טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS)

שמות נוספים

מחלת שארקו; טרשת לרוחב אמיוטרופית; טרשת לרוחב מיאטרופית; תסמונת לו גריג; הנוירון המוטורי מַחֲלָה; abb. ALS

הַגדָרָה

טרשת לרוחב אמיוטרופית היא מחלה ניוונית מתקדמת של תאי העצב השולטים על השרירים (נוירונים מוטוריים), מה שעלול להוביל לשיתוק ספסטי כמו גם רפה בכל הגוף. בשל נשימה ובליעת שרירים המעורבים במהלך המחלה, החולים בדרך כלל מתים מהם דלקת ריאות או חוסר חמצן לאחר שנים של התקדמות טרשת לרוחב אמוטרופית. תדירות הטרשת לרוחב האמיוטרופית היא נדירה יחסית.

בגרמניה יש כ -3 עד 8 מקרים חדשים בכל 100,000 תושבים מדי שנה. גברים נפגעים 50% בתדירות גבוהה יותר מנשים ותקופת המחלה השכיחה ביותר היא בין הגילאים 50 עד 70. הופעה מוקדמת יותר נצפית.

הִיסטוֹרִיָה

במחצית השנייה של המאה ה -19, הנוירולוג הצרפתי ז'אן מארי שארקו (1825-1893) היה הראשון שתיאר את התמונה של טרשת לרוחב אמיוטרופית, כמו גם כמה מחלות נוירולוגיות אחרות. סימנים בודדים רבים של המחלה נושאים את שם המשפחה שלו, כמו שניתן לתאר גם טרשת לרוחב אמיוטרופית כמחלת שארקו. המחלה נודעה במאה ה -20 בעיקר באמצעות שחקן הבייסבול המצליח והפופולרי לו גריג (1903-1941) שנאלץ לסיים את דרכו בשנת 1938 בגלל חולשת שרירים לא ברורה ואובחן כחולה במחלה בשנה שלאחר מכן. טרשת לרוחב אמיוטרופית נקראה על שמו גם תסמונת לו גריג. חולה ALS פופולרי נוסף הוא סטיבן הוקינג, בו המחלה התחילה בצורה לא טיפוסית בצעירותו והיא קלה יותר בהשוואה לרוב החולים.

סיבות

הגורם המדויק להרס פרוגרסיבי של נוירונים מוטוריים אינו ידוע (טרשת לרוחב אמיוטרופית). מתח חמצוני לתאי העצב נדון כגורם אפשרי, שכן מוטציה גנטית של אנזים המגן מפני מתח חמצוני (סופראוקסיד דיסמוטאז; SOD-1) נמצאת אצל כמעט 10% מהנפגעים. זה נתמך על ידי סיכון מוגבר למחלות אצל מעשנים שגופם חשוף יותר לסטרס חמצוני.

עם זאת, נמצא כי ליעילות התפקודית של האנזים אין השפעה על המחלה, אך למבנה המרחבי הפגום של האנזים יש, מה שמעדיף את ההתקשרות של אנשים רבים כאלה. אנזימים. צבירה זו משבשת את תפקודי התאים של תאי העצב המושפעים ודומה במנגנון שלה לזה של אנצפלופתיה ספוגיפורמית (BSE) או מחלת אלצהיימר. עדיין לא ידוע מדוע מושפעים רק נוירונים מוטוריים. בין היתר, לוקוסים גנים נוספים ידועים כצורה משפחתית נדירה של טרשת לרוחב אמיוטרופית, שהמוטציה שלה קשורה לשכיחות מוגברת של המחלה.