לאבחון של טרשת לרוחב אמיוטרופית, נוכחות של פתולוגיה קלינית של הראשון והשני הנוירון המוטורי ברמה אחת נדרש; לחלופין, עבור הנוירון המוטורי השני, נדרשים סימני נזק אלקטרופיזיולוגיים בשתי רמות.
הסימפטומים והתלונות הבאים עשויים להצביע על טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS):
תסמינים עיקריים
- אטקסיה (הפרעות הליכה)
- ניוון (ניוון רקמות) של השרירים (מתחיל לעיתים קרובות בשרירי היד) → חולשה של הזרוע ושרירי היד
- דיספאגיה (הפרעת בליעה)
- עוויתות (תנועות לא רצוניות של קבוצות שרירים קטנות מאוד) בפרספסטיות של הרגליים (שיתוק ספסטי של שתי הרגליים) או טטפרפרזה ספסטית (שיתוק של כל ארבע הגפיים)
- קשיים ופרוזה אטרופית (שיתוק) של לשון.
- רפלקס מוגדל של מאסתר (רפלקס של מאסנטר: רפלקס פנימי פיזיולוגי שגורם אדדוקציה (קירוב של חלק גוף לציר הגוף) במפרק הזמני לאחר מכה מלמעלה ללסת התחתונה).
- צַפֶּדֶת (קליפות; קושי לפתוח את פה).
- צחוק או בכי פתולוגי (פתולוגי) (כ- 50% מהסובלים מושפעים).
- חולשה של שרירי הנשימה (אי ספיקה נשימתית) בשלב מתקדם → היפוקסמיה (הורדה חמצן תוכן ב- דם) והיפרקפניה (מוגברת פַּחמָן תוכן דו-חמצני בדם).
- הפרעות דיבור (דיבור מואט ומתוח).
אזהרה. הפרעות תחושתיות או שלפוחית שתן הפרעות אינן בין הסימפטומים של ALS.
תסמינים משניים (בעיקר תסמינים שאינם מוטוריים).
- בגלל תפקוד נשימתי לקוי, נדודי שינה (הפרעות שינה), בוקר כאבי ראש, בשעות היום עייפות, לקוי ריכוז ואי שקט עלול להתרחש.
- דיכאון וחרדה
- ליקויים במערכת העיכול (כולל מהירות מופחתת בתנועות רצף בעיניים).
- הפרעות חזיתיות לפרונטוטמפורליות דמנציה (FTD; מחלה ניוונית המופיעה בדרך כלל לפני גיל 60 שנים באונה הקדמית או הזמנית של מוֹחַ עם תוצאה של ירידה באישיות גוברת) - מתחם ALS-FTD נמצא בכ 5-10% מכלל החולים.
- תסמינים דמויי פרקינסון (קפדנות, ברדיקינזיה ודפוסי הליכה דמויי פרקינסון).
- תסמינים חושיים (היפסטזיות, פרסטזיות ונוירופתיות כְּאֵב).
- ירידה במשקל עקב הקושי בצריכת מזון.
- חוסר צריכת נוזלים → התייבשות (מחסור בנוזלים).
הערות אחרות
- תוצאות מחקר בקרת מקרה מראות כי חולים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית לעתים קרובות היה בעל שומן עשיר דיאטה לפני הופעת המחלה, אך עדיין היה נמוך יותר מדד מסת הגוף (BMI) בהשוואה לקבוצת ביקורת בריאה. ה- BMI היה 25.7 לעומת 26.0 בקבוצת הביקורת.
