טרשת לרוחב אמיוטרופית: גורמים, תסמינים וטיפול

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) היא מחלת עצבים הגורמת לחוסר תנועה הדרגתית ולשיתוק של השרירים. המחלה היא פרוגרסיבית ולא ניתן לרפא אותה. עם זאת, טיפולים תומכים יכולים להאט את ההתקדמות ולהשפיע לטובה.

מהי טרשת לרוחב אמיוטרופית?

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) הוא א מחלה כרונית של מערכת העצבים בהם שרירי השלד אינם מקבלים עוד תזונה ואטרופיה נאותים. טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) הוא א מחלה כרונית של מערכת העצבים במהלכו שרירי השלד כבר לא ניזונים מספיק וניוון. שרירי השלד נחוצים לתנועות רצוניות, כלומר למשל לתנועת הידיים והרגליים. בדרך כלל, דחפים עצביים נשלחים מה- מוֹחַ באמצעות חוט השדרה לשרירים, מעורר תנועה. בטרשת לרוחב האמיוטרופית, תאי העצב, המכונים נוירונים מוטוריים, נפגעים עד כדי כך שהם כבר לא יכולים להעביר דחפים לשרירים. כתוצאה, רפלקס כבר לא מתפקד ובהדרגה אין אפשרות לתנועות. השרירים ניוון (מתבזבזים) ומתקשים. טרשת לרוחב אמיוטרופית מופיעה בעיקר בין הגילאים 50 עד 70. ישנן שתי צורות של טרשת לרוחב אמיוטרופית. הצורה הספוראדית, כלומר היא מתרחשת באופן ספורדי בלבד, והצורה המשפחתית, המתרחשת מקובצת במשפחות.

סיבות

הגורמים לטרשת לרוחב האמיוטרופית נותרו עד כה לא נחקרים. אמנם ידוע כי ישנם גורמים גנטיים בצורה המשפחתית, אך צורה זו מתרחשת בתדירות נמוכה בהרבה מטרשת לרוחב אמיוטרופית ספוראדית. תסמיני המחלה נובעים מניוון של תאי עצב ובוודאי מוֹחַ אזורים האחראים על תנועת שרירי השלד והפנים. עם זאת, מדוע ניוון זה מתרחש עדיין לא ברור. תוצאות מחקר משנת 2011 מצביעות על כך שחילוף חומרים מופרע של חלבון הוא הגורם לטרשת לרוחב האמיוטרופית. ההנחה היא שנפגעו חלבונים מופקדים בתאי העצב ב חוט השדרה ו מוֹחַ ולגרום להם למות. רואים כאן הקבלה עם דמנציה של אלצהיימר, לאיזה חלבונים הם גם הטריגרים. העובדה שמוטציה (שינוי) ב- גֵן אחראי למיחזור שנפגע חלבונים נמצא אצל אלו שנפגעו מטרשת לרוחב עמיתוטרופית משפחתית מחזקת את ההנחה כי חלבונים מעורבים במחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים של טרשת לרוחב amyotrophic (ALS) נגרמים על ידי הרס פרוגרסיבי של תאי עצב האחראים על תנועת השרירים. עם זאת, התפרצות המחלה והתקדמותה יכולות ללבוש צורות שונות. לפעמים המחלה מתחילה בתקלות מוטוריות קטנות כמו מעידה מתמדת או נפילה. לעיתים קרובות ישנן בעיות בהחזקת עצמים הנגרמים על ידי חולשת שרירים או שיתוק של השרירים. לעתים רחוקות יותר, דיבור או קשיי בליעה כבר מתרחשים עם תחילת ה- ALS. לא ניתן לחזות את מהלך המחלה המדויק. זה תלוי ברצף שבו תאי עצב מסוימים מתים. עם זאת, זה תמיד תהליך בלתי הפיך שממשיך להתקדם ולבסוף מוביל למוות. אופייני ל ALS הם שיתוק ללא כאבים בשרירים, המשולבים עם מתח שרירים מוגבר. למעט ה- לֵב שריר, שרירי העין וסוגרים של המעי ו שלפוחית ​​שתן, כל קבוצות השרירים יכולות להיות מושפעות אחרת מהכישלונות. בתוך השרירים המושפעים מתרחשות עוויתות שרירים לא רצוניות אך ללא כאבים. יתר על כן, האזורים המושפעים הם חסרי אונים. שְׁרִיר התכווצויות ונוקשות שרירים מתרחשת שם. במוקדם או במאוחר, בליעה ו הפרעות דיבור להתרחש במקרים רבים. כחלק מהפרעות הבליעה ניתן לשאוף חלקים מהמזון וכך להיכנס לאיברי הנשימה. המוות מתרחש לאחר חציון מהמחלה של שלוש עד חמש שנים דלקת ריאות עקב שאיפת מזון, חנק, סירוב מזון, או מחלה מדבקת.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של טרשת לרוחב האמיוטרופית משתנים מאוד. זה בדרך כלל מתחיל במסורבלויות שונות, בעיקר משפיע על הידיים והרגליים. אנשים דוקרים את אצבעות רגליהם או מועדים בזמן הליכה, או מתקשים להחזיק חפצים בידיים ולבצע תנועות מתואמות. טרשת לרוחב אמיוטרופית יכולה להתחיל גם בבעיות בדיבור או בבליעה, תלוי אם אזורי המוח או הנוירונים המוטוריים נפגעים תחילה. הקורס הנוסף מופיע גם באופן שונה מאדם לאדם ואינו צפוי במיוחד. חלק מהחולים סובלים משיתוק ללא כאבים, אחרים נוטים להתקפים ספסטיים (התכווצויות) מתעוותת בשרירים. ניוון של שרירי הדיבור גורם לדיבור להיות מטושטש יותר ויותר. מכיוון שטרשת לרוחב האמיוטרופית מתקדמת, יותר ויותר מתפקודי הגוף מצטמצמים עם הזמן. עם זאת, כל אחד מהתסמינים יכול להיות גם סימן למחלה אחרת ולכן יש צורך בהחלט בבירור רפואי. האבחון חייב להתרחש באמצעות תהליך של הדרה, מכיוון שאין שיטות בדיקה ברורות לטרשת לרוחב האמיוטרופית. בְּדֶרֶך כְּלַל, דם בדיקות, הדמיה בתהודה מגנטית (MRI), בדיקות נוירופיזיולוגיות, ואולי בדיקת נוזל מוחי (CSF) מבוצעות.

סיבוכים

בטרשת לרוחב האמיוטרופית (בקיצור ALS), יש הרס פרוגרסיבי של הנוירונים המוטוריים, כך שהאנשים שנפגעו מסוגלים פחות ופחות לנוע בהתנדבות ככל שהמחלה מתקדמת, וגורמת לאחר מכן לנכות קשה. המטופלים תלויים בכיסא גלגלים וזקוקים לטיפול, כך שאיכות החיים מוגבלת מאוד. זה יכול עוֹפֶרֶת לחמור דכאון באדם המושפע, אך גם בקרובי המשפחה. בדרך כלל, עצבים אחראי לשרירי הבליעה מושפעים אצל המטופל, כך שבליעה נכונה כבר אינה מתפקדת כראוי. בנוסף, חולי ALS בולעים ביתר קלות וכך שאריות מזון יכולות להיכנס ל קנה הנשימה. מכיוון שהאדם המושפע אינו יכול עוד שיעול מספיק חזק, האדם חווה קוצר נשימה חמור ויכול להיחנק במקרה הגרוע ביותר. בנוסף, הגוף הזר יכול לגרות מאוד את צינורות הסימפונות ואת הריאות, כך שבמהלך הזמן דלקת ריאות יכול להתפתח. לפעמים זה יכול להיות קטלני עבור המטופל. ב- ALS, שרירי הנשימה מוחלשים אחר כך ואז הם משותקים, כך נשימה לקוי קשה והמטופלים תלויים ב אוורור. בשלבים המאוחרים, שיתוק המטופל והפסקת נשימה להתרחש, ומוות של האדם המושפע מתרחש. זמן ההישרדות הממוצע של חולה ALS לאחר אבחנה נקבע הוא שלוש עד חמש שנים.

מתי עליך לפנות לרופא?

הבעיה בטרשת לרוחב האמיוטרופית היא שהיא מתחילה בתסמינים מתישים אך לא ספציפיים יחסית. עם זאת, אלה הם כה מסיביים בהשפעתם, כי הסובלים צריכים לפנות לרופא מיד. יש לברר את הסיבה להפרעות אחיזה או שיתוק, רעד או ניוון שרירים, הפרעות בליעה ועוויתות. ביקור אצל נוירולוג הוא הכרחי. האבחון על ידי נוירולוג הוא נרחב. ראשית, מחלות נוירולוגיות אחרות כגון מחלת פרקינסון, פולי-נוירופתיות, יש לשלול שטפי דם מוחיים, מחלות עצבים דלקתיות וכדומה. עדות מוחשית לפיה רופא מומחה יכול לאבחן ALS חסרה עד כה. זהו אבחנה של הדרה. אם נקבע כי אכן מדובר בטרשת לרוחב אמיוטרופית או ALS, הדבר הופך להיות קשה עבור הרופא המטפל. הסיבה לכך היא שעדיין אין תרפיה שיכול לרפא את המחלה. רופאים יכולים לטפל רק בטרשת לרוחב האמיוטרופית במקביל או לעכב את מהלך המחלה למשך זמן מה. הרופאים המיועצים מנסים להקל על תסמיני חולי ALS זמן רב ככל האפשר. בנוסף למומחים, ניתן לפנות למטרה זו גם מטפלים בדיבור, פיזיותרפיסטים או מרפאים בעיסוק. תרופות מבטיחות שתסמינים משניים מכבידים מדי של טרשת לרוחב האמיוטרופית יישמרו בבדיקה או יוקלו. מכיוון שמהלך ה- ALS יכול להשתנות באופן חד-פעמי, הטיפולי אמצעים גם משתנים.

טיפול וטיפול

נכון להיום, תרופה לטרשת לרוחב האמיוטרופית עדיין אינה אפשרית. עם זאת, קיימים טיפולים שונים שיכולים להשפיע לטובה ולהאט את התקדמות המחלה. האחד הוא טיפול תרופתי, הפועל על תאי העצב ומגן עליהם. הגנה על תאי העצב פירושה שהם פועלים זמן רב יותר ואינם מתים באותה מהירות. עם זאת, עד היום קיימת רק תרופה אחת אשר שימשה בהצלחה לטיפול בטרשת לרוחב אמיוטרופית. טיפול תומך הוא סימפטומטי, מה שאומר שהקל על התופעות. סימפטומטי תרפיה כולל בעיקר פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק. סדים והליכה איידס לתמוך בשרירים, מתאמנים קבוצות שרירים מוחלשות ובליעה ו הפרעות דיבור מטופלים. מכיוון ששרירי הנשימה נחלשים גם בשלבים המתקדמים של טרשת לרוחב האמיוטרופית, ניתן גם תמיכה בתפקודי נשימה.

תחזית ופרוגנוזה

כתוצאה ממחלה זו, אנשים נפגעים סובלים מירידה משמעותית באיכות החיים וגם מגבלות נוספות בחיי היומיום שלהם. במקרים מסוימים, אלה שנפגעו תלויים אז בעזרת אנשים אחרים ואינם יכולים עוד להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. חולים סובלים בעיקר משיתוק חמור והפרעות תחושתיות אחרות. אלה יכולים להתרחש בכל אזורי הגוף ובכך להגביל את חיי היומיום. האנשים שנפגעו נראים מגושמים וממשיכים לסבול מהם הפרעות דיבור or קשיי בליעה. הפרעות אלה יכולות גם להקשות על נטילת מזון ונוזלים, וכתוצאה מכך תת תזונה או תסמיני מחסור. במקרים רבים לא ניתן לאבחן את המחלה בשלב מוקדם, מכיוון שהופעת הסימפטומים איטית והדרגתית. התקשורת עם אנשים אחרים יכולה להיות מוגבלת משמעותית על ידי המחלה. יתר על כן, חולים לעיתים קרובות סובלים מבעיות חמורות עייפות or כאבי ראש. ככלל, ה עייפות לא ניתן לפצות על ידי שינה. הפרעות ב ריכוז ו תאום גם להתרחש. בדרך כלל לא ניתן לחזות האם טיפול ישיר אפשרי. ניתן להגביל תלונות מסוימות. לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית.

מניעה

מניעה מפני טרשת לרוחב amyotrophic אינה אפשרית. עם זאת, לטיפול בשלב מוקדם של המחלה יש השפעה חיובית מאוד על מהלך ומאט את התקדמות הסימפטומים.

מעקב

מכיוון שטרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) היא פרוגרסיבית ותמיד קטלנית בסופו של דבר, המונח טיפול אחר אינו מדויק. במקום זאת, המטרה היא להפוך את הסימפטומים הנרחבים יותר ויותר לנסבלים ונסבלים יותר עבור המטופל באמצעות טיפול ארוך טווח. הסימפטומים של מחלה ניוונית זו הם מורכבים. הטיפול הרפואי הוא אינטנסיבי בהתאמה במשך כל הזמן שחולה ALS עדיין לפניו. במקום טיפול לאחר, המניח רעיוני או שיפור מאוחר יותר, ניתן לציין רק טיפול משותף על ידי פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים או מקרים אחרים במקרה של טרשת לרוחב אמיוטרופית. במשך כל תקופת המחלה ובשלב המתקדם של המחלה, המושפעים תלויים בסיוע ותמיכה נרחבים אמצעים - גם בעל אופי טכני. באופן זה ניתן להעניק להם את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית. חולי ALS, למשל, זקוקים לתזונה מיוחדת בשלב מתקדם. עם אוורור אמצעים ובעזרת מחשבי דיבור או כסאות גלגלים חשמליים, חולי ALS יכולים להבטיח את ניידותם והשתתפותם בחיים לפחות במידה ריאלית. עם זאת, ספק אם כל האפשרויות הטיפוליות זמינות באותה מידה לכל חולי ALS. עם מדדים של פיסיותרפיה or רפוי בעסוקעם זאת, ניתן לעשות הרבה עבור חולים עם טרשת לרוחב amyotrophic. טיפול וטיפול סימפטומטיים אפשריים, אך לא יותר מכך.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

האבחנה של "טרשת לרוחב אמיוטרופית" מהווה נטל גדול עבור הנפגעים. ייעוץ פסיכותרפויטי או החלפה בקבוצת עזרה עצמית יכולים לעזור להסתגל למצב החדש. על מנת לשלוט בחיי היומיום ללא סיוע זמן רב ככל האפשר, שמירה על ניידות היא חשובה ביותר. פיזית רגילה ו רפוי בעסוק עוזר ללמוד דפוסי תנועה המותאמים למחלה ולפצות על מגבלות שכבר מתרחשות בשימוש במכשירים מסייעים. על ידי התאמת הסביבה הביתית בשלב מוקדם, לעתים קרובות ניתן לשמור על שגרות יומיומיות מוכרות לתקופה ארוכה יותר. איידס, סכו"ם מיוחדים ומכשירי חשמל ביתיים זמינים כדי לפצות במידה מסוימת על מחסור בשרירים כוח. היגיינה אישית מקלה גם על ידי שימוש במכשירים מסייעים. ניתן לשמור על ניידות בהליכה איידס או, בשלבים מתקדמים, כיסא גלגלים כוח. ריפוי בדיבור יכול לנטרל הפרעות דיבור, ואם חולשת השרירים תגדל, המטפל בדיבור יעזור בבחירת אמצעי תקשורת מתאים. אם בליעה גורמת לבעיות, בליעה תרפיה והכנת ארוחות המותאמת לצרכים האישיים יכולה להביא להקלה. פיזיותרפיה, בשילוב במקרים רבים עם שימוש במכשיר יניקה וסיוע של מטפל, מסייע ב נשימה ונידוי הפרשות.