המחלה הטובה ביותר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת בסט היא מחלת עיניים כרונית תורשתית גנטית הגורמת למוות של תאים ברשתית שתי העיניים. בדרך כלל, המחלה הטובה ביותר מתבטאת בגיל ההתבגרות.

מהי המחלה הטובה ביותר?

מחלת העיניים נקראת על שם דרזדן רופא עיניים ד"ר מ. פרידריך בסט, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית שנקראה על שמו בשנת 1905. מחלת בסט היא מחלת עיניים נדירה ולא תמיד מזוהה על ידי רופאי עיניים מיד עם הופעת התסמינים. מחלת בסט ידועה גם במונחים הרפואיים נעורים ניוון מקולרי או ניוון מקולרי ויטליפורמי. במרכז הרשתית של כל עין נמצאת המקולה כביכול, כלומר אזור הראייה החדה ביותר. דווקא האזור החשוב הזה מושפע ממחלת בסט, שם יכול להתנוונות קולטני האור עוֹפֶרֶת לפגיעה משמעותית בראייה. מחלת בסט מופיעה לראשונה בגיל ההתבגרות, בדרך כלל עד גיל 20. הנטייה להתפתח ניוון מקולרי תלוי בבירור בנוכחותו של פלוני גֵן קטע של ה- DNA. אם המחלה מתפרצת עקב הפעלת זה גֵן רצף, קיים מוות בולט פחות או יותר של תאים באזור הראייה החדה ביותר.

סיבות

מחלת בסט היא מולדת; לכן, לאחר הופעת המחלה, ניתן לעצור את התקדמותה באופן סימפטומי בלבד. אופן הירושה האחראי למחלה הוא רצסיבי אוטוזומלי, וה- גֵן לקטע של ה- DNA האחראי להתפרצות המחלה הטובה ביותר יש שם משלו, הגן הטוב ביותר 1. גן זה, בתורו, אחראי על תכניתו של חלבון ספציפי הנקרא בסטרופין 1. נוכחותו של חלבון זה ב רשתית העין מבטיח מוליכות קרום וכן הזנה והסרת רעלים מקולטני האור. ברגע שמתפרצת מחלת בסט, מנגנון רגיש זה מופרע באופן שיותר ויותר רעלים מצטברים במקום הראייה החדה ביותר. עם הזמן, מוצרי השפלה מזיקים אלה מקבלים צבע צהבהב אופייני ומופקדים בין קולטי האור. משקעים צהבהבים אלה הם קריטריון האבחון החשוב ביותר עבור רופאי עיניים לאיתור מחלת בסט כאשר היא מגיעה לדרגת חומרה מסוימת.

תסמינים, תלונות וסימנים

בגרמניה, לפי הערכות, לא יותר מ 4000 אנשים נפגעים מגיל צעיר שנקבע גנטית ניוון מקולרי. רק מקרים בודדים בודדים תועדו שבהם אובחנה המחלה לראשונה אצל אנשים מעל גיל 50. תסמינים ראשוניים עשויים להיות לא ספציפיים יחסית בצורה של אובדן ראייה בקושי. מאחר וחדות הראייה כמעט ולא מושפעת בהתחלה, אלו הנפגעים בדרך כלל אינם פונים לעזרה רפואית בשלב זה. רק במהלך ההמשך יכול להתרחש אובדן חדות ראייה מאסיבית. השלב המאוחר של מחלת בסט טומן בחובו גם סיכונים ביחס לאובדן נוסף של חדות הראייה. הסיבה היא כלי דם לא טיפוסי ב דָמִית הָעַיִן משני גלגלי העיניים. אם לא מטפלים בה, מחלת בסט יכולה גם כן עוֹפֶרֶת לאובדן ראייה מוחלט בשתי העיניים. זו הסיבה לאבחון מוקדם ותסמינים נאותים תרפיה כל כך חשובים ומועילים.

אבחון והתקדמות

קריטריון האבחון החשוב ביותר הוא בליטה צהבהבה הניתן לזיהוי באזור הראייה החדה ביותר, מקולה, כתוצר של תצהיר לא טיפוסי של ליפופוסין. בליטה זו דומה לחלמון בצורתו ובצבעו, ומכאן השם הלטיני vitelliform ניוון מקולרי. מכיוון שמחלה זו מופיעה מוקדם, היא מתגלה לעיתים במהלך בדיקות סקר של ילדי בית ספר או מתבגרים צעירים מבלי שכבר הציגו תסמינים ראשונים. בדיקות אלקטרוקולוגרמה וכביכול Ganzfeld electroretinogram משמשות גם לאישור האבחנה. מהלך מחלת בסט הוא תמיד כרוני ומתקדם לאט אם הוא סימפטומטי תרפיה לא ניתן בזמן.

סיבוכים

כרגע לא קיימת שיטת טיפול מוכחת למחלה הטובה ביותר. המחלה הטובה ביותר מתפתחת בדרך כלל בגיל צעיר מכיוון שהיא עוברת בתורשה ולעתים נדירות מאוד מתרחשת פתאום. התוצאה של מחלת בסט היא חדות ראייה מופחתת באופן קשה, שבמקרה הגרוע ביותר יכולה להפוך למלאה עיוורוןכמעט ולא ניתן למנוע מעבר זה, כיום אין שיטות מוכחות מדעית לטיפול בסימפטום זה. מומלץ לקחת יותר ויטמין ולוטאין, אך יעילותם של חומרים אלה לא הוכחה. הלוטאין נמצא בעיקר בירקות ירוקים. במחלת בסט, האדם המושפע צריך גם ללבוש משקפי שמש עם הגנת UV, ולא לפגוע עוד יותר ברשתית. אם הרשתית תמשיך להיפגע, זה יהיה עוֹפֶרֶת לאובדן ראייה נוסף. ראייה מגדילה איידס יכול לשמש כך שהמטופל יוכל לראות שוב. לא ניתן לצפות לשיפור במחלה, אך היא גם לא בהכרח חייבת להתגבר. יתכן, למשל, שה- ליקוי ראייה לא ישתנה או יגדל במהלך חייו של האדם. מכיוון שאין אפשרות טיפול לעת עתה, לא יתכנו כאן סיבוכים בטיפול במחלת בסט.

מתי עליך לפנות לרופא?

במחלת בסט, תמיד יש לפנות לרופא כאשר, ללא סיבה מיוחדת, האדם המושפע חווה אי נוחות בראייה או ירידת ראייה. במקרים רבים תלונות אלה מתרחשות בפתאומיות ואינן קשורות לסיבה מסוימת. במיוחד במקרה של אובדן ראייה חמור, יש לפנות לרופא מכיוון שבמקרה הגרוע ביותר עלול להתרחש אובדן ראייה מוחלט בגלל מחלת בסט. אם מחלת בסט מאובחנת בשלב מאוחר, בדרך כלל כבר אינו אפשרי טיפול ישיר במחלה זו. במיוחד אצל ילדים, יש לבדוק באופן קבוע את הראייה. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של שינויים קטנים. מחלת בסט יכולה להיות מאובחנת ומטופלת על ידי רופא עיניים. אם מאובחנים מוקדם, ניתן להגביל ולמנוע תסמינים ואובדן ראייה מוחלט. לא נדיר שמחלת בסט גורמת למצוקה פסיכולוגית או דכאון. במקרה זה, יש לפנות לפסיכולוג. כמו כן, קשר עם חולים אחרים יכול לעזור נגד דכאון.

טיפול וטיפול

גורם סיבתי, כלומר קשור לסיבה תרפיה מחלת בסט אינה אפשרית עד היום. עם זאת, ניתן להפחית באופן משמעותי את מהלך המחלה ולהאט אותה על ידי סימפטומטי אמצעים. חולים צריכים לעבור בדיקות עיניים מספר פעמים בשנה, גם אם כביכול ניתן היה להפסיק את מהלך המחלה. לטיפול סימפטומטי במחלה, נוגד דלקת חליטות or זריקות עם החומרים הפעילים קורטיזון או ניתנים triamcinolone. על הרופא להחליט על משך הטיפול ומינון הטיפול באופן פרטני בהתאם לחומרת ומהלך המחלה. לעתים קרובות, טיפול נדרש במשך שנים ועשורים, ולכן תופעות לוואי לא רצויות יכולות להופיע גם כתוצאה מהתרופות הניתנות. עבור מטופלים רבים ההתמודדות עם המחלה כוללת גם קשר עם סובלים אחרים, בדרך כלל בצורה של קבוצות עזרה עצמית. על מנת לייעל את אפשרויות הטיפול לאלה שנפגעו ממחלת בסט, עדיין קיים צורך ניכר במחקר. רק ביקורים סדירים אצל הרופא מבטיחים מידע בזמן לאלה שנפגעו עם היוודע הטיפולים החדשים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה במחלה הטובה ביותר אינה מאפשרת תרופה עקב הסיבה הגנטית. עם זאת, הפרוגנוזה משתנה מאוד ביחס להתקדמות. לדוגמא, חלק מהאנשים שנפגעו עשויים לחוות אובדן ראייה חמור בתוך מספר שנים, בעוד שאחרים עשויים לחיות עשרות שנים ללא פגיעה קשה. יש שונים אמצעים בעל יעילות משתנה שיכולה להניח להאט את מהלך מחלת בסט. למשל, כדי להגן על המבנים בעין, מומלץ להימנע ממצבים עם סיכון לחשיפה חזקה לאור. כמו כן, מומלץ להרכיב עדשות לסינון קצה (לסנן אור כחול מאור נכנס). אמצעים רפואיים כוללים בעיקר שיטות לטיפול בדלקות המתרחשות בהקשר למחלת בסט. לרוב מדובר בטיפולים קבועים העלולים להוביל גם לתופעות לוואי. עם זאת, הם נחוצים כדי להגן על קולטני האור הנותרים. האם ובאיזו מידה מסוים דיאטה יש השפעה על מהלך המחלה (במיוחד בשלבים הראשונים) נמצא בדיון. ההשפעה של לוטאין (הכלול בירקות ירוקים) ו ויטמין נדון. רוב הנפגעים אינם מתעוורים לחלוטין, אך ראייתם מוגבלת מאוד. זכוכית מגדלות מתאימות ומוצרים בהתאמה אישית, המאפשרים תמונה חדה באזור משנה מוגדל, שומרים על היכולת לחיות חיים נורמליים ככל האפשר.

מניעה

מניעה ישירה של המחלה הטובה ביותר היא בלתי אפשרית בגלל הגורם הגנטי למחלה. כדי למנוע את התקדמות המחלה ולשמירת הראייה זמן רב ככל האפשר, יש להגן על העיניים תמיד מפני חשיפה מוגזמת לאור. לשם כך, מומלץ לחולי מחלת בסט להרכיב עדשות מסנן קצה, המסננות את רכיב האור הכחול מספקטרום האור הכולל. יתר על כן, ניתן לשפר משמעותית את יכולתם של חולי מחלת בסט לתקשר בחיי היומיום. כדי להשיג מטרה זו, המטופלים מוזמנים להשתמש בחזות הגדלה המותאמת באופן אינדיבידואלי איידס, כולל זכוכית מגדלת אופטית, למשל, כאשר עובדים על המחשב או קוראים.

מניעה

למרבה הצער, אין טיפול מעקב זמין למחלת בסט. מכיוון שהמחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי וניתן להגביל אותה באופן חלקי בלבד. במקרה הגרוע, האדם הפגוע סובל לחלוטין עיוורון, שהוא בלתי הפיך ולא ניתן עוד לטפל בו. המטופל צריך תמיד להשתמש בעזרתו החזותית. ככל שמחלת בסט מאובחנת ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסבירות להימנע מאובדן ראייה. הנפגעים תלויים לעיתים קרובות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. מיוצר במיוחד משקפיים ומשקפי זכוכית מגדלת יכולים גם לעזור להם להתמודד עם חיי היומיום. כמו כן, בריא דיאטה יכול להקל על מהלך המחלה וגם להפסיק עיוורון. על המושפעים תמיד ללבוש משקפי שמש עם מסנן UV כאשר הוא נחשף לאור שמש חזק וביקר באופן קבוע ב- רופא עיניים או אופטיקאי. זה יכול גם למנוע סיבוכים נוספים. מגע עם אחרים הסובלים ממחלת בסט עוזר מאוד, מכיוון שהוא יכול להוביל להחלפת מידע, שיכולה גם למנוע תלונות פסיכולוגיות. מחלת בסט אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

כרגע אין אפשרויות טיפול רפואיות קונבנציונאליות למחלת בסט. עם זאת, מומחים למחלות תורשתיות ממליצים על עזרה עצמית אמצעים וטיפים שיכולים לעזור להקל על תסמיני המחלה. באופן עקרוני, בריא דיאטה עם מספיק ויטמינים ומומלצים בסיבים. במיוחד ירקות ירוקים יכולים לעזור נגד ליקוי ראייה בגלל הלוטאין שהם מכילים. מבחינה סימפטומטית, הגנה מתאימה מפני UV משקפי שמש ומוצרי טיפוח עוזרים גם הם. מומלץ גם לאלה שנפגעו לדבר לרופא העיניים שלהם באופן קבוע. יתכן שעזרת ראייה מגדילה מפחיתה את הסימפטומים או שניתן להגן על הרשתית באמצעות עדשת מגע מיוחדת. מכיוון שלמרות כל האמצעים הללו, אין אפשרות לטווח ארוך במחלת בסט, מומלץ לנפגעים לבקר בקבוצת עזרה עצמית. טיפים יקרי ערך להתמודדות עם מחלת בסט ניתן להחליף בשיחה עם סובלים אחרים. הרופא האחראי יכול למנות אנשי קשר נוספים ולהקל על מהלכי המחלה לפעמים קשה יותר. לבסוף, יש לנקוט באמצעי הזהירות הדרושים לעיוורון אפשרי. בהתאם לחומרת המחלה, זה עשוי להיות הגיוני לרכוש את הדרוש איידס בשלב מוקדם ולצייד את הבית לנכים.