וריאציה פנוטיפית: פונקציה, תפקיד ומחלות

וריאציה פנוטיפית מתארת ​​ביטויים תכונתיים שונים של אנשים עם אותו גנוטיפ. העיקרון זכה לפופולריות על ידי הביולוג האבולוציוני דרווין. מחלות כגון מגל אנמיה התבססו על וריאציה פנוטיפית ונקשרו במקור ליתרון אבולוציוני.

מהי וריאציה פנוטיפית?

לפי וריאציה פנוטיפית, ביולוגיה מתייחסת לביטויים תכונתיים שונים בין אנשים מאותו המין. פנוטיפ מתייחס למראה האורגניזם בפועל, כולל כל המאפיינים האישיים של הפרט. במקום תכונות מורפולוגיות, המונח מתייחס לתכונות פיזיולוגיות והתנהגותיות. הפנוטיפ אינו תלוי אך ורק במאפיינים גנטיים של אורגניזם, אלא נקבע בעיקר על ידי השפעות סביבתיות. לפי וריאציה פנוטיפית, ביולוגיה מתייחסת לביטויים תכונתיים שונים בין אנשים מאותו המין. למרות שיתוף בגנוטיפ משותף, אנשים לוקחים על עצמם פנוטיפים שונים עקב השפעות סביבתיות. עקרון הווריאציה הפנוטיפ מתוארך לתצפיותיהם של הצרפתים ז'ורז 'קובייר ואטיין ג'ופרוי סנט-הילייר. בבריטניה תוארה לראשונה על ידי ארסמוס דרווין ורוברט צ'יימברס. בסופו של דבר צ'ארלס דרווין הפך את הווריאציה הפנוטיפית ליותר ידועה, אך לא נחשב למתאר הראשון של התופעה על פי הידע הנוכחי. הוא השתמש במונח סטייה בקשר עם וריאציה פנוטיפית, ותיאר את העובדה שמאפיינים אישיים פנוטיפיים עולים בהתמדה עם הדורות וכי נציגים בודדים של גזע מתרחקים יותר ויותר מהמאפיינים הגזעיים.

פונקציה ומשימה

הכללים של מנדל מסבירים וריאציה פנוטיפית במילים פשוטות. מנדל בחן את הירושה של תכונות בודדות בצמחים. לדוגמה, הוא הבחין בצבע הפרחים וצמחים חצויים עם גוונים אדומים ולבנים זה עם זה. הפנוטיפים של האנשים שגדלו כך היו אדומים או לבנים. הגנוטיפ של הצמחים הכיל את המידע עבור פרחים אדומים וגם פרחים לבנים לכל הצאצאים. לפיכך, לא ניתן היה לחזות באכיפה של גוון רק מהגנוטיפ בלבד. וריאציה פנוטיפית אינה נקבעת על ידי מוטציה גנטית, אך יכולה לגרום למוטציה לאורך הדורות. מגנום לא ניתן לקרוא את הפנוטיפ המאוחר יותר באופן חד משמעי. לא ניתן להסיק גנוטיפ ספציפי באופן חד משמעי מהפנוטיפ. הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ נותר אפוא לא ברור יחסית. על פי תיאוריית האבולוציה הסינתטית של דרווין, שינויים זעירים בפנוטיפ הופכים לשינויים תכונתיים בולטים במהלך האבולוציה, שיכולים להתקדם לשינוי מינים. שינויים המושרים על ידי מוטציה בפנוטיפ יכולים להיות מלווים ביתרון של בחירה גיאוגרפית, וכתוצאה מכך שני תת-וריאציות מוגבלות גיאוגרפית מאותו המין הנמשכות זו לצד זו. דוגמה לכך היא לקטוז התמדה, שאפשרה לצפון אירופאים לבצע חילוף חומרים בבעלי חיים חלב לפני אלפי שנים. ביולוגיה התפתחותית אבולוציונית מפרטת וריאציה ספונטאנית מורכבת לא רציפה באותו הדור לצד שונות מתמשכת בפנוטיפ. כל המינים מציגים וריאציה פנוטיפית. וריאציות אינן יוצאות מן הכלל, אלא תואמות את הכלל. וריאציה בתכונות מסוימות בתוך אותו המין אינה מופצת באופן אחיד במרחב. אוכלוסיות שונות מציגות לעתים קרובות שונות, למשל אנשים עם גודל גוף שונה. כל השונות הפנוטיפית בקרב אוכלוסיות ממין מעידה על תהליכים אבולוציוניים. וריאציה פנוטיפית היא אבן יסוד בבחירה הטבעית ובכך מספקת יתרונות הישרדותיים לאנשים בסביבות שונות. ההבדלים בין עין אנושית לבין שער צבעים הם בין הדוגמאות הידועות ביותר לשינוי בקרב המינים האנושיים. בינתיים, במינים כמו הזברה, עקרון השונות הפנוטיפי מופיע, למשל, בהבדלי הפס בין מיני הזברות. בזברות של בורשל יש כ 25 פסים, בזברות הרים יש בערך 4 מעלות, ובזברות של גרווי יש אפילו בסביבות 80.

מחלות ומחלות

בתוך המין האנושי קיימות אינספור דוגמאות של שונות פנוטיפית. חלקם קשורים למחלות. תא מגל אנמיה, למשל, היא תוצאה של וריאציה פנוטיפית. מחלה זו מביאה לעיוות בצורת מגל של אדום דם תאים, המלווה ב הפרעות במחזור הדם. תא מגל אנמיה היא לא רק מחלה, אלא בה בעת וריאציה מרפא. העיוות של האדום דם תאים מלווים בהתנגדות ל מלריה. זֶה מלריה התנגדות פירושה יתרונות ביולוגיים אבולוציוניים ועמדה בדרך זו עם הברירה הטבעית. וריאציה פנוטיפית התפתחה למוטציה שנמצאת עד היום במין האנושי. בין הדוגמאות הידועות ביותר ליתרונות של וריאציה פנוטיפית הוא אנושי לקטוז סוֹבלָנוּת. במקור, המין האנושי לא היה מסוגל לחילוף חומרים חלב ומוצרי חלב מחוץ לגיל ינקות. זֶה לקטוז חוסר סובלנות נעלם עם הזמן באמצעות וריאציה פנוטיפית כמעט עבור כל האנשים בצפון אירופה. מאז היכולת לחילוף חומרים חלב ומוצרי חלב נקשרו ביתרונות אבולוציוניים משמעותיים לבני אדם, הפנוטיפ השפיע רטרואקטיבית על הגנוטיפ באמצעות מוטציה גנטית. מאז, סובלנות ללקטוז נחשבה לנורמה לבני אדם בצפון אירופה. עם זאת, יחד עם זאת פנוטיפים עם המקור אי סבילות ללקטוז להתמיד בתוך המין האנושי. מעבר למתאמים אלה, וריאציה פנוטיפית ממלאת תפקיד גם במחלות, במיוחד בדפוסי מחלות תורשתיות. ככל שמחלה מסוימת נפוצה זמן רב יותר אצל מינים, כך הסבירות הפנוטיפית יותר של אותה מחלה תתרחש. באופן זה, אותו דפוס מחלה יכול לייצר מגוון רחב של תסמינים לאחר מספר דורות. ניתן להשתמש בתתי-סוגים של מחלה בכדי לבחון את משך הזמן שהמחלה נפוצה אצל מין. שונות פנוטיפית מתרחשת גם במחלות תורשתיות, שמתפתחות רק כתוצאה מגורמים אקסוגניים מסוימים. מחלת הסרטן, למשל, עשוי להיות טבוע בגנוטיפ אך עדיין אינו מגיע להתפרצות בכל פנוטיפ.