המופיליה: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

דממת A נגרמת על ידי ירידה או היעדר מוחלט של גורם קרישה VIII (FVIII, המופיליה A). דממת לעומת זאת, B נגרמת על ידי הפחתה או היעדר מוחלט של גורם קרישה IX (FIX, המופיליה B).

גורמי הקרישה הם חלק ממפל הקרישה. אם חלק מהמפל הזה מופרע, נטיית דימום מתרחשת.

דממת עוברת בתורשה בצורה רצסיבית המקושרת ל- X. מקושר X אומר שה- גֵן כי המחלה ממוקמת על כרומוזום X. רצסיבי פירושו שה גֵן הוא רצסיבי לשותפו בירושה. כתוצאה מכך המופיליה מופיעה כמעט אך ורק אצל גברים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני (XY). לעתים רחוקות מאוד קורה שלאישה יש שני איקסים הכרומוזומים עם גֵן למחלה (= נשא הומוזיגוטי), אז היא גם סובלת ממופיליה.

כ- 15% מהמחלות מתפתחות באופן ספורדי או באמצעות מוטציות ספונטניות.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות.