כיצד מתרחשת טריזומיה 21?
טריזומיה 21 היא מחלה הנגרמת על ידי נוכחות משולשת של הכרומוזום ה -21. בתאים בריאים ה הכרומוזומים משוכפלים, כך שלבן האדם יש 46 כרומוזומים בסך הכל. לחולה עם טריזומיה 21 יש 47 הכרומוזומים וסובל מ תסמונת דאון.
הנוכחות המשולשת של הכרומוזום ה -21 נגרמת ברוב המקרים מפגם ב מיוזה. מיוזה הופך תא עם 4 כרומטידות לארבעה תאי נבט עם כרומטיד אחד כל אחד בשתי חלוקות. עם זאת, שגיאות יכולות להתרחש בשתי חטיבות ההבשלה.
כתוצאה מכך הכרומטידים אינם מופצים כראוי בין תאי הנבט ותאי הנבט עם שני הכרומטידים עוקבים אחריהם. תאי נבט אלה שוכפלו בודדים הכרומוזומיםב תסמונת דאון הכרומוזום ה -21. אם ביצה כזו מתמזגת עם בריא זרע, ה עובר יש כרומוזום 21 בשלושה עותקים.
הסימפטומים של סטייה כרומוזומלית מספרית זו הם רבים ומגוונים ויכולים להיות בדרגות חומרה שונות. ילדים כאלה הם לעיתים קרובות עם פיגור שכלי, מתחת לגדול ויש להם מולד לֵב פגמים. הסיכון למחלה עולה עם גיל האם, כך שנשים בהריון מבוגרות רבות מעדיפות להיות עם בדיקת מי שפיר.
