המוכרומטוזיס: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

In המוכרומטוזיס, יש בתצהיר לא תקין של ברזל בתוך הגוף. הסיבה לכך היא פגם גנטי (בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי (כיום נבדלים בין 4 (5) סוגים) עם סוג 1 (מוטציה ב- HFE גֵןשהוא הנפוץ ביותר באירופה) או נובע ממחלה בסיסית אחרת. הנורמלי ברזל תוכן הגוף הוא 3-4 גרם. הפסדים יומיים (1-1.5 מ"ג ליום) מתוגמלים בדרך כלל על ידי ברזל קליטה דרך המעי רירית. עם זאת, ב המוכרומטוזיס, יותר ברזל נספג באופן משמעותי, שלא ניתן לפצות אותו אפילו על ידי הפרשה מוגברת. מסיבה זו, שקיעת ברזל מתקדמת מתרחשת, במיוחד ב כבד, לבלב (לבלב), ו לֵב.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי
  • סיכון גנטי בהתאם לפולימורפיזם גנים:
    • גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
      • גנים: HFE
      • SNP: rs1800562 בגן HFE
        • קבוצת אללים: AG (נשא של המוכרומטוזיס).
        • קבוצת כוכבי אלל: AA (גורם להמוכרומטוזיס).
      • SNP: rs1799945 ב גֵן HFE.
  • מחלות גנטיות
    • Acoeruloplasminemia - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית וגם תורשתית אוטוזומלית דומיננטית; היעדר חלבון coeruloplasmin; במהלך המחלה, כשל בחמצון Fe2 + ל- Fe3 + מוביל להצטברות מוגברת של ברזל דו-ערכי רעיל בגוף, במיוחד. בתוך ה מוֹחַ, כבד ולבלב (לבלב), אך גם באיברים ורקמות אחרים; לעיתים קרובות משולשת קלינית: ניוון רשתית (ניוון הרשתית, כ 93%), סוכרת mellitus (כ 89%) ותסמינים נוירולוגיים (כ 73%) כגון אטקסיה, תנועות לא רצוניות דמנציה; אנמיה (אנמיה; כ 80%) שכיח גם כן.
    • המוכרומטוזיס תורשתי (מחלת אחסון ברזל) - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם תצהיר מוגבר של ברזל כתוצאה מברזל מוגבר ריכוז ב דם עם נזק לרקמות.
    • אטרנספררינמיה מולדת (שם נרדף: היפוטרנספרנמיה) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית המובילה טרנספרין (TF) מחסור; הסימפטומים כוללים היפוכרומיה מיקרוציטית אנמיה (אנמיה; עם חיוורון, חוסר יכולת וצמיחה מעוכבת) ועומס ברזל, שיכול עוֹפֶרֶת למוות אם לא מטפלים בו.
    • תלסמיה - הפרעת סינתזה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של שרשראות האלפא או בטא של חלק החלבון (גלובין) המוגלובין (המוגלובינופתיה) /תלסמיה עיקרי (צורה הומוזיגוטית של תלסמיה; מה שמכונה Cooley אנמיה).

גורמים הקשורים למחלות

דם, איברים יוצרי דם - המערכת החיסונית (D50-D90).

• כרוני אנמיה המוליטית - צורות של אנמיה הקשורות להרס אדום דם תאים (RBC).
• אנמיה סידרובלסטית - אנמיה סידרובלסטית, הנקראת גם אנמיה סידרואכסטרית, היא סוג מיוחד של אנמיה אפלסטית (צורה של אנמיה (אנמיה) המאופיינת בפנציטופניה (צמצום כל שורות התאים בדם; מחלת תאי גזע) והיפופלזיה במקביל (ליקוי בתפקוד) של מח עצם).

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

• פורפיריה cutanea tarda - הפרעה מטבולית מולדת או נרכשת (אנזימופתיה).

כבד, כיס מרה, ו מָרָה צינורות-לבלב (לבלב) (K70-K77; K80-K87).

• דלקת כבד B (דלקת בכבד).
• הפטיטיס C (דלקת בכבד)
• שחמת - מחלת כבד המובילה להדרגה רקמת חיבור שיפוץ כבד עם ליקוי תפקודי.
• דלקת קרום המוח לא אלכוהולית

ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48)

• תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) - מחלה משובשת נרכשת של מוח העצם הקשורה להפרעה של המטופואזיס (היווצרות דם); מוגדר על ידי:
  • תאים דיספלסטיים ב מח עצם או טבעת sideroblasts או עלייה של myeloblasts עד 19%.
  • ציטופניה (ירידה במספר התאים בדם) בפריפריה ספירת דם.
  • אי הכללה של סיבות תגובתיות לציטופניות אלה.

  רבע מחולי MDS מתפתחים לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).

נפש - מערכת עצבים (F00-F99; G00-G99).

• שימוש באלכוהול

סיבות אחרות

• עומס יתר על הברזל אצל אנשים מדרום אפריקה.
• עומס ברזל תזונתי
• עומס ברזל ילודים - עומס ברזל של הרך הנולד.
• עומס ברזל פרנטרלי - עומס ברזל על ידי תזונה מלאכותית דרך וָרִיד.
• עומס ברזל הקשור לעירוי - עומס יתר בברזל הנגרם על ידי עירוי דם.