כיצד ניתן לבצע את האבחנה? | מוטציה של BRCA

כיצד ניתן לבצע את האבחנה?

האבחנה של א מוטציה של BRCA נעשית באמצעות בדיקה גנטית בה נבדקים שני הגנים באמצעות אבחון גנטי. בדיקה גנטית הגיונית רק אם נטייה תורשתית עקב היסטוריה משפחתית של שד או סרטן השחלות אפשרי אצל יחידים. א דם הדגימה נלקחת מאדם הבדיקה, ממנו מופק ה- DNA, כלומר החומר הגנטי.

הבדיקה בפועל מתבצעת באמצעות רצף גנים. זה כרוך ברצף מלא של מקטעי גנים מסוימים שבהם עלולות להיות המוטציות. המשמעות היא שאבני הבניין האישיות של ה- DNA מפוענחות ונבדקות. בשל טכניקת החקירה המורכבת, עשויים לחלוף עד ארבעה חודשים עד לקבלת תוצאת הבדיקה הסופית.

מה הפרוגנוזה?

הפרוגנוזה לנשים הנושאות מוטציה BRCA1 או BRCA2 תלויה במידה רבה בטיפול שהחל. בדיקות סדירות כחלק מתוכנית גילוי מוקדם משפרות משמעותית את הפרוגנוזה, שכן ניתן לזהות גידולים אפשריים מוקדם מאוד ולטפל בהם היטב. התחזית בפועל של סרטן השד אינו גרוע יותר עבור נשים עם מוטציה של BRCA מאשר עבור חולים אחרים שאינם מוגדרים סרטן השד.

גורם למוטציה של BRCA

מוטציות מתרחשות כל הזמן בתאי גופנו, אך בדרך כלל הם מתקנים במהירות על ידי מנגנונים מיוחדים ולכן אין להם השלכות על האורגניזם. מגוון השפעות חיצוניות יכולות לגרום למוטציות ולשבש את תפקוד הגן. הגורמים המפעילים נקראים מוטגנים.

סיבות אפשריות אלה כוללות קרינה באנרגיה גבוהה (למשל קרני רנטגן or קרינת UV), כימיקלים שונים (למשל ניטרוזאמינים ופחמימנים ארומטיים פולי-ציקליים). בדיעבד, לעומת זאת, קשה או בלתי אפשרי לזהות גורם ספציפי למוטציה.

מוטציות מיוחדות, האחראיות בעיקר למוטציות בגנים BRCA, עדיין אינן ידועות. ברוב המקרים, מוטציות בגנים BRCA מתרחשות פשוט במקרה בכל מקרה (מה שמכונה מוטציות גנטיות ספונטניות). כאן, טעויות מתרחשות במהלך שכפול דנ"א במהלך חלוקת התאים, הגורמות לשינוי הגן. כתוצאה מכך, עלולות להופיע בעיות בצמיחת תאים, מה שמגדיל את הסיכון להתפתחות גידול ממאיר במהלך המשך המחלה.

נפש עם מוטציה של BRCA

החשד לנוכחותו של א מוטציה של BRCA או שבדיקה גנטית חיובית מהווה נטל פסיכולוגי ניכר עבור החולים, שאין לזלזל בה. מסיבה זו מרפאות רבות בהן מתבצע הניתוח הגנטי מציעות פגישות ייעוץ מפורטות, כולל דיון עם פסיכולוג. ההחלטה האם השדיים ו השחלות יש להסיר כאמצעי זהירות לפני שגידול יכול להתפתח הוא גם אתגר פסיכולוגי ודורש בדיקה פסיכולוגית מיוחדת בנוסף להתייעצות היסודית.

מחקרים הראו כי מחלות נפש, כגון דכאון או מתח קיצוני, הם גורמי סיכון ל סרטן השד ויכול לקדם התפתחות גידולים. מסיבה זו, חשוב במיוחד שנשים בלחץ גנטי מראש יקבלו תמיכה פסיכולוגית מתאימה על מנת לחזק את עמדתן החיובית כלפי החיים ורווחתן הפסיכולוגית. נושא זה יכול להיות מועיל עבורך: דיכאון לאחר הניתוח