כרוביזם: גורם, תסמינים וטיפול

כרוביזם הוא הפרעה מולדת בלסת. אנשים מושפעים סובלים ממאיר שפיר גידולים בעצמות באזור הלסת המתבטאים כנפיחות. ניתן להסיר את הגידולים על ידי ניתוח או גירוד.

מה זה כרוביזם?

הפרעות עצם מולדות מגיעות בצורות רבות. רבים קשורים להרחבת הנפגעים עצמות. אחד כזה מצב הוא כרוביזם, המכונה גם כרוביניזם, המשפיע על הלסת. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1933, והאדם הראשון שתיאר אותה היה WA ג'ונס מארצות הברית. בשל חריגות הלסת, גם פני החולים נראים מעוותים. מכיוון שיש להם עיניים מכוונות כלפי מעלה, פניהם של הנפגעים מזכירים פנים של מלאכים. בהקשר זה משתמשים גם במונח "פנים כרוביות", שבסופו של דבר העניקו למחלה את שמה. הכרוביזם שייך למחלות פיברוזיוס שפירות ומדווח על שכיחות של פחות ממקרה אחד בקרב 10,000 אנשים. כמו כל מחלות פיברוזיאוזיות, הכרוביניזם קשור להיווצרות של רב-סיסטיק גידולים בעצמות. ההפרעה המולדת עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי על פי דיווחי המקרים עד היום, עם חשד לחדירה לא מלאה וביטוי משתנה.

סיבות

הסיבה לכרוביזם טמונה גנטיקה. ככל הנראה מדובר במוטציה שעוברת במצב הירושה האוטוסומלי. על פי ההשערות הנוכחיות, ככל הנראה המוטציה משפיעה על מה שמכונה SH3BP2 גֵן באזור הכרומוזומלי 4p16.3, המקודד לחלבון מתאם. חלבון זה מווסת תהליכי איתות תוך תאיים על ידי יצירת קומפלקסים עם אחרים שונים חלבונים. כאשר הקידוד גֵן מוטציה, ניתן לשנות את החלבון בצורה כזו שהוא כבר לא יכול לבצע את תפקידיו המקוריים, או יכול לעשות זאת רק בצורה לא מספקת. כרוביזם והמוטציה הבסיסית שלו הם לעיתים רק הסימפטום של מחלה על. לדוגמא, חולים בתסמונת נונאן סובלים גם מהמחלה. הדבר נכון גם לגבי חולים בתסמונת 'כמו' נונאן, תסמונת רמון עם פיברומטוזיס חניכיים ונוירופיברומטוזיס מסוג I.

תסמינים, תלונות וסימנים

למרות שמדובר בהפרעה מולדת, חולים עם כרוביזם אינם מראים תסמינים מיד לאחר הלידה. האנשים הנפגעים ביותר אינם מפתחים תסמינים עד הינקות, שמתבטאים בתחילה כנפיחות סימטרית של הלסת התחתונה ובהמשך מתקדמים לנפיחות במקביל של המסת. בהמשך של הנפיחות, המטופלים מחזיקים בעיניים שמימיות לכאורה. הנפיחות נובעות מ שפיר רב-סיסטיק גידולים בעצמות, וה שיניים של האנשים שנפגעו כפוף להפרעות באזורים שנפגעו בהתאמה. לפיכך, חלק משיני המטופלים עשויות שלא להיות מחוברות. שיניים אחרות עשויות שלא להתפרץ, או להתפרץ בעיכוב, או להיפגע מתזוזה. לפעמים שורשי השיניים נספגים, וגם סגר לא תקין הוא תופעה שכיחה. כתוצאה מגידול יתר, כיווץ האף נשימה ושיבוש לשון תפקוד מתרחש בנוסף לשיבוש מצבי השן. אם לא מטפלים בהן, החריגות נסוגות בגיל ההתבגרות. ברוב המקרים ניוון התהליכים המכתשיים מתרחש בתקופה זו. רק במקרים נדירים רגרסיה של השינויים הסיסטיים אינה מתרחשת אפילו עם גיל ההתבגרות.

אבחון ומהלך

אבחנת הכרוביזם נעשית בדרך כלל על ידי הרופא על בסיס שינויים בהתפתחות השן. כדי להעריך את השינויים, הוא דואג להדמיה. בצילומי רנטגן, הוא או היא מגלים הלבנת מוליסטיסטית או אפילו הפרעה של חלקי הלסת. לייצוג מדויק יותר, הוא מארגן הדמיות חתך כגון טומוגרפיה ממוחשבת. הדמיה לבדה יכולה בדרך כלל להבדיל את המחלה ממחלות דומות כמו דיספלזיה סיבית. בדרך כלל, א ביופסיה מבוצע להערכה מפורטת יותר של שינויים ברקמות, כך שניתן יהיה לאשר את האבחנה מבחינה היסטולוגית. עַל היסטולוגיה, דגימות הרקמה מראות תאי ענק מרובי גרעינים המופצים באופן לא סדיר. חללי כלי הדם שוכנים בתוך סיבי רקמת חיבור סטרומה. תאי הענק משחררים סמנים ספציפיים לאוסטאוקלסטים. לאחר אישור האבחנה, הערכת הכרוביזם של המטופל נערכת בהקשר לקשר עם מחלות תורשתיות אחרות.

סיבוכים

בכרוביזם, המטופל סובל מעיוות בלסת. עיוות זה משפיע גם על הסביבה עצמות ובתוך כך יכול לעוות ולעצב את כל הפנים. ילדים במיוחד עשויים לחוות הקנטות ובריונות בגלל כרוביזם. זה מוביל לעיתים קרובות לבעיות פסיכולוגיות, דכאון, והורדת ההערכה העצמית אצל הפרט. ברוב המקרים הכרוביזם הוא מולד, אך מתפתח במהלך חיי המטופל. בהתחלה מופיעה נפיחות ב לסת תחתונה. למטופל יש גם בעיות בשיניים. אלה מסודרים בצורה שגויה, שוכבים זה על גבי זה או יכולים אפילו להתנתק. התוצאה היא חמורה יחסית כְּאֵב. עם זאת, עם רפואת השיניים של ימינו, ניתן לטפל בסימפטום זה יחסית טוב. עקב עקירת השיניים, הפרעה ב נשימה ו לשון אפשרי גם כן. במקרים מסוימים, אנשים מושפעים אינם מסוגלים לדבר כראוי. לעתים קרובות, הכרוביזם נסוג אצל המטופל, כך שאין יותר

סיבוכים אינם מתרחשים בבגרות. ההתערבויות על השיניים הן אופי כירורגי עוֹפֶרֶת למהלך חיובי של המחלה ברוב החולים. במקרה זה אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרה של כרוביזם, ביקור אצל רופא הוא בהחלט הכרחי. למרות שהגידולים שפירים, עדיין יש להסיר אותם כדי למנוע סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי אינו מתרחש. לאחר מכן על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא אם יש נפיחות משמעותית באזור הלסת. נפיחות זו נראית לעין, כך שאנשים אחרים יוכלו גם להצביע על המחלה בפני המטופל. ככלל, אין כְּאֵב. עם זאת, יישור לא נכון של השיניים עלול להתרחש גם בגלל כרוביזם, ולכן תסמין זה עשוי גם להצביע על המחלה. האדם המושפע צריך להתייעץ גם עם רופא אם יש אי נוחות כלשהי בבליעה או בסגירה פה. רצוי לבדוק גם רופא אם חסרות שיניים מסוימות. ככלל התלונות נעלמות לאחר גיל ההתבגרות. עם זאת, במקרים מסוימים עדיין יש צורך בהתערבות כירורגית, אשר יכולה להתבצע על ידי מנתח.

טיפול וטיפול

למרות שהכרוביזם נסוג באופן תיאורטי לאחר גיל ההתבגרות, מומלצת התערבות כירורגית בחלק מהמקרים. בדרך כלל, התערבות כזו מומלצת לאחר תום גיל ההתבגרות, ואם היא מצליחה, משפרת בעיקר את ניידות הלסת ואת מצבו הפסיכולוגי של האדם הפגוע. אם הנגעים לגדול במיוחד במהירות, גְרִידָה, כלומר, גירוד של האזור הפגוע, מבוצע לעיתים קרובות. לחלופין, ניתן לבצע קווי מתאר כירורגיים. מצד אחד התערבויות אלה משיגות תוצאה מיידית ומצד שני מונעות צמיחה פעילה של הנגעים הנותרים. התערבות ישירה עשויה אפילו לעורר את התחדשות רקמת העצם. אם הנגעים נרחבים וקיים סיכון ל שֶׁבֶר מסיבה זו, בדרך כלל מבצעים כריתה קטעית. זה כולל את חלקי הלסת התחתונה ומשולב עם שחזור לאחר מכן של האזורים הפגועים בלסת. בינתיים נבדקים גם טיפול תרופתי. קלציטונין ו אינטרפרוןאלפא הם המוקד הנוכחי של המחקר כטיפולים תרופתיים.

תחזית ופרוגנוזה

לכרוביזם יש פרוגנוזה טובה. למרות מהלך ההתקדמות המהיר של המחלה לאחר הופעתה ונוכחות הסימפטומים, ניתן להשיג תוצאה סופית טובה עם טיפול רפואי מקיף. בזכות האפשרויות הניתוחיות, כיום המאפיינים הגופניים והעיוותים מתוקנים במידה כזו שכמעט ואין פגיעות במהלך החיים הנוספים. רק במקרים נדירים מאוד נותרו מוטציות קבועות. עם זאת, אלה לא עוֹפֶרֶת לקיצור תוחלת החיים או להידרדרות הפיזית בריאות. ניתן להסיר את הגידולים השפירים בהליך כירורגי, מכיוון שהם ממוקמים באזור נגיש בקלות בגוף. הנפיחות על הלסתות נסוגות לאחר מכן. הטיפול לאחר מורכב מלסת כמו גם מתיקון שיניים. בסך הכל, תהליך הריפוי של רוב החולים אורך מספר שנים, מכיוון שהתיקונים בלסת ובשיניים הם ארוכים. לאחר מכן, המטופל נחשב לריפוי לצמיתות. עם זאת, הכרוביזם יכול עוֹפֶרֶת לתסמינים משניים עקב שינויים אופטיים. לדוגמה, הפרעות דיבור or נשימה קשיים הם סיבוכים אפשריים איתם נאלץ המטופל להתמודד. אם מתפתחת הפרעה נפשית, המצב הכללי של בריאות שוב מתדרדר. עם זאת, ההפרעות אינן יכולות להשפיע על התאוששות הכרוביזם או להישנות.

מניעה

כרוביזם הוא הפרעה תורשתית עם בסיס גנטי. לכן, ניתן למנוע את התרחשותה רק על ידי ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. בסיכון להעביר את זה, זוג יכול להחליט בכך שלא יהיה ילד משלהם, למשל.

מעקב

טיפול לאחר הכרוביזם כולל, מצד אחד, בדיקות התקדמות רפואיות קבועות. מצד שני, על המטופל לבצע תרגילי דיבור כדי לשפר את יכולת הדיבור המוגבלת. כחלק מבדיקות המעקב, שיכולות להתקיים מדי חודש בהתחלה ואז, בהתאם למהלך המחלה, כל שלושה חודשים, כל חצי שנה או כל שנה, הרופא בודק את אזור הלסת. בנוסף ל- קרני רנטגן בחינת האזור הפגוע, א דם לוקחים גם דגימה ובמידת הצורך דגימת רקמה. המעבדה יכולה לקבוע אם סרטן תאים קיימים בגוף. על סמך התוצאות, הרופא ידון עם המטופל על הצעדים הבאים. על המטופל לפנות למטפל, במידת הצורך, כך טיפולי תקשורת ניתן למיטוב. בנוסף, בחלק מהמטופלים מצב מוביל לתלונות פסיכולוגיות, שעליהן צריך לעבוד. מידת הצורך בכך תלויה תמיד בחומרת המחלה ויש לדון בה בפירוט עם הרופא האחראי. מומלץ גם להשתתף בתוכניות טיפול רפואי לאחר הטיפול. ה בריאות חברות ביטוח ממליצות על מעקב של חמש שנים. לרוב, כרוביזם מתקדם ביותר קשור לטיפול מתמשך בחולה. הטיפול במעקב מתואם על ידי הרופא הראשוני או המומחה המתאים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם כרוביזם מסוגלים להשפיע באופן חלקי בלבד מצב של מחלתם באמצעות עזרה עצמית אמצעים. הנפיחות כתוצאה מהלסת העליונה והתחתונה מבזה את הפנים ולעתים קרובות מובילה לבעיות כמו בריונות והדרה, במיוחד אצל ילדים. למרות שההתפתחות הנפשית של המטופלים בדרך כלל אינה מושפעת מהמחלה, במקרים מסוימים מומלץ ללמוד בבית ספר מיוחד. שם חווים הילדים עם המחלה הרבה יותר תמיכה ושילוב חברתי, כך שהם מפתחים הערכה עצמית בריאה. כרוביזם קשור לעיתים קרובות להתפתחות לקויה של השיניים, כאשר שיניים מסוימות חסרות או מעוצבות בצורה גרועה. במקרה זה, בדרך כלל יש צורך בטיפול יישור שיניים, שתלוי במידה רבה במחויבות המטופל. הסיבה לכך היא שזה חיוני לתוצאות טיפוליות טובות שהאדם הנוגע ללבוש פלטות נעשה בצורה ממושמעת. לפעמים ניתוחים ו עקירת שיניים הם גם נחוצים, כאשר המטופל דואג לאחר מכן לשמור על הולם דיאטה. אם המטופל סובל יותר מדי ממכלולי בריונות או נחיתות, ביקור אצל פסיכותרפיסט מתאים להתמודדות עם הנפש לחץ. בנסיבות מסוימות, גם הוריו של האדם שנפגע מכרוביזם עשויים ליהנות מטיפול כזה.