אבחון | המוכרומטוזיס

אִבחוּן

If המוכרומטוזיס חשוד באופן סימפטומטי, דם נלקח לבירור ראשוני ונבדק אם ה טרנספרין הרוויה היא מעל 60% והאם הסרום פריטין הוא מעל 300 ng / ml באותו זמן. טרנספרין משמש כמוביל ברזל ב דםתוך פריטין משתלט על תפקידה של מאגר ברזל בגוף.פריטין ו ערך פריטין גבוה מדי אם שני הערכים מוגברים, מבוצעת בדיקה גנטית, מכיוון שכ- 0.5% מהאוכלוסייה הם נשאים הומוזיגוטיים (בשני העתקי הגן) של הצמח המוכרומטוזיס. כל שמונה עד עשירית צפון אירופה מחזיקה את הצמח על גן אחד ולכן יכולה לרשת את הצמח.

אם הבדיקה הגנטית חיובית, בדרך כלל מבצעים טיפול בהזרמת דם. אם הבדיקה הגנטית היא שלילית, תמונת MRI של ה- כבד נלקח לאיתור משקעי ברזל בכבד. אם זה חיובי, מתבצע גם טיפול בהזרמת דם.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות נוספות לתפקוד האיברים. אם המוכרומטוזיס מאובחן בסופו של דבר, רצוי לבצע בדיקה גנטית גם לקרובי משפחה קרובים, כמו אחים, על מנת לאתר אצלם מחלות מוקדם ככל האפשר. לצורך הבדיקה הגנטית, דם נלקח תחילה בהסכמה מיוחדת של המטופל.

מה שמכונה צינור דם EDTA עם דם לפחות 2 מ"ל. כל רופא יכול לקחת את צינור הדם הזה ולשלוח אותו למעבדה שמבצעת את הבדיקה הגנטית. עם זאת, בדיקת קרובי משפחה של חולה המוכרומטוזיס מותרת רק לאחר התייעצות גנטית אנושית.

הדם נבדק במעבדה באמצעות PCR (תגובת שרשרת פולימראז) ו / או RFLP (פולימורפיזם באורך שבר ההגבלה, "טביעת אצבע גנטית"). נהלי בדיקה אלה מחפשים מוטציות גנטיות בגן HFE המושפע. 90% מהחולים מראים מוטציה C282Y בשני אזורי הגן.

ניתן לצפות לתוצאה לאחר זמן עיבוד של כשבועיים. אם הבדיקה הגנטית מתבצעת בגלל חשד להמוכרומטוזיס, בריאות חברת הביטוח תכסה את העלויות. בדיקה גנטית שיזמה על פי בקשת המטופל, למרות שאין תסמינים, יכולה להתבצע רק לאחר התייעצות עם גנטיקאי אנושי והיא חייבת להיות משולמת על ידי המטופל עצמו.

העלויות לכך משתנות. עדיף לברר על העלויות במעבדה שאליה שולח רופא המשפחה או הגסטרואנטרולוג של המטופל את הדגימות. כדי להבין טוב יותר את ערכי הדם בהמוכרומטוזיס, הנה הסבר על החשוב ערכי מעבדה שמשתנים במחלה זו: ברזל בסרום: ערך זה מתאר את ריכוז הברזל בסרום הדם והוא נתון לתנודות חזקות בהתאם לשעה ביום, ולכן פריטין מאפשר הצהרה טובה יותר על הברזל לאזן של המטופל.

עם זאת, יש צורך בברזל בסרום כדי לחשב טרנספרין רוויה (ראה להלן). פריטין: פריטין ידוע גם בשם "ברזל אחסון" מכיוון שחלבון זה אוגר ברזל בצורה ביולוגית. רמת הפריטין הנמדדת בדם קשורה למאגרי הברזל בגוף.

האמור חל על: עתודות ברזל גבוהות → פריטין גבוה, עתודות ברזל נמוכות → פריטין נמוך. הערכים הסטנדרטיים תלויים בגיל ובמין. בהמוכרומטוזיס רמת הפריטין מוגברת מכיוון שמאגרי הברזל בגוף מלאים או אפילו מלאים יתר על המידה.

בהמוכרומטוזיס, הערכים הם מעל 300 מיקרוגרם / ליטר וניתן להגדיל אותם ל 6. 000 מיקרוגרם / ליטר. פריטין מוגבה גם בתהליכים דלקתיים שונים בגוף, ולכן האבחנה "המוכרומטוזיס" לא יכולה להיעשות רק על ידי ערך פריטין גבוה מדי.

טרנספרין: טרנספרין הוא חלבון תחבורה לברזל. זה מבטיח את הובלת הברזל בין המעי, מאגרי הברזל ומקומות ייצור הדם בהם הוא נדרש לייצור המוגלובין, פיגמנט הדם האדום. הערך הסטנדרטי עבור טרנספרין הוא 200-400 מ"ג / ד"ל.

משמעותית יותר מרמת הטרנספרין היא רוויית הטרנספרין. רוויה של טרנספרין: ערך זה מחושב מברזל בסרום ומטרנספרין ומתאר את חלקם של הטרנספרין בדם המופעל כיום על ידי ברזל (כלומר כיום מעביר ברזל מ- A ל- B בגוף). בהמוכרומטוזיס ערך זה מוגבר: לנשים יש ערכים מעל 45%, גברים מעל 55%.

הסיבה היא ספיגה מוגברת של ברזל ובכך הצורך המוגבר להפצת ברזל זה בגוף. רוויה טרנספרין רגילה כנראה שוללת המוכרומטוזיס.

• ברזל בסרום: ערך זה מתאר את ריכוז הברזל בסרום הדם והוא נתון לתנודות חזקות בהתאם לשעות היום ולכן פריטין מספק אינדיקציה טובה יותר לברזל של המטופל. לאזן.

  עם זאת, יש צורך בברזל בסרום כדי לחשב את הרוויה של טרנספרין (ראה להלן).

• פריטין: פריטין נקרא גם "ברזל אחסון", מכיוון שחלבון זה אוגר ברזל בצורה ביולוגית. רמת הפריטין שניתן למדוד בדם קשורה למאגרי הברזל בגוף. האמור חל על: עתודות ברזל גבוהות → פריטין גבוה, עתודות ברזל נמוכות → פריטין נמוך.

  הערכים הסטנדרטיים תלויים בגיל ובמין. בהמכרומטוזיס, רמת הפריטין עולה כי מאגרי הברזל בגוף מלאים או אפילו מלאים יתר על המידה. בהמוכרומטוזיס הערכים הם מעל 300 מיקרוגרם / ליטר וניתן להגדיל אותם ל 6. 000 מיקרוגרם / ליטר.

  פריטין מוגבה גם בתהליכים דלקתיים שונים בגוף, ולכן האבחנה "המוכרומטוזיס" לא יכולה להיעשות רק על ידי ערך פריטין גבוה מדי.

• טרנספרין: טרנספרין הוא חלבון תחבורה לברזל. זה מבטיח את הובלת הברזל בין המעי, מאגרי הברזל ומקומות ייצור הדם בהם הוא נדרש לייצור המוגלובין, פיגמנט הדם האדום. הערך הסטנדרטי עבור טרנספרין הוא 200-400 מ"ג / ד"ל.

  משמעותית יותר מרמת הטרנספרין היא רוויית הטרנספרין.

• רוויה של טרנספרין: ערך זה מחושב מברזל בסרום ומטרנספרין ומתאר את חלקם של הטרנספרין בדם המופעל כיום על ידי ברזל (כלומר כיום מעביר ברזל מ- A ל- B בגוף). בהמוכרומטוזיס ערך זה מוגבר: לנשים יש ערכים מעל 45%, גברים מעל 55%. הסיבה היא ספיגה מוגברת של ברזל ובכך הצורך המוגבר להפצת ברזל זה בגוף. רוויה טרנספרין רגילה כנראה שוללת המוכרומטוזיס.