איכתיוזיס: הפרעות עור גנטיות, עור יבש, מעובה, קשקשי

באכתיוזות - הנקראות בשפה המוחית מחלת סולם הדגים - (מילים נרדפות: סולם דגים; קַשׂקֶשֶׂת; איכתיוזה ממלרית רצסיבית אוטוזומלית; מחסור אוטוזומלי רצסיבי בסטרואידים מרובים בסטרואידים; אריתרואדרמה איכטיוזיפורמית מולדת בולוסית (Brocq); תסמונת Chanarin-Dorfman; Chondrodysplasia punctata סוג 2; תסמונת Comél-Netherton; תסמונת קונרדי-הונרמן-האפל; קורת מקלין; איכתיוזים אפידרמוליטיים; תסמונת האפל; איכטיוזה של הרלקין; תסמונת HID; איכתיוזיס דמוי היסטריקס עם חירשות; קַשׂקֶשֶׂת; איכתיוזיס בולוסה; Ichthyosis follicularis עם אטריכיה ופוטופוביה; היסטריקס איכתיוזיס; Ichthyosis linearis circumflexa; איכתיוזיס וולגריס; תסמונת IFAP; תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות (חירשות); יֶלֶד; איכתיוזים למלריים; אריתרואדרמה איכטיוזיפורמית מולדת שאינה בולנית; פילינג עור תִסמוֹנֶת; תסמונת רפסום; תסמונת Sjögren-Larsson; trichothiodystrophy; מחסור בסטרואידים סולפטאז הקשורים ל- X; מקושר X- רצסיבי קַשׂקֶשֶׂת; ICD-10 Q80. -: קַשׂקֶשֶׂת קונגניטה; ICD-10-GM L85.0: איכטיוזיס נרכש) הוא קבוצה של עור מחלות הקשורות קרטוזות (הפרעות קורניזציה) של האפידרמיס. היפרקרטוזיס (הצטברות של תאים קרניים / מוגברת יַבֶּלֶת היווצרות) מתרחשת. ה עור פני השטח הופכים דמויי קנה מידה, ולכן המחלה נקראת גם "מחלת קנה מידה של דגים" (Ichthys = דג). אך באופן קפדני, פני העור דומים יותר לעור זוחלים, מכיוון שהקשקשים אינם חופפים כמו בעור הדגים, אלא שוכבים זה ליד זה. מבחינים בין איתיוסות תורשתיות (תורשתיות) לבין צורות נרכשות:

  • האכתיוזות התורשתיות נגרמות על ידי גֵן מוטציות (שינויים בגן, פגמים בגן), אשר עוֹפֶרֶת בדרכים שונות למראה האופייני של איכטיוזיס.
  • איכתיוזים נרכשים הם הפרעות קרניזציה דמויי איכתיוזיס בעור המופיעות במהלך החיים ונובעות ממחלה מערכתית אחרת, כגון מחלות גידולים, תת תזונה, hypovitaminosis, או אפילו שימוש מסוימים תרופות (ראה "אטיולוגיה - פתוגנזה" / "גורם").

חלוקה נוספת של איכטיוזות מבוססת על האם רק העור או, בנוסף, איברים אחרים מושפעים:

  • איכתיוזים וולגריים (הופעה: המחלה אינה ניכרת ביום הלידה, אלא מתפתחת בשבועות או בחודשי החיים הראשונים).
    • ללא תכונות אחרות (צורת איכתיוזה מבודדת).
    • עם תכונות נוספות (צורת איתיוזיס מורכבת).
  • איכטיוזה מולדת (מולדת = מולדת; התרחשות: ניתן כבר לזהות את המחלה ביום הלידה או מעט לאחר מכן).
    • ללא תכונות אחרות (צורת איכתיוזה מבודדת).
    • עם תכונות נוספות (צורת איתיוזיס מורכבת).

תסמונות איכטיוזיס המוזכרות הן:

  • תסמונת Chanarin-Dorfman
  • תסמונת Comél-Netherton:
    • ירושה אוטוזומלית רצסיבית
    • מוטציה של מעכבי פרוטאז בסרין
    • משפיע באופן מועדף על בנות או נשים (גינקוטרופיה).
  • תסמונת KID
  • תסמונת רפסום
  • תסמונת Sjögren-Larsson
  • טריכותיודיסטרופיה

הוא האמין כי ישנם לפחות 20 סוגים של איכטיוזיס. ארבע הצורות הנפוצות ביותר הן:

  • איכתיוזיס וולגריס
    • ירושה אוטוזומלית דומיננטית
    • הצורה הקלה והנפוצה ביותר (מהווה 95% מכלל מקרי האכתיוזיס)
    • ביותר מ -50% מהמקרים יש קשר עם אטופיק דרמטיטיס.
  • איכתיוזיס וולגריס רצסיבי (XRI).
    • ירושה הקשורה למין - משפיעה רק על המין הגברי.
    • הצורה השנייה בשכיחותה
  • Ichthyosis Lamellar (Ichthyosis lamellar congenita).
    • ירושה אוטוזומלית רצסיבית
  • איכטיוזיס אפידרמוליטית (Ichthyosiform erythroderma Brocq מולדת מולדת).
    • ירושה אוטוזומלית דומיננטית

הצורות המתאימות של איכטיוזיס הן הטרוגניות גנטית וקלינית (לא עקביות). יחס מין: Ichthyosis vulgaris משפיע על גברים ונשים באופן שווה. Ichthyosis רצסיבי מקושר X משפיע רק על גברים. בצורה זו, נשים הן מנצחות, כלומר הן נושאות הנטייה התורשתית אך אינן מציגות שום מאפיין המתאים לה (לכל היותר, שינויים קרנית העין או ניתן לראות קנה מידה קל, במיוחד ברגליים התחתונות). השכיחות (תדירות המחלה) של איכטיוזיס וולגריס היא 1: 100 עד 1: 250. השכיחות של איכטיוזיס וולגריס קשורה ל- X היא 1: 4,000 (גברים) . השכיחות של איכטיוזיס למינרית היא 1: 100,000. השכיחות של איכתיוזיס אפידרמוליטית היא 1: 200,000 עד 1: 500,000. השכיחות לצורות נדירות יותר היא 1: 300,000. קורס ופרוגנוזה: היקף המחלה תלוי בצורה של איתיוזיס. איכתיוזיס תורשתי אינו ניתן לריפוי. בדרך כלל רק תסמינים קלים מתרחשים. טיפול נמרץ יומי יכול להקל על התסמינים. אצל איכטיוזיס וולגריס הפרוגנוזה טובה. מגיל הבגרות ואילך, הסימפטומים עשויים אפילו לסגת. עם זאת, איכטיוזיס מלווה בשינויים במראה החיצוני. יובש ונוקשות (נוקשות) של העור עלול לגרום למוגבלות פיזית. צורות מסוימות (נדירות) של איכטיוזיס קשורות אפילו לתוחלת חיים מופחתת (איכטיוזיס של הארלקין). לעתים קרובות, המושפעים מוגבלים בחייהם הפרטיים והמקצועיים על ידי המראה החיצוני הקשור למחלה. עם זאת, המחלה אינה רק מהווה נטל רגשי גדול עבור הנפגעים עצמם; גם ההורים עומדים בפני אתגר. לדוגמא, הטיפול בילד החולה גוזל זמן רב. לא פעם, טיפול פסיכו-סוציאלי נדרש לכל המעורבים. איכתיוזים נרכשים ניתנים לריפוי אם מטפלים במחלה הבסיסית. להלן נדון בצורות הנפוצות ביותר או החשובות ביותר של איכטיוזיס.