המחלה תורשתית ובכל זאת היא מכה את מרבית החולים בהפתעה - אנחנו מדברים על "דַמֶמֶת", הידוע בכינויו" המופיליה ". עקב פגם גנטי, לאלה שנפגעו חסר חומר הגורם ל דם לקריש. אבל דם קרישה חשובה כי זו הסיבה לכך פצעים לסגור שוב. לברר איך דַמֶמֶת מתפתח ומה אתה יכול לעשות בקשר לזה כאן.
המופיליה A והמופיליה B
ישנן שתי צורות שונות של המופיליה:
- כ- 80 אחוז מהנפגעים סובלים מ דַמֶמֶת ת. בגרסה זו, קיים חוסר או חסר דם גורם קרישה VIII, שהוא חלבון מסוים בדם.
- בצורה אחרת, המופיליה B, גורם IX מושפע.
עם זאת, הסימפטומים זהים בשניהם.
תסמינים של המופיליה
המאפיין את המופיליה הוא שהדם נקרש הרבה יותר לאט מאשר אצל אנשים אחרים. כתוצאה, פצעים לא לרפא כי המוסטאזיס לוקח יותר מדי זמן או לא עובד בכלל. אפילו פציעות קלות יכולות עוֹפֶרֶת לדימום נרחב ברקמות ו המפרקים. אנשים מושפעים, המכונים המופיליאקים, סובלים מחבלות תכופות יותר והסיכון לדימום פנימי, למשל כתוצאה מחבלות או נפילות, גדל גם הוא. חומרת הכרוני מצב תלוי בפעילות השיורית כביכול של גורמי הקרישה. הם מחולקים לארבע דרגות חומרה, עם ביצועים שבין 0 ל -50 אחוז. במקרה הגרוע, מתרחש דימום בלתי נשלט, שעלול להפוך לסכנת חיים עבור האדם המושפע.
דימום עם השלכות קשות
הסובלים ממופיליה עלולים לחוות דימום בכל רקמה המושרה בכבדות עם ורידים. אפילו זעזועים קלים גורמים להמטומות (חבורות) בנשיאת משקל המפרקים כמו הברך, המרפק, קרסול, קרסול, וירך. דימום במפרקים כזה יכול לגרום לקשה כְּאֵב ולהביא לנפיחות ו דלקת. ילדים צעירים בגילאי שנה עד שנתיים נמצאים בסיכון מיוחד מכיוון שהם לעיתים קרובות נופלים או נתקלים בעצמם בדחף הראשון שלהם לזוז. הפציעות לא רק גורמות לקשות כְּאֵב, אך עלול לגרום לעיוות המפרקים ומוגבלות אם לא מטפלים בהם כראוי. דימום ספונטני הוא גם סיכון מתמיד. לעיתים הם מתרחשים ללא סיבה ישירה, למשל בדרכי העיכול ו מוֹחַ, או מופעלות על ידי הליכים כירורגיים, למשל כאשר מושכים שן.
ירושה של המופיליה
המופיליה היא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בגברים. הסיבה לכך היא שהגנים של גורם הקרישה ממוקמים על כרומוזום ה- X, שגברים רק אחד מהם, אך לנשים שנייה. לפיכך מפצים על היעדר גורמי קרישת דם אצל נשים על ידי כרומוזום ה- X השני שלהם. עם זאת, זה לא מבטל את הסכנה לבניהם. האם נשארת המנשא (מנצח). כמחצית מהצאצאים הגברים יורשים את המחלה באמצעות אמם. במקרים נדירים, הירושה יכולה גם כן עוֹפֶרֶת להמופיליה אצל נשים: אם האב הוא המופילי והאם מוליכה, כרומוזום ה- X הפגום מעורר המופיליה אפילו אצל הבת הנפוצה.
המופיליה נרכשת
המופיליה נרכשת פחות נפוצה, אך מסוכנת במיוחד. כ -1.5 מקרים במיליון לא-המופיליאקים מתפתחים באופן ספונטני נוגדנים כנגד גורמי הקרישה של הגוף ובכך לפתח המופיליה מעכבת. לכן מומחים מניחים כי הדבר משפיע על כ -150 חולים בשנה בגרמניה. עם זאת יש לציין שמספר המקרים הלא מדווחים גבוה מאוד. המחלה מופיעה בעיקר אצל נשים בהריון ואנשים מעל גיל 50 הסובלים ממחלה אוטואימונית או סרטן. במקרים רבים, צורה זו אינה מוכרת אפילו מלכתחילה - ויש לכך השלכות חמורות, לעיתים קטלניות, על המושפעים.
תדירות המופיליה
בסך הכל, הפדרציה העולמית של המופיליה (WHF) מעריכה שיש 400,000 המופיליאקים ברחבי העולם, וכ- 8,000 רק בגרמניה. ורק קצת פחות מ -30% מהמופיליאקים מאובחנים בפועל עם מחלה זו. במיוחד אצל אלו עם קלות נטיית דימום, לעתים קרובות המחלה כמעט ולא מורגשת בחיי היומיום ומבחינים בה רק כאשר הדימום לאחר ניתוח נמשך זמן רב מהרגיל.
טיפול: החלפת גורם הקרישה
תרפים עבור המופיליה בדרך כלל כולל החלפת הגורם החמישי או הפגום VIII או IX. תכשירים תואמים בדרך כלל מוזרקים לווריד.
- מכיוון שהסיכון לפציעה גדול יותר בקרב ילדים, הם בדרך כלל מקבלים טיפול מונע עד שלוש פעמים בשבוע.
- המופיליאקים הבוגרים נותנים את גורם הקרישה החסר לפי הצורך.
בהקשר זה, הנפגעים נהנים מאוד מההתקדמות הרפואית. כיום מטפלים בהם מוקדם יותר ובאופן אינדיבידואלי יותר מאשר בעבר ויכולים לבחור בין חומרים שונים.
טיפול בחומרים שונים
מה שנקרא תכשירי פלזמה מתקבלים מדם האדם. בנוסף, כעת ניתן לייצר גורם VIII על ידי הנדסה גנטית. בעוד שחולי המופיליה נדבקו ב- HIV ו צהבת באמצעות מוצרים פלזמטיים בעבר, תכשירים רקומביננטיים מהונדסים גנטית אינם נקיים מוירוסים. בנוסף, מאז שנת 2018 ניתן היה להזריק את הנוגדן emicizumab תת עורית, כלומר לתת עורית רקמה שומנית של הבטן או ירך, כתחליף לקרישת גורם VIII. המרווחים בין זריקות יכול להיות עד ארבעה שבועות לשימוש מונע.
חיים עם המופיליה
תודה למודרני תרפיה אפשרויות, המופיליקים מצליחים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים יחסית איתו - עם מגבלות קלות, כמובן: ענפי ספורט מסוכנים עם סיכון גבוה לפציעה ופיזית קיצונית לחץ להישאר טאבו לאנשים עם המופיליה.
