יעד טיפולי
- טיפול סימפטומטי
המלצות טיפול
חולים עם AGS קלאסי מקבלים גלוקוקורטיקואיד סופר-פיזיולוגי מנהל ל תרפיה של ייצור יתר של האדרוגן. יתר על כן, החלפת מינרל-קורטיקואיד ניתנת (ראה תרפים לְהַלָן). אצל גברים, מדכאים תרפיה גם מונע צמיחה של גידולים שארית יותרת הכליה באשכים (TART). הערה: אצל בנים יש ליידע את האורולוג המטפל אודות המחלה כדי להימנע מניתוח אשך מיותר. בנוכחות AGS לא קלאסי, הטיפול ניתן רק אם קיימים תסמינים רלוונטיים. ב ילדות, נמוך-מנה קורטיזול טיפול מספיק. בבגרות, תרופות נגד תרופות (ראה להלן הירוטיזם) נמצאים בשימוש.
המלצות טיפול
- החלפה עם גלוקוקורטיקואידים (לכל החיים!): הידרוקורטיזון (סוכן בחירה בילדים).
- אצל מבוגרים או לאחר השלמת צמיחת האורך: dexamethasone or פרדניזון/פרדניזולון; מינון לא גבוה מ- 5 מ"ג פרדניזולון או 0.5 מ"ג דקסמתזון
- קח חלק מה- מנה בערב: למשל 0.5 מ"ג dexamethasone בסביבות 23.00 שעות → כדי לדכא את הבוקר ACTH שיא.
- בחר מינון מספיק גבוה כדי לעכב שחרור אנדרוגן ונמוך מספיק כדי למנוע היפר קורטיזוליזם iatrogenic (מופעל על ידי רופא) (עודף יתר של קורטיזול)
- בדיקות קבועות של 17α-hydroxyprogesterone (סרום או רוק) לייעול החלפת הגלוקוקורטיקואידים. לחלופין, שליטה במטבוליט בהריון בשתן 24 שעות.
- במצבי לחץ או מוגבר קורטיזול דרש (חום, ניתוח): גלוקוקורטיקואיד מנה עלייה בטווח הקצר (מינון כפול לשלושה); הנפגעים מקבלים כרטיס חירום על רקע זה.
- מטופלות: טיפול נוסף בוויריליזציה (גבריות) ו אקנה עם נוגדי אנדרוגנים.
- בהפרעות גדילה: טיפול בהורמוני גדילה (GH); לפני סיום המפרקים האפיפיזיים!
- In אלדוסטרון מחסור או תסמונת בזבוז מלח: נוסף מנהל of קורטיקואידים מינרליים (פלודוקרטיזון).
- שליטה ברמות הרנין בפלזמה
- אלדוסטרון את עצמו לא ניתן לספוג (להעלות).
- טיפול טרום לידתי בסיכון גבוה:
- אינדיקציות [הנחיות: הנחיה S1]:
- להורים יש כבר ילד עם AGS או עדויות להטרוזיגוזיות הורית או
- לאחד ההורים יש AGS הטרוזיגוטים הומוזיגוטיים או מורכבים, וההורה השני הוא נשא גן הטרוזיגוטי.
- בהקדם האפשרי מנהל of dexamethasone (שליה) לעכב ACTH הפרשה ב עוּבָּר.
- הפסקת הטיפול לאחר דגימת וילה כוריונית אצל ילד ו / או בריא!
- אינדיקציות [הנחיות: הנחיה S1]:
הערות נוספות
- הוועדה להערכת סיכוני התרופות הפרובוקטיבית (PRAC) של סוכנות התרופות האירופית (EMA) ממליצה לרופאים להימנע ממינונים יומיים מעל 10 מ"ג cyproterone במידת האפשר (סיכון ל מנינגיומה היווצרות).
