים. לא ניתן ליצור את החיבור הדרוש או שהחיבור נפגע בתפקודו. לויקודיסטרופיה מחולקת לחמש קבוצות:

מחלות פרוקסיזומט:

• אדרנולוקודיסטרופיה / אדרנומיאלונורופתיה.

• במחלת רפסון הבוגרת

• מחלות זלווגר עם תסמונת צלווגר ולוקודיסטרופיה ילודים.

מחלות ליזומט:

• לויקודיסטרופיה מטכרומטית ומחלת קראב.

לוקודיסטרופיות עם היפומילינציה:

• מחלת פליז-מרזבאכר

• מחלה הדומה לפליזאוס

• פרפגליה ספסטית 2

• לויקודיסטרופיות עם פולימראז III

• לוקודיסטרופיות לא טיפוסיות

לויקודיסטרופיות אורטוכרומטיות:

• מחלת אלכסנדר

• מחלת קנוון

• תסמונת CACH / VWM

• לויקואנצפלופתיה ציסטית עם מגלנצפליה | לויקואנצפלופתיה ציסטית עם מגלנצפליה (MLC).

מחלות לא ידועות:

• לויקודיסטרופיה אורתוכרומטית בצורה פיגמנטית.

• לוקודיסטרופיה הקשורה לאטקסיה מתקדמת, ירידת שמיעה וקרדיומיופתיה

סיבות

חוקרי ברלין ממכון לייבניץ לפרמקולוגיה מולקולרית (FMP) גילו כי אינטראקציה עדינה ורגישה של שלושה חלבונים מופרע בחומר הלבן של מוֹחַ. זה מראה כי מחלה נוירולוגית אינה חייבת להיווצר באופן אוטומטי בגלל פגם בתאי העצב בפועל. הזלזל בחשיבותה של רשת תאי הגליה בה משובצות דרכי העצב. במקום זאת, יש ניוון של החומר הלבן של מוֹחַ, במיוחד מעטפות המיאלין העוטפות את סיבי העצבים. רשת זו קשורה קשר הדוק ל - דם כלי במוח ומזין את תאי העצב. מוטציות בחומר הגנטי נחשבות כאחראיות לפגמים במבנה זה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומטולוגיה של לויקודיסטרופיה באה לידי ביטוי בצורה שונה מאוד. לעתים קרובות מאוד, אנשים מושפעים יכולים רק ללכת או לתאם את התנועות שלהם בעמל רב. שיתוק ספסטי או התקפים אפילפטיים יכולים להופיע כתסמינים נוספים. תסמין שכיח אצל ילדים הוא שהם לומדים ללכת מאוחר מאוד, אינם ניידים וזריזים כמו ילדים אחרים באותו גיל, והליכתם דלילה ו / או רחבת רגליים. עם הזמן ההליכה נעשית בדרך כלל איטית יותר ויותר. למידה בבית הספר הופך להיות קשה יותר ויותר בגלל גידול חוסר ריכוז ואובדן מאוחר יותר של זיכרון. כמובן, ישנם גם מקרים עם תסמינים קלים. לעיתים קרובות כבר ניתן לאבחן את הסימנים הראשונים בגיל התינוק או הפעוט, במקרים אחרים הדבר אפשרי רק בבגרות. ישנם אפילו מקרים בהם חומרת מהלך המחלה פוחתת. עם זאת, לוקודיסטרופיה נותרה חשוכת מרפא עד עצם היום הזה.

אבחון ומהלך המחלה

מהלך המחלה של הארבעה יוצר לויקודיסטרופיה:

• בצורה המולדת של ההתקדמות, הניכרת בלידה, תינוקות מתים בשעות או בימים הראשונים.

• בצורה ההתקדמות האינפנטילית, ילדים יכולים להגיע לגיל שנתיים עד שש בערך. הזרועות והרגליים מאופיינים בחולשה גוברת ומסורבלות, אטקסיה. המפרק גם הולך ונעשה מטושטש יותר ויותר (דיסארתריה). המסלול הנוסף מאופיין בבליעה ו נשימה הפרעות כמו גם שרירים התכווצויות (עוויתות), שכואבים מאוד. הראייה והשמיעה יורדים בהתמדה. לא פעם מוסיפים התקפים אפילפטיים.

• מהלך הנעורים של לויקודיסטרופיה מתרחש מאוחר יותר ואינו דרמטי כל כך. קשיים בבית הספר ומגושמות לא ספציפית בהליכה הם סימפטומטיים.

• בצורה מתקדמת מאוד למבוגרים, אובדן עבודה מתרחש בתחילה בגלל שינויים פסיכולוגיים וביצועים גרועים. לפעמים זה מלווה ב אלכוהוליזם. לאחר שנים נצפתה ירידה אינטלקטואלית. הפרעות תנועה הקשורות לדיסטוניה, ספסטיות ואטקסיה יכולה להוות את השלב הבא במהלך הלוקודיסטרופיה. לא פעם, יש גם דיסארתריה ואובדן ראייה.

תיעוד מפורט של הקורס הקודם והיסטוריה משפחתית נמצאים בהתחלה. זה ואחריו מקיף בדיקה גופנית. כדי לאתר שינויים בחומר הלבן של המוח, מבצעים MRI. יתר על כן, בדיקת סונוגרפיה בבטן, בדיקות עצבים אלקטרופיזיולוגיות ובדיקות מעבדה ו / או ביוכימיה מבוצעות לעיתים קרובות. כך גם מבחנים נוירו-פסיכולוגיים.

סיבוכים

ברוב המקרים, למרבה הצער, לא ניתן לרפא לוקודיסטרופיה. זה קורה בעיקר אצל ילדים ותלמידי בית ספר, ובתהליך יכול עוֹפֶרֶת למגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובהתפתחות הנפגעים. ברוב המקרים הנפגעים סובלים משיתוק והפרעות חושיות אחרות. התקפי אפילפסיה אינם נדירים ויכולים להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם המושפע. אין זה נדיר שמטופלים יהיו תלויים בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם מסוגלים לעשות דברים רבים. זכרון אובדן ו חוסר ריכוז הם גם לא נדירים. יתר על כן, ילדים יכולים להיות מושפעים מבריונות או מקנטרות. מעל הכל, למידה והבנת תוכן אינה לעתים קרובות קשה מאוד עבור אלה שנפגעו ויכולים עוֹפֶרֶת למגבלות בבגרות. למרבה הצער, טיפול סיבתי בלוקודיסטרופיה אינו אפשרי. לכן הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומטרתו להגביל את הסימפטומים. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. עם זאת, החולים תלויים בכל החיים תרפיה. בתהליך זה, הורים וקרובי משפחה לא פעם סובלים גם מאי נוחות פסיכולוגית ודורשים טיפול הולם.

מתי צריך ללכת לרופא?

שיתוק ספסטי, התקפים אפילפטיים ותסמינים חמורים אחרים דורשים טיפול רפואי מיידי. הורים לאנשים שנפגעו צריכים להתקשר לרופא חירום כאשר תסמינים אלה מופיעים לראשונה. אמנם לא בהכרח עומד בבסיס הלוקודיסטרופיה, אך בדרך כלל קיים רציני מצב שצריך לאבחן ולטפל. שלטי אזעקה נוספים שיש לחקור כוללים למידה קשיים, עניים ריכוז והחמרה זיכרון הֶפסֵד. לעיתים קרובות ניתן לאבחן את המחלה כבר בגיל ינקות. לכן יש לפנות למומחה בשלב מוקדם אם מעלים את החשדות הראשונים. מומלץ להורים שמבחינים בסימפטומים יוצאי דופן אצל ילדם שאינם שוככים מעצמם להזמין איש מקצוע רפואי. לויקודיסטרופיה היא ככל הנראה מחלה תורשתית, ולכן יש לפנות למרפאה מומחית למחלות תורשתיות. נקודות מגע נוספות הן רופא המשפחה או רופא פנימי. בנוסף, יש להתייעץ עם נוירולוג אשר בשיתוף פעולה עם פיזיותרפיסטים ומטפלים יכול ליצור אדם תרפיה. תרפים מתקיים בפיקוח רפואי צמוד.

טיפול וטיפול

לגבי לויקודיסטרופיה מטכרומטית, אפשרויות הטיפול מוגבלות מאוד. הדגש הוא על פליאטיבי אמצעים להקל כְּאֵב ועוויתות שרירים. תרופות נגד אפילפסיה נקבעים כדי להפחית את חומרת ההתקפים. זה נוסף על ידי ספיישל דיאטה או האכלה בצינוריות. השתלת תאי גזע (HCST) או מח עצם הַשׁתָלָה (BMT) בשלב הקדם-סימפטומטי יכול במקרים מסוימים להשיג חופש ארוך טווח מהתסמינים. שתי שיטות טיפול אלה משמשות בלוקודיסטרופיה מטכרומטית, אדרנולוקודיסטרופיה ומחלת קראב. יש לקחת בחשבון כי קיים סיכון לתמותה גבוה. ממתינים ניסויים מדעיים לבירור הפתוגנזה ולפתיחת צורות חדשות של טיפול. פיתוח נוסף של טיפול בתחליפי אנזימים (ERT) צפוי כתוצאה מכך. במונחים של טיפול, הוא משמש למחלת גושה או פאברי, מוקופוליסכרידוזיס מסוג I, II ו- IV ומחלת פומפה. מרכיב טיפולי נוסף הוא טיפול סימפטומטי בפיזיו, ארגותרפיה ולוגותרפיה. בנוסף, התאמה תרופתית הנוגעת לעוויתות, דיסטוניה או אֶפִּילֶפּסִיָה ותסמינים אחרים נחוצים. צורות מיוחדות של לויקודיסטרופיה מטופלות באמצעות הפחתת מצע או טיפול בתחליפי אנזים. השמן של לורנצו משמש להשגת התקדמות אדרנולוקודיסטרופיות המקושרות ל- X. הטיפול כולל גם מניעת מחלות משניות. גירוי של תאי עצב הוא גישה טיפולית נוספת. מסירת גירויים מקיפה כמו גם קלט והדרכה הם חלק מכך. עם כמה שיותר פעילות גופנית, לעתים קרובות ניתן להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של לויקודיסטרופיה נחשבת לבלתי טובה. המחלה מסווגת כבלתי ניתנת לריפוי עד היום, למרות ההתפתחויות הרפואיות וההתקדמות ב בריאות. זוהי הפרעה גנטית שלא ניתן לטפל בה מסיבות משפטיות. רופאים וחוקרים עדיין אינם רשאים לשנות בני אדם גנטיקה. מסיבה זו, המוקד של הטיפול הרפואי הוא בשיפור הרווחה ובטיפול בתסמינים. עקב לויקודיסטרופיה, יש הפרעות בתנועה, מגבלות בזיכרון ואפשרות להתקפים. אצל חלק מהחולים התסמינים קלים מאוד. הם יכולים להיות נשלטים היטב על ידי מנהל של תרופות וסדיר ניטור of בריאות התפתחויות. איכות החיים הכוללת משופרת בטיפול, שכן פעולות טיפול מתאימות ננקטות מיד לאחר תפיסת האי סדרים. במקרים של התקדמות מחלה קשה הפרוגנוזה מתדרדרת באופן משמעותי. בנוסף לחריגות הפיזיות, פסיכולוגית לחץ יכול להתרחש גם בגלל ליקויים. הפרעות תוצאתיות אפשריות והסביבה הקרובה מתמודדת גם עם התפתחויות שיש לנהל בחיי היומיום. במצבים חריפים יש צורך בטיפול רפואי אינטנסיבי. אלה בדרך כלל בעלי אופי זמני ונועדו להבטיח את הישרדותו של האדם המושפע.

מניעה

מונע אמצעים עדיין לא ידועים מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. לכן, חשוב לגלות את המחלה מוקדם ככל האפשר ולהתחיל בטיפול.

מעקב

ככלל, האפשרויות לטיפול מעקב בלוקודיסטרופיה מוגבלות יחסית. אנשים מושפעים מסתמכים על טיפול מתמשך בהפרעה זו כדי להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים נוספים. לאבחון וטיפול מוקדם השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. על המטופל לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע ואפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. במקרה של ילדים, על ההורים לפקח על כך שלא יהיו הפרעות או סיבוכים. יתר על כן, רוב החולים מסתמכים על פיזיותרפיה כדי להקל על אי הנוחות בשרירים. רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתו של המטופל בכדי להגביר את הניידות. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מכך מצב. מאז לוקודיסטרופיה יכולה גם לגרום לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון במקרים מסוימים הטיפול האוהב של חברים ומשפחה מרגיע מאוד.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בלוקודיסטרופיה. המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. אף על פי כן, שונים אמצעים ניתן לקחת כדי לשפר את הרווחה, שאותה ניתן לבצע באופן עצמאי על ידי המטופל וקרוביו. מיוחד דיאטה שימושי להגבלת צריכת השרשרת הארוכה חומצות שומן. צריכת מזונות עתירי מזון חומצות שומן יש להימנע. שינוי האוכל אינו מכוון לדל שומן דיאטה. עם זאת, התוכן של שרשרת ארוכה רוויה חומצות שומן יש להפחית בצריכת בוטנים, מוצרי חלב, מוצרי בשר או עוגות. שומנים או שמנים עם אחוז שומן נמוך מועילים ל בריאות. שמנים צמחיים איכותיים מכסים מספיק את הדרישה הנדרשת. מחקרים ארוכי טווח הראו כי הקפדה על הדיאטה מובילה למהלך משופר של המחלה. בנוסף לצריכה תזונתית, המטופל יכול לפנות לקבוצות תמיכה שונות. ישנן יוזמות ארציות למי שנפגע מליקודיסטרופיה. בנוסף לאגודות התנדבותיות, ישנם מספר פורומים בהם מתאפשר חילופי דברים בין הסובלים לקרובי משפחה. ניתן להשתמש בטכניקות קוגניטיביות כדי למזער ריכוז ובעיות זיכרון. אימונים או פעילויות פנאי ממוקדות עוזרים למיטוב הביצועים. יש לבצע תרגילים קבועים באזור זה גם כדי למנוע ליקויים מוטוריים.