תסמונת בקוויט-וידמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בקוויט-וידמן מאופיינת בקביעה גנטית הפרעת גדילה של הילד עם צמיחה לא אחידה של האיברים השונים. התפתחות לקויה זו מתחילה תוך רחמית רֶחֶם) והוא קשור לעיתים קרובות להיווצרות גידול.

מהי תסמונת בקוויט-וידמן?

תסמונת בקוויט-וידמן היא הפרעה גנטית נדירה מאוד ופוגעת בילדים עד גיל שמונה. להפרעה זו יש סיכוי של 1 ל -12000 ל -1 מתוך 15000 להתרחש. איברים שונים, כגון כבד, לבלב, טחול או כליות לגדול באופן לא פרופורציונלי. ה לשון לעתים קרובות גם מתרחב עד כדי כך שהוא כבר לא מתאים פה. זֶה הפרעת גדילה מלווה לעיתים קרובות בגידולים שפירים וממאירים שונים. יתר על כן, מצבים היפוגליקמיים (נמוכים דם סוכר) מתרחשים במהלך השבועות הראשונים לחיים. מומים אחרים משפיעים על דופן הבטן, וגורמים לעיתים קרובות לבקעים בטבורי. כליות ציסטות נפוצות גם כן. לאחר גיל שמונה, הסימפטומים הקשורים לגדילה של תסמונת בקוויט-וידמן נעלמים, והסבירות סרטן הצמיחה גם יורדת לנורמה.

סיבות

הגורם לצמיחה לא אחידה זו הוא ייצור יתר קבוע גנטית של גורם הצמיחה IGF-2 (אינסולין- כמו גורם גדילה 2). גורם צמיחה זה דומה מבחינה אינסולין ויש לו השפעות מיטוגניות (חלוקת תאים), אנטי-אפופטוטיות (מונע התאבדות תאים) ומעוררות צמיחה. זה יכול גם לעגון ל אינסולין קולטנים במידה מועטה, ובכך מורידים דם גלוקוז רמות. לפיכך, גדל ריכוז של IGF-2 מקדם חלוקת תאים ובכך ממריץ צמיחה. עם זאת, יחד עם זאת, זה מונע הרס של תאים חולים ומנווונים ומחליף גם את תפקיד האינסולין במידה מסוימת. התוצאה היא צמיחה לא מאוזנת, המלווה בגידולים, ובינקותם לעיתים קרובות על ידי היפוגליקמיה. הגורמים הגנטיים לייצור יתר של ההורמון IGM-2 הם שינויים בגנים IGF-2 ו- H19, הנמצאים על כרומוזום 11. בדרך כלל, רק האלל של גֵן IGF-2 פעיל, שמקורו בכרומוזום האבהי 11. האלל המקביל לכרומוזום האימהי 11 בדרך כלל אינו פעיל. פעילות ה- IGF-2 מוסדרת על ידי פעולת ה- גֵן H19. עם זאת, אם H19 ממתיל, כמו בכרומוזום 11 מצד האב (האב), הפעילות של IGF-2 נכנסת לפעולה מלאה. מספר מוטציות עוֹפֶרֶת לתסמונת בקווית-וידמן. לדוגמא, היפר-מתילציה עשויה להיות קיימת כך ששני האללים של IGH-2 יהיו פעילים. יתר על כן, ייתכן גם ששני אבהות הכרומוזומים 11 עוברים בתורשה מבלי שנמצא כרומוזום אימהי 11. ב -20% מהמקרים לא ניתן לקבוע את הגורם הגנטי לתסמונת בקוויט-וידמן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תינוקות שנולדו עם תסמונת בקוויט-וידמן הם בדרך כלל גבוהים וכבדים יותר מתינוקות בריאים. ה קומה גבוהה לעיתים קרובות משפיע גם על האיברים ועלול לגרום להפרעות גדילה נוספות בשלב מוקדם ילדות. חיצונית, ניתן לזהות את התסמונת גם על ידי הקטנים מדי ראש וגלגלי עיניים בולטים. ה לשון הוא גדול באופן לא פרופורציונלי ומוביל לטיפוסי הפרעות דיבור. חלק מהילדים סובלים גם ממומים בידיים וברגליים או מפגיעה בעמוד השדרה. כמו כן, עלולים להופיע פגמים בדופן הבטן, הפרעות במערכת העיכול ומחלות עצם. תינוקות מושפעים סובלים גם מגידולים, שמתפתחים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה או בשנים הראשונות לחייהם לגדול מַהֵר. אצל אנשים מושפעים רבים, החריגות החיצוניות עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות כגון חרדה חברתית או דכאון. אם מטפלים בתסמונת מוקדם, ניתן לפחות להפחית את הסימפטומים. עם זאת, כמה תסמינים, כגון הגמדות של גולגולת או עם גלגלי העיניים הבולטים, לא תמיד ניתן לטפל. הם גורמים לבעיות פיזיות ופסיכולוגיות לאורך כל החיים. אלה כוללים הפרעות בראייה, בעיות במחזור הדם, דלקת, דימום, ומספר תסמינים אחרים התלויים בסוג החומרה ובחומרתה מצב.

אִבחוּן

ניתן לאבחן את תסמונת בקוויט-וידמן על בסיס הפרעות גדילה אופייניות. ב -15 אחוז מהמקרים קיימת היסטוריה משפחתית חיובית. המקרים האחרים מתרחשים באופן ספורדי. אם מקרוזומיה (גודל לא פרופורציונאלי של איברים וחלקי גוף), מקרוגלוסיה (מוגדל לשון), יש פגמים בדופן הבטן, לפחות איבר מוגדל אחד וגידולים עובריים, ניתן להניח שתסמונת בקווית-וידמן. יש להמשיך ולבצע בדיקות גנטיות מולקולריות בכדי לאשר את האבחנה של תסמונת בקווית-וידמן.

סיבוכים

באופן כללי, תסמונת בקוויט-וידמן מובילה להתפתחות גידולים, מה שמקצר את תוחלת החיים אם המחלה אינה מטופלת כראוי או מוקדם. לעתים קרובות, האיברים גם לא לגדול באופן שווה, וכתוצאה מכך כישלון גדילה אצל המטופל. האיברים בחולה מוגדלים מאוד, מה שניתן לראות במיוחד בלשון. בגלל הלשון המוגדלת והקטנה מדי גולגולת, עלולים להופיע פגמים בדיבור במהלך התפתחות הילד. כמו כן, לעתים קרובות גלגלי העין בולטים. בגלל המראה החריג, ילדים יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות ובריונות במקרים רבים. תסמונת בקוויט-וידמן מטופלת באופן סימפטומי בלבד, ללא טיפול ספציפי בסימפטום. בעיקר הגידולים מנוטרים ומוסרים במידת הצורך. מכיוון שהגידולים צומחים במהירות יחסית, על האדם המושפע לעבור הליכים כירורגיים רבים. כתוצאה מכך חיי האדם שנפגע מוגבלים מאוד ואיכות החיים יורדת. מטופלים רבים סובלים גם מהפחתת ההערכה העצמית בשל המראה החיצוני. אם הסרת הגידולים מוצלחת, אין סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, תסמינים של תסמונת בקוויט-וידמן מופיעים רק עד גיל שמונה שנים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל ניתן לאבחן תסמונת בקוויט-וידמן מייד לאחר לידת הילד. הרופא, רופא המיילד או ההורים בדרך כלל ישימו לב לעיוותים האופייניים באופן מיידי וידאגו לאבחון. יש לתת טיפול נוסף בהקדם האפשרי. פעולה מהירה - בדרך כלל ניטור את הגידולים תחילה והסרתם במידת הצורך - יכולה לפחות להפחית סיבוכים נוספים. עם זאת, השינויים במראה ניתנים לטיפול באופן סימפטומטי בלבד. ברוב המקרים נותרו עיוותים מסוימים שיכולים עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות בהמשך החיים. אם המראה המשתנה מוביל להדרה וכתוצאה מכך להפחתת ההערכה העצמית, יש לפנות למטפל. פגישות ייעוץ מלוות עם מומחים וקבוצות עזרה עצמית עם נפגעים אחרים עומדות לרשות המטופלים. טיפול רפואי נוסף אמצעים אינם נחוצים ככל שתסמונת בקוויט-וידמן תיפתר כרגיל. עם זאת, אם הסימפטומים נמשכים הרבה מעבר לגיל שמונה, יש להתייעץ שוב עם הרופא המטפל.

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת בקווית-וידמן רק באופן סימפטומי מכיוון שהיא גנטית. במיוחד מוקדם ילדות עד גיל שמונה מחלה זו מצריכה טיפול רב. בינקות, דם גלוקוז יש לעקוב אחר רמות כדי להימנע היפוגליקמיה. אם זה קורה בתדירות גבוהה מדי, זה יכול גם להוביל ל מוֹחַ הפרעות התפתחות. יתר על כן, התפתחות הגידול, כגון גידול וילמס, הפטובלסטומה, נוירובלסטומה ו רבדומיוזרקומה, חייבים להיבדק כל הזמן. גידולים אלה צומחים במהירות רבה ויש להסירם בניתוח. על מנת לשלוט בהתפתחות הגידול, יש צורך לבצע בדיקות דם כל שישה עד שתים עשרה שבועות עד גיל 4 שנים אולטרסאונד בדיקות של הבטן כל שלושה חודשים עד גיל 8. ואז, בגיל שמונה שנים, הסימפטומים של תסמונת בקוויט-וידמן נעלמים.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת בקוויט-וידמן יש מחלה שלילית. הפרוגנוזה של ההפרעה הגנטית נחשבת לקויה מאוד, מכיוון שאין אפשרויות טיפול נאותות להחלמה קבועה. מסיבות משפטיות, התערבות ושינוי אנושי גנטיקה לא הותר עד היום. זה מגביל את אפשרויות מקצוע הרפואה ומאפשר טיפול סימפטומטי בלבד. למרות מאמצים רבים, מדענים וחוקרים עדיין לא הצליחו להשיג תרופה מתמשכת או למזער את הסימפטומים. ילדים נמצאים בסיכון מיוחד. הסיכון למוות בטרם עת בשמונה השנים הראשונות לחיים גדל משמעותית. בנוסף הוא עולה בחדות אם לא נעשה שימוש בטיפול רפואי. בנוסף להפרעות בגדילה, גידולים נוצרים שוב ושוב באזורים שונים בגוף. לרוב אלו מהלכים ממאירים של מחלה וצמיחה מהירה. על הילד לעבור בדיקות סדירות כך שניתן יהיה לאתר היווצרות גידול בשלב מוקדם. במהלך הניתוח מבוצעות מספר פעולות ילדות. הפרעות הגדילה מתוקנות הכי טוב שאפשר והגידולים מוסרים. כל התערבות כירורגית קשורה לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות. כאשר המטופל מגיע לבגרות, היווצרות הגידול בדרך כלל פוחתת. עם זאת, נותר סיכון מוגבר למוות.

מניעה

מניעה של תסמונת בקוויט-וידמן אינה אפשרית מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, עד גיל שמונה הילד זקוק לרפואה מתמדת ניטור כדי למנוע התפתחות לקויה של סכנת חיים.

מניעה

תסמונת בקוויט-וידמן דורשת טיפול לכל החיים מכיוון שהמומים והגידולים לעיתים קרובות גורמים לתוצאות ארוכות טווח. טיפול מעקב מתמקד ב אמצעים שצריך לקחת לאחר הניתוח. במקרה של גידולים, יש לשקול אמצעים חלופיים בנוסף לטיפול השמרני אמצעים. במיוחד במהלך טיפול לאחר, שיטות מהרפואה הסינית יכולות לספק כְּאֵב הקלה ותחושת רווחה משופרת. הרופא האחראי יכול לתמוך בחולים במציאת רופא מתאים לרפואה אלטרנטיבית ולספק טיפים נוספים לאורח חיים בריא המותאם מצב. בנוסף, יש לנקוט בבקרות ההתקדמות הרגילות. תלוי בזה של המטופל בריאות, בדיקות אלו עשויות להיות שבועיות, חודשיות או שנתיות. לאחר הניתוח, כל אחד מהם פצעים יש לבדוק. טיפול מעקב לאחר כימותרפיה או קרינה תרפיה גם כולל אולטרסאונד בדיקות, מדידות ערכי הדם והתייעצויות מטופלים. ייעוץ גנטי הוא גם חלק מהטיפול לאחר. במהלך הייעוץ עם מומחה בתחום מחלות גנטיות, בין היתר, מעריכים את הסיכון להישנות. אם המטופל מצפה לצאצאים, יש לשקול את הסיכון למחלות אצל הילד. בנסיבות מסוימות, א אולטרסאונד הבדיקה יכולה לספק מידע על הילד בריאות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

הורים לילדים הסובלים מהמחלה צריכים ליידע את עצמם באופן מקיף על תסמונת בקוויט-וידמן בשלב מוקדם, כך שיידעו למה לצפות לאחר לידת ילדם ויוכלו לנקוט בצעדים הארגוניים הנדרשים בזמן. מקומות הטיפול בתינוקות הזקוקים לטיפול הם דלים ביותר. לכן על ההורים לקבוע את מקום השבתם מוקדם ככל האפשר. עם זאת, ניתן לצפות שלא שני ההורים יוכלו לחזור לעבודתם במהירות או במשרה מלאה, שכן הטיפול בילד הסובל מתסמונת בקוויט-וידמן הוא יקר מאוד, במיוחד עד גיל שמונה. הילדים סובלים בדרך כלל ממספר רב של גידולים וציסטות שדורשים קבוע ניטור ופיקוח רפואי, כך שיש לשלב ביקורים סדירים אצל הרופא ובבית החולים בשגרה היומיומית של המשפחה. משפחות מושפעות לומדות הכי טוב מאנשים במצבים דומים כיצד ניתן להשיג זאת. מכיוון שתסמונת בקוויט-וידמן היא נדירה מאוד, אין קבוצות תמיכה ספציפיות למחלה, אך ההורים יכולים להצטרף לקבוצות למצבים עם תסמינים דומים. בגיל הילדים הם עצמם סובלים גם מהמגבלות הקשורות למחלתם. בגלל המראה החיצוני המדהים שלהם, הם מקניטים או מציקים לרוב על ידי חבריהם. כדי להתמודד טוב יותר עם מצב זה, ההורים צריכים להתייעץ עם פסיכולוג ילדים בזמן.