הפרעות מטבוליזם בשומנים בדם (היפרליפופרוטאינמיה): סיווג

ניתן להבחין בין היפרליפופרוטאינים ראשוניים ומשניים:

I. היפרליפופרוטאינים ראשוניים (HLP)

היפרכולסטרולמיה ראשונית

טופס תיאור שכיחות חלוקת שומנים
היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) פגם תורשתי אוטוזומלי של קולטן ה- LDL
  • צורה הומוזיגוטית: 1: 250,000 עד 1: 1,000,000.
  • צורה הטרוזיגית: בערך 1: 500
LDL ↑
היפרכולסטרולמיה אוטוזומלית רצסיבית מוטציות בגן LDLRAP1 עם צריכת לקוי של כולסטרול LDL לתא על ידי קולטני LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
פגם משפחתי ב- ApoB-100 פגם בליפופרוטאין העיקרי של כולסטרול LDL 1: 200 עד 1: 700 LDL ↑
פגם משפחתי בגן PCSK9 מוטציות בגן PCSK9 עם השפלה מוגברת של קולטני LDL וכתוצאה מכך השפלה מאוחרת של כולסטרול LDL לעיתים נדירות LDL ↑
פנוטיפים ספציפיים של ApoE אנשים עם פנוטיפ ApoE 3/4 או 4/4 מראים ירידה בפעילות קולטן LDL k. א. LDL ↑
סיטוסטרולמיה (שם נרדף: פיטוסטרולמיה). ספיגת ואחסון כולסטרול בלתי מבוקרת מבחינה פיזיולוגית (במיוחד ממקור צמחי) <1: 1.000.000 LDL ↑
היפרכולסטרולמיה פוליגנית צורה פוליגנית עם מרכיב תורשתי וגורמים אקסוגניים נוספים (למשל, עודף משקל (השמנה), דיאטה, וכו ') הגדל עם הגיל LDL ↑

היפר-טריגליצרידמיה ראשונית

טופס תיאור שכיחות חלוקת שומנים
היפר-טריגליצרידמיה משפחתית מחלה פוליוגנית (פגמים מרובים) 1: 500 VLDL ↑ טריגליצריד ↑ HDL ↓
מחסור משפחתי ב- apoC-II פגם אוטוזומלי רצסיבי של גורם המשנה של LPL <1: 1.000.000 Chylomicrons ↑ טריגליצרידים ↑
מחסור ב- LPL משפחתי מחסור LPL אוטוזומלי רצסיבי (מחסור ליפאז ליפופרוטאין) <1: 500,000 עד!, 1,000,000 VLDL levels רמות טריגליצרידים> 1,000 מ"ג לד"ל.

היפרליפידמיה מעורבת

טופס תיאור שכיחות חלוקת שומנים
Dysbetalipoproteinemia משפחתי פנוטיפ ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ טריגליצרידים ↑
היפרליפידמיה משולבת משפחתית מחלה פוליאגנית עקב ייצור יתר של ApoB-100 1: 200 עד 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ טריגליצרידים ↑

אגדה

  • אפו: אפוליפופרוטאין
  • HDL: ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה
  • LDL: ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה
  • VLDL: ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד
  • LPL: ליפאז ליפופרוטאין

II. היפרליפופרוטאינים משניים

אלה מתרחשים בין היתר במחלות הבסיסיות הבאות:

מחלה חבויה LDL HDL טריגליצרידים
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות
השמנת יתר (השמנת יתר)
אקרומגליה
סוכרת ↑↑
היפר קורטיזוליזם (עודף של קורטיזול).
היפרורמיה (חומצת שתן הפרעת מטבוליזם.
תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס) ↑↑ ↔ ↑
מחסור בהורמון גדילה (היפוזומטוטרופיזם, GHD, אנגלית. "מחסור בהורמון גדילה")
הפטופתיה (מחלות כבד)
כולסטזיס (קיפאון מרה)
הפטיטיס (דלקת כבד) ↔ ↑
שחמת הכבד
נפרופתיה (מחלות כליה)
תסמונת נפרוטית ↑↑
אי ספיקת כליות (חולשת כליות) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
השתלת כליה ↑↑
וריה
שימוש לרעה באלכוהול (תלות באלכוהול; אלכוהוליזם)
אנורקסיה (אנורקסיה נרבוזה) ↔ ↓

אגדה

  • LDL: "ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה"
  • HDL: "ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה"