פנילאלנין היא חומצת אמינו אותה יש להשיג מה- דיאטה. יש צורך להכין טירוזין, חומר חשוב שממנו עור פיגמנט המלנין, הורמון בלוטת התריס תירוקסין, והנוירוטרנסמיטרים קטכולאמינים עשויים. זה מושפל גם על ידי המרה לחומצה הומוגנטיסית.
מסלול חילוף החומרים הרגיל של פנילאלנין-טירוזין הוא כדלקמן: פנילאלנין> טירוזין> חומצה הומוגנטיסית> חומצה מאליצטאצטית> חומצה אצטואצטיתחומצה פומרית שני החומרים האחרונים מומרים לאחר מכן בתהליך מטבולי אחר.
פנילקטונוריה
PKU היא ההפרעה המולדת הנפוצה ביותר של חילוף חומרים של חומצות אמינו (1 מכל 7,000 עד 10,000 ילודים); כיום מוערכים כ -2,500 לוקים ב- PKU בגרמניה. קיים פגם באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האחראי להמרת פנילאלנין לטירוזין. לכן מצטבר פנילאלנין ב דם ורקמות ופוגעות ב מוֹחַ בפרט.
אם לא מטפלים בזה, זה מוביל להתפתחות פיזית מאוחרת, נפשית פיגור והתקפים. מאז התפתחות תקינה אפשרית על פנילאלנין דל דיאטה - החל משני החודשים הראשונים לחיים - במשך יותר מ -30 שנה נערכה הקרנה לתינוקות ביום השלישי עד החמישי לחיים כדי לקבוע אם יש עדויות ל פנילקטונוריה. ה דיאטה (מבוצר בספיישל חומצות אמינו) יש לעקוב לפחות עד גיל ההתבגרות וגם במהלך הֵרָיוֹן.
אלקפטונוריה
במקרה זה, נעדר האנזים הומוגנטיסין אוקסיגנאז, ההופך חומצה הומוגנטיסית לחומצה מליצטואצטית. לכן, חומצה הומוגנטיסית (בצורה מחומצנת כאלקטון) מופרשת יותר ויותר בשתן וכן מאוחסנת במקומות שונים בגוף. זה מוביל ל:
- שינויים משותפים וכאבים
- הסתיידות בגידים, ברצועות ובכלי
- הפרעה בתפקוד הלב
- אבנים בכליות
אגב, מכיוון שאנזים זה דורש סיוע של ויטמין C, מחסורו מביא לתלונות דומות - כשרקורב נפוצה בעבר בקרב המלחים.
טירוזינוזיס
מחלה נדירה זו (תדירות 1: 100,000) חסרה את האנזים fumaryl acetoacetase, המסייע בהמרת חומצה מליאצטואצטית. במקום זאת, מפיקים מזה חומר רעיל. זה פוגע ב כבד בפרט, גורם לו לעבור רקמת חיבור שיפוץ בינקות, מה שמוביל לעיתים קרובות ל כבד סרטן מאוחר יותר. בנוסף, תפקוד כליות גם לקוי.
בעד תרפיה, קיימת תרופה המונעת היווצרות של מוצרי השפלה רעילים. בנוסף, יש צורך בתזונה מיוחדת שיש להקפיד עליה כל חיי המטופל.
