המופיליה (הפרעת דימום): גורמים, תסמינים וטיפול

דממת, הידועה בכינויו המופיליה, היא מחלה תורשתית המשפיעה על תפקודם של דם מִתקַרֵשׁ. בנוסף למניעה אמצעים, ניתן לקבל טיפולים קבועים במקרים חמורים.

מהי המופיליה (הפרעת דימום)?

דממת או המופיליה היא מחלה שבה דם הקרישה נפגעת. זה אומר ש דם היוצא מפצעו של הסובל כאשר הוא או היא נפצעים או נקרשים לאט מאוד או בכלל לא. ישנן שתי גרסאות של דַמֶמֶת; המופיליה A והמופיליה B. המופיליה B היא הנדירה מבין שתי ההפרעות; כ- 85% מהנפגעים סובלים ממופיליה A. למרות שהמופיליה A והמופיליה B נבדלות מעט מהסימפטומים שלהם, גורמי הקרישה המעורבים בשתי צורות ההמופיליה שונים. בהמופיליה A, גורם קרישה VIII מושפע, בהמופיליה B, גורם XI. בגרמניה, אחד מכל 10,000 נפגעים ממופיליה. המופיליה היא אם כן אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר.

סיבות

המופיליה מועברת על ידי כרומוזום המין X. מכיוון שלנשים יש שני X הכרומוזומים, הם יכולים להעביר המופיליה מבלי לחלות בעצמם אם יש להם כרומוזום X בריא שני; הסיבה לכך היא שהמופיליה עוברת בירושה באופן רצסיבי. המשמעות היא שמחלה מתרחשת רק אם אין כרומוזום X שני שלם. מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X יחיד בנוסף לכרומוזום Y, הם יפתחו המופיליה אם יועבר אליהם כרומוזום X שאינו שלם. זו גם אחת הסיבות לכך שנשים נפגעות פחות ממופיליה מאשר גברים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום העיקרי של המופיליה באופן כללי הוא נטייה מוגברת לדימום, אשר בדרך כלל מתגלה ב ילדות. דימום הוא גם חמור יותר במהלך הניתוח מאשר אצל אנשים בריאים. סימן נוסף הוא כי קשה לעצור את הדימום לאחר שהנפגע נפגע. המופיליה ב ילדות יכול להיות מוכר לעיתים קרובות על ידי הנטייה המוגברת ל חבורה. אפילו פציעות קלות עלולות לגרום לדימום חמור ברקמות ו המפרקים, שעלול לגרום לחמור כְּאֵב ואם לא מטפלים כראוי, הם יכולים לעוות את המפרקים המושפעים. חתכים ושפשופים אינם מציבים בעיות משמעותיות מכיוון ששטחיים פצעים סוגרים באותה מהירות במופיליאקים כמו אצל אנשים בריאים. קיים סיכון מסוים לדימום באזור השטח ראש ו איברים פנימיים. סימן אופייני להמופיליה יכול להיות דימום המפסיק בתחילה ואז מתחיל לדמם שוב לאחר מספר שעות או ימים. המופיליה קלה גורמת לתסמינים מועטים מכיוון שדימום ספונטני מתרחש לעיתים נדירות. בהמופיליה בינונית, אפילו פציעות קלות עלולות לגרום לדימום חמור, ובמופיליה קשה, דימום ספונטני יכול להופיע ללא סיבה נראית לעין, דימום לתוך המפרקים וגורם לטיפוסי כאבי מפרקים (המתרוזיס).

אבחון ומהלך

תסמינים של המופיליה הם דימומים תכופים אצל אנשים שנפגעו. הנטייה לדמם משתנה בין חולה לחולה; זה קשור בעיקר למידת המחסור בגורמי קרישה אצל הפרט. ברוב המקרים, אנשים עם המופיליה מתחילים לדמם לפני גיל שנה. הסימן הראשון להמופיליה יכול להיות חבורות תכופות וקשות. ככלל, שפשופים או חתכים קטנים אינם מסוכנים יותר לאנשים הסובלים ממופיליה מאשר לאנשים בריאים, מכיוון שסגירת פגיעות שטחיות שכאלו היא שלמה בחולים עם המחלה (עם זאת, פגיעות במחלה). ראש או בסיס של לשון מסוכנים). המופיליה בדרך כלל עוברת מהלך קבוע. המשמעות היא שלרוב אין שיפור או הידרדרות במהלך החיים.

סיבוכים

כתוצאה מהמופיליה, אנשים מושפעים סובלים מדימום מוגבר. אלה מתרחשים גם עם פציעות קטנות ופשוטות מאוד ובכך יכולים להפחית משמעותית את איכות החיים של המטופל. כמו כן, לא נדיר להופיע חבלות והפרעות קרישת דם. הפרעה זו מקשה על הפסקת הדימום, שיכול עוֹפֶרֶת למקרי חירום מסכני חיים במקרה של תאונות או פציעות קשות. ככלל, האדם המושפע מוגבל בחיי היומיום שלו על ידי המופיליה ועליו להיזהר ולהימנע מסיכונים מסוימים. לרוב החולה סובל ממופיליה מאז לידתו ואין ריפוי, שיפור או החמרה ספונטנית של המחלה. אם אין דימום מיוחד או פציעות גדולות, תוחלת החיים גם אינה מופחתת על ידי מחלה זו. ככלל הטיפול מתרחש בעזרת תרופות. האדם המושפע יכול גם להזריק את אלה בעצמו, על מנת שיוכל להפסיק את הדימום בכוחות עצמו במידת הצורך. מכיוון שאין טיפול סיבתי להמופיליה, לכל החיים תרפיה נדרש. יתר על כן, אין סיבוכים נוספים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם הדימום מתרחש שוב ושוב ולא ניתן לעצור באמצעות טלאים ואחרים איידס, ייתכן שיש המופיליה בסיסית. יש להתייעץ עם רופא אם הדימום הופך תכוף יותר וקשור אליו כְּאֵב או בעיות קרישת דם. אם מבחינים בחבורות נלוות, בכל מקרה יש צורך בייעוץ רפואי. זה נכון במיוחד במקרה של דימום פתאומי ושפכים שלא ניתן לייחס לגורם מסוים. אם מתרחש דימום גם עם שפשופים או חתכים קלים, ככל הנראה מדובר בהמופיליה. מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, אין מניעה אמצעים יכול לקחת. הורים הסובלים ממופיליה בעצמם צריכים לבדוק את ילדם בשלב מוקדם. אם בעיות במחזור הדם, דפיקות לב ותלונות אחרות מתרחשות כתוצאה מדימום, יש להזמין את שירותי החירום. במקרה של קריסת מחזור הדם, עזרה ראשונה אמצעים יש לקחת עד שתגיע עזרה רפואית. יש לקחת ילדים לרופא ילדים אם הדימום חוזר.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, למופיליה אין תרופה. הטיפול בהמופיליה תלוי בין היתר בחומרת המחלה. אם אדם מושפע ממופיליה קשה, אחד תרפיה עלול להיות כרוך תוך ורידי מנהל של גורמי קרישה נדרשים. ניתן להשיג גורמי קרישה מתאימים המופיליה מדם תורם או לייצר אותם על ידי הנדסה גנטית. אם ילדים סובלים ממופיליה קשה, במקרים מסוימים הם מקבלים גורמי קרישה בפרקי זמן קבועים. זה עשוי להיות בערך פעמיים שלוש בשבוע. אם המופיליה של המטופל פחות חמורה, חלופה לרציפה תרפיה עשוי להיות טיפול לפי דרישה. במקרה זה, מנהל של גורמי קרישה מבוסס על צורך. צורך כזה היה קיים, למשל, במקרה של דימום חריף או לקראת ניתוח הכרחי. במקרה של ילדים צעירים הסובלים ממופיליה, למשל, גורמי קרישה מנוהלים בדרך כלל בתחילה על ידי רופא. יתכן והורים מושפעים ילמדו כיצד להזריק את עצמם כדי שיוכלו לבצע את הניתוח מנהל באופן עצמאי בבית.

מניעה

אם אדם מושפע ממופיליה, הוא או היא יכולים למנוע תסמינים (דימום) בעיקר על ידי התנהגות בסיכון נמוך. לדוגמא, ניתן להימנע מפעילויות פנאי עם סיכון גבוה לפציעה. אנשים הסובלים ממופיליה נושאים בדרך כלל תעודת זהות חירום המספקת מידע על הרופא המטפל בהם. מומלץ גם לנקוט בזהירות כאשר לוקחים תרופות שונות, מכיוון שאלה יכולים גם לעכב את קרישת הדם.

טִפּוּל עוֹקֵב

למי שסובל ממופיליה, מניעה, טיפול וטיפול לאחר נכנסים זה לזה ישירות. בכל מקרה, זה נבון להיות זהיר לגבי פעילויות יומיומיות כדי למנוע דימום. לכן ענף ספורט עם סיכון מוגבר לפציעה אינו מומלץ במיוחד. עם זאת, ספורט וטיולים פחות מסוכנים הם בדרך כלל לא בעיה. על המושפעים תמיד לקבל את תעודת הזהות שלהם לשעת חירום. זה מכיל את כל המידע החשוב במצב חירום. במקרים מסוימים, אמצעי זהירות מסוימים חלים על הסובלים מנטילת תרופות מסוימות העלולות להשפיע על קרישת הדם. בין אם המטופל הוא מבוגר או צעיר יותר, על מנת להיות בטוחים, יש ליידע את בני המשפחה, החברים והקולגות על המופיליה. אם צריכה להתרחש פגיעה, הנוכחים יודעים על מה הם צריכים לשים לב במיוחד. היכן ש טיח מספיקה לאנשים בריאים, המופיליאקים זקוקים לתחבושת לחץ יציבה. על המושפעים לשמור על תעודת הזהות של המופיליה שלהם ולקחת אותה תמיד. תרופות לקרישה טובה יותר צריכות להיות תמיד בהישג יד. קיימת אפשרות נוספת להורים לילדים הסובלים מהמחלה: ניתן להנחות אותם בנוהל המתאים להזרקת גורמי קרישה ולנהל אותם בעצמם.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

כיום, אנשים מושפעים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים במידה רבה למרות שיש להם המופיליה אם מקפידים על אמצעי זהירות. בני משפחה, כמו גם עמיתים לעבודה, חברים ומורים, צריכים להיות מודעים באופן מלא לגבי המחלה ולדעת על ההשלכות האפשריות של פציעות קשות. חשוב גם שתעודת הזהות של המופיליה תהיה תמיד מעודכנת ושימושית - תרופות שנקבעו על ידי הרופא או גורמי קרישה לשימוש במידת הצורך צריכות להיות תמיד בידיים. אם מטפלים במהירות בדימום קל עם תחבושת לחץ, אין צורך באמצעים נוספים לעיתים קרובות: עם זאת, במיוחד במקרה של פציעות ראש או בבטן, יש לפקח מקרוב על האדם הפגוע בגלל הסיכון לדימום פנימי ויש לפנות לרופא במידת הצורך. פעולות ב פה באזור יכול לגרום לדימום משמעותי בהמופיליה, ולכן המופיליאקים צריכים לייחס חשיבות רבה לטיפול שיניים זהיר ולביקורים קבועים אצל רופא השיניים. יש ליטול כל תרופה רק לאחר התייעצות עם הרופא המטפל או מרכז המופיליה, מכיוון שכמה מרכיבים פעילים מגבירים את התרופה נטיית דימום. אנשים עם המופיליה אינם חייבים לוותר על פעילויות ספורטיביות: ספורט עם סיכון נמוך לפציעה כגון ריצה, טיולים, רכיבה על אופניים או שחיה הם אידיאליים; ספורט קבוצתי עם מגע פיזי תכוף פחות מתאים. אפשר גם טיולי חופשה, אך תמיד יש לבצע כמות מספקת של תרכיזי גורם קרישה ומזרקים חד פעמיים סטריליים וקנולות.