מחלה נדירה מאוד זו (1: 200,000) נגרמת על ידי פגם באנזים אלפא-דקארבוקסילאז, כך שהשלושה חומצות אמינו אוצין, isoleucine ו valine לא ניתן להמיר.
כתוצאה מכך, אלה מצטברים ב דם ושתן ו - בדומה ל- PKU - בעיקר פוגעים ב מוֹחַ. ההשלכות הן התקפים, שתייה וחולשת שרירים או נוקשות, הפרעות התפתחות ואפילו תרדמת.
בדרך כלל, לחולים ובמיוחד לשתן שלהם יש ריח דומה למגי או סירופ מייפל. אם לא מטפלים בה, המחלה מובילה למוות לאחר מספר חודשים; ניתן למנוע נזק קבוע רק על ידי הפעלת ספיישל מיוחד דיאטה (מועשר בספיישל חומצות אמינו) בשלב מוקדם, שיש לעקוב אחריו כל חיי המטופל. עם זאת, ישנם גם קורסים מתונים יותר בהם פגם האנזים ותסמינים הם קלים בלבד.
אורגנו-חומציות אורגניות (אורגנו-אסידמיה, אורגנו-אסידוריה).
מגוון הפרעות מטבוליות תורשתיות מקובצות תחת מונח גג זה. כמעט תמיד, כמו במחלות שכבר תוארו, קיים פגם באנזים ספציפי, וכתוצאה מכך אמינו או חומצות שומן לא ניתן לפרק אותם כראוי, להצטבר באורגניזם, וכך לגרום לנזק. במיוחד במצבים שמעמיסים על הגוף (כגון חום, זיהומים, פעולות, חיסונים), משברים מסכני חיים יכולים להתרחש עקב חומציות יתר (חומצה).
הוא האמין כי אחד מכל 2,500 ילדים בגרמניה מושפע, אם כי חומרתם והפרוגנוזה משתנים מאוד. בהתאם לאנזים המושפע, נבדלים בין שלושה קורסים:
- תסמינים פתאומיים ומסיביים אצל ילודים רק כמה ימים לאחר האכלה (למשל שתייה וחולשת שרירים, הקאה, אובדן הכרה עד תרדמת).
- הופעה ראשונה של סימפטומים רק בגיל הינקות (אי שגשוג והתפתחות, הקאה, התקפים).
- שילוב אופייני של תסמינים נוירולוגיים כמו הפרעות בהליכה, מתח שרירים ועוויתות.
מבחינה טיפולית, ספציפי דיאטה הוא בדרך כלל הכרחי, שבו מושמטים המזונות המפעילים. בנוסף, הפרעות רבות דורשות ליטול חומרים נוספים. כמו כן, חשוב להימנע מעקיקות מטבוליות חריפות ומסכנות חיים וכי ההורים והילדים שנפגעו יוכשרו למקרי חירום.
הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו המכילות גופרית.
- ציסטינוזיס: במום גנטי נדיר זה (תדירות 1: 50,000 עד 100,000), ציסטין לא ניתן להעבירם מתאי הגוף ולכן הוא מופקד שם. בכליות זה מוביל לפגיעה בתאים ולהפרעה תפקודית שדורשת בסופו של דבר דם כְּבָסִים. בנוסף, צמיחה פיגור וגם ריכוך עצם מתרחש. הפיקדונות ב קרנית העין לגרום לקריעה ופוטופוביה. מאוחר יותר, הפרעות בבלוטת התריס, הגדלה של כבד ו סוכרת גם להתרחש. מבחינה טיפולית, מספק מַיִם צריכת זה חשוב, בנוסף מלחים, ויטמין ניתנים D ותרופות.
- הומוציסטינוריה: בהפרעה נדירה מאוד זו (תדירות 1: 250,000) היא בדרך כלל פגם של ציסטתיונין סינטטאז, אנזים הממיר הומוציסטאין - נגזר מ מתיונין - לתוך ציסטתיונין. הומוציסטאין ולכן מומר במקום זאת להומוציסטין, שפוגע בעיקר ב דם כלי ויכול עוֹפֶרֶת לקרישי דם מסכני חיים. תסמינים אחרים כוללים קומה גבוהה, החלקה של עדשת העין, ועדינות עכביש. הטיפול מורכב מכל החיים דיאטה ועוד מנהל of ויטמין B6 או ציסטין.
