הסימפטומים דומים, אך הסיבות שונות במהותן: קוצר נשימה, קוצר נשימה חמור, שיעול ו כיח מיוחסות לעיתים קרובות לכבדות עישון or אסטמה. עם זאת, כאלה נשימה קשיים יכולים להיות גם אינדיקציה למחלה תורשתית נדירה. במחסור באלפא -1 אנטיטריפסין (AAT deficiency), או בחסר מעכב פרוטאז (API), לגוף חסר חלבון חשוב המגן ריאות רקמות מהתקפה על ידי השפלה מסוימת אנזימים. במקרים הגרועים ביותר, עלול להיווצר אמפיזמה, או היפר-אינפלציה כרונית של הריאות.
מחסור ב- AAT: מסוכן, אך מעט ידוע
המחלה עדיין ידועה מעט מדי - על ידי הסובלים ורופאים כאחד. כתוצאה מכך, אנשים רבים עם מחסור ב- AAT אינם מטופלים או מטופלים באופן שגוי. אך רק בטיפול אופטימלי תוחלת החיים של אלו שנפגעו בין 60 ל -68 שנים; עבור מעשנים, זה נמוך משמעותית בגיל 50 שנה לערך. לכן, חשוב שהמחלה תתגלה ותטופל מוקדם.
מחלה גנטית
ההערכה היא כי כ -10,000 אנשים חיים בגרמניה הסובלים מ- AAT-magel קשה. עם זאת, מכיוון שהתסמינים דומים לאלה של אסטמה וכרוני ברונכיטיס, המחלה עדיין לא מאובחנת בצורה קשה. אבחנה נכונה נעשית רק בכ- 25 אחוז מהמקרים בגרמניה. מחסור ב- AAT הוא גנטי: מידע גנטי מוטציה גורם לירידה או פגום של סינתזה ושחרורו אלפא 1-אנטיטריפסין בצורתו היעילה. התוצאה היא רמה מופחתת ב דם סרום, אשר קשור בסיכון גבוה לפתח אמפיזמה. מבני רקמות חשובים כמו הכבד נשארים ללא הגנה מפני השפלת חלבונים אנזימים. הריאות נהרסות בהדרגה. אנשים מושפעים בגילאים 30 עד 40 נמצאים בסיכון גבוה במיוחד להתפתחות חמורה ריאות נֵזֶק. ה כבד - כאשר AAT מסונתז בדרך כלל - מושפע גם ממחסור ב- AAT. במקום AAT, הוא מייצר כמות גדולה של מוטציות חלבונים שלא ניתן לעבד. כתוצאה מכך, כ- 25 אחוז מהאנשים עם מחסור ב- AAT מפתחים שחמת כבד. הסיכון להתפתחות כבד סרטן הוא גם גבוה משמעותית.
אבחון וטיפול מוקדם חשוב
מכיוון שברגע שהתרחש נזק לריאות, לא ניתן להפוך אותו, אבחנה וטיפול מוקדמים הם מכריעים למדי. לפיכך, מונע אמצעים ניתן לקחת בזמן: עצור עישון ולהימנע מזיהום אוויר, חשיפה לאבק, מצבים מלחיצים ופעילויות תובעניות פיזית. על המושפעים להיזהר גם מזיהומים מלחיצים נוספים.
מי צריך להיבדק לגבי מחסור ב- AAT?
על קבוצות האנשים הבאות להיבדק לגבי AAT:
- בהחלט הכל COPD חולים וחולי אסתמה עבורם מקסימום אסטמה תרפיה לא עזר.
- בנוסף, חולים עם סימפונות מורחבים, גם אם אין להם שום דבר מיוחד גורמי סיכון.
- מכיוון שמחסור ב- AAT הוא מחלה תורשתית, יש לבדוק גם אנשים שיש להם קרוב משפחה עם מחסור ב- AAT.
ניתן לזהות את המחלה בקלות על ידי דם מבחן.
ניתן לטפל היטב בחליטות
בחולים עם מחסור חמור ב- AAT, ניתן להחליף את החלבון המגן החסר חליטות. ה- AAT להחלפה כביכול תרפיה מגיע מה דם פלזמה של אנשים בריאים. העירוי מעלה את רמת ה- AAT בסרום הדם עד כדי כך שהאלוויולים לא נהרסים עוד יותר. זה מתייצב ריאות לתפקד ומונע את החמרת התסמינים הקיימים. ה תרפיה חייב להתבצע פעם בשבוע ולוקח בערך 15 דקות עם ההכנה המודרנית ביותר.
השתלת איברים כאמצעי מציל חיים
במקרים של השלכות קשות של מחסור ב- AAT, השתלת איברים עשוי להיות אמצעי מציל חיים. באופן ספציפי, ההשלכות של מחסור ב- AAT משפיעות על הריאות ועל הכבד. השלכות קשות של מחסור ב- AAT מורגשות בעיקר בריאות. אם כל שאר אפשרויות הטיפול מוצו, ניתן להיעזר במושפעים באמצעות השתלת ריאות בתנאים מסוימים. במקרה של כבד שנפגע קשות כתוצאה מההשלכות, השתלת כבד היא שיטה סבירה ובדרך כלל מאריכה חיים. מכיוון שניתן לייצר AAT על ידי הכבד המושתל לאחר יום עד שלושה ימים בלבד, השתלה כזו פירושה בדרך כלל תרופה. עם זאת, לא ניתן לתקן נזק ריאות שכבר התרחש כתוצאה ממחסור ב- AAT על ידי כבד חדש.
