המוגלובינופתיה: גורם, תסמינים וטיפול

המוגלובינופתיה מייצגת שינוי חריג תורשתי ב המוגלובין. התחומים העיקריים של הפצה של המוגלובינופתיה הם הטרופיים וסובטרופיות. הביטוי של כל אחד דם הפרעה תלויה במום הגנטי המסוים.

מהי המוגלובינופתיה?

המוגלובינופתים הם גנטיים דם הפרעות המופיעות בעיקר באזורים הטרופיים ובמדינות ים תיכוניות רבות. כשבעה אחוזים מאוכלוסיית העולם סובלים מסוג כלשהו של המוגלובינופתיה. אלה הם בעיקר בירושה רצסיבית אוטוזומלית גֵן מוטציות. לנשאים הטרוזיגוטיים של המוטציה בהתאמה יש יתרון הישרדותי מול חמור מלריה זיהומים. בעוד שנשאים של גנים בריאים מתים לעיתים קרובות מ מלריה ולעתים קרובות אינם מגיעים לגיל הרבייה, נשאיות הטרוזיגוטים מסוגלים לשרוד טוב יותר משברים קשים במלריה. לפיכך, הגנים המוטנטים העלולים לגרום להמוגלובינוופתים הומוזיגוטיים זוכים ליתרון סלקציה באזורי מלריה. כי מלריה נפוץ במיוחד באזורים טרופיים וסובטרופיים בעולם, כמעט 30 אחוז מהאוכלוסייה שם גֵן נטיות להמוגלובינופתים שונים. המוטציות השונות מייצרות גם צורות שונות של דם מחלות. לפיכך, מאפיינים ספציפיים של המוגלובין כמו חמצן זיקה, יציבות, יכולת צבירה, הנטייה ליצירת מתמוגלובין, או אפילו מאפיינים לא משמעותיים עשויים להשתנות. המוגלובינופתים ניתן בעצם לחלק לשתי קטגוריות רחבות. אלה תלסמיות מחד והמוגלובינים חריגים מאידך. בין התלסמיות יש בעיקר אלפא ובטא תלסמיה. תלסמיות הגמא והדלתא מתרחשות בתדירות נמוכה יותר. המוגלובין הוא ברזלמורכב חלבון מורכב של ארבעה גלובינים (מאלפא לדלתא גלובין).

• בטא-תלסמיה הם הנפוצים ביותר, אשר בתורם מחולקים לביתא מתון יותרתלסמיה מינורי וחומר ביתא-תלסמיה חמור יותר.

• באלפא-תלסמיה יש אלפא השקט מבחינה קליניתתלסמיה מינימה, הקטין אלפא-תלסמיה קל, המחלה הקשה יותר של אלפא-תלסמיה / מחלת HbH ומחלת לב-בארט עם מהלך הקשה ביותר.

• ההמוגלובינופתיה הידועה ביותר עם המוגלובין לא תקין היא מה שמכונה תא מגל אנמיה.

סיבות

המוגלובינופתים הם בגלל שונים גֵן מוטציות. לדוגמא, בתטא-אסמיות, ידוע כי כ -4000 מוטציות גורמות לשינויים בבטא גלובין. הגן האחראי ממוקם על כרומוזום 11. באלפא-תלסמיה נחשפו עד היום כ- 55 מוטציות גנטיות. הגן המקביל נמצא בכרומוזום 16. המוגלובין לא תקין הידוע ביותר נוצר בתא מגל אנמיה. הגורם למחלה זו הוא מוטציה נקודתית בכרומוזום 11, שהוא אותו גן האחראי על קידוד בטא-גלובין. כאן, במקום חומצה גלוטמית, חומצת האמינו ואלין ממוקמת במקום השישי של יחידת המשנה של חלבון בטא-גלובין. זה הופך את שרשרת בטא-גלובין ללא יציבה. חוסר יציבות זה מוביל לעיוות בצורת סהר של כדוריות הדם האדומות בשפל חמצן לחץ חלקי. למרות שההמוגלובין שומר על היכולת להיקשר חמצן. עם זאת, פירוק שרשרת הבטא-גלובין מהווה את הסיכון להצטברות תאי הדם עם היווצרות קרישי דם. הדם מתמוסס במהירות רבה ומשחרר רדיקלים חופשיים של המוגלובין, ארגינאז וחמצן. כתוצאה, תחמוצת חנקן נצרך יותר. מאז תחמוצת חנקן אחראי על התרחבות הדם כלי, המחסור שלה מוביל להתכווצות שלהם.

תסמינים, תלונות וסימנים

התלסמיות מציעות תמונה קלינית משתנה מאוד. אלפא-תלסמיה מינימה לא מראה סימפטומים בכלל. אנשים מושפעים הם רק נושאי גנים הטרוזיגוטיים. תלסמיה מינורית גם כמעט ולא מראה סימפטומים. רק מתון אנמיה נצפה. אנמיה מתונה מתרחשת בצורת הבין מדיה של תלסמיה ואנמיה חמורה בצורה העיקרית. תסמינים אחרים כוללים קרח (צַהֶבֶתעקב המוליזה מוגברת, הגדלה של טחול (splenomegaly), או עומס חמור על לֵב. ילדים מושפעים סובלים מהפרעות גדילה, מומים בעצמות וליקוי חמור ב איברים פנימייםאנמיה מאופיינת בביצועים מופחתים, עייפות, כאבי ראש, גדל לֵב שיעור ו סְחַרחוֹרֶת. ה המערכת החיסונית הוא בדרך כלל מוחלש, וכתוצאה מכך זיהומים תכופים. באנמיה חרמשית, מחסור בחמצן עם נשימה קשיים, זיהומים תכופים, התייבשות, חומציות יתר של הגוף (חומצה), והמוליזה בולטים. תקלות של איברים פנימיים יכול להתרחש כסיבוכים חמורים. תוחלת החיים של המטופלים מוגבלת מאוד.

אבחון ומהלך המחלה

לאחר אבחנה זמנית המבוססת על תסמינים אופייניים, ניתן לאבחן בבירור את המוגלובינופתיה באמצעות כרומטוגרפיה או אלקטרופורזה של המוגלובין.

סיבוכים

המוגלובינופתיה עלולה לגרום למגוון סיבוכים ותסמינים. ברוב המקרים, אנמיה מתרחשת והמטופל אינו יכול לעבור רמות גבוהות של לחץ או פעילות. כמו כן, האנשים הנפגעים ביותר סובלים מ צַהֶבֶת והפרעות גדילה, שיכולות עוֹפֶרֶת לסיבוכים, במיוחד אצל ילדים. ה איברים פנימיים עלול להיפגע גם ממומים. עייף נכנס לתפקודו של המטופל נפגע לעיתים קרובות. זה לא נדיר בחילה ו סְחַרחוֹרֶת להתרחש, והמטופל מרגיש ברע ולא מגיב. בגלל המוחלש המערכת החיסונית, מחלות וזיהומים מופיעים לעיתים קרובות. ככל שהמחלה מתקדמת, דרכי הנשימה עלול להתלקח, דבר שעלול להוות מצב מסכן חיים עבור המטופל. המוגלובינופתיה מטופלת בדרך כלל באופן סיבתי. סיבוכים אינם מתרחשים. ברוב המקרים, עירויי דם או תאי גזע משמשים להגבלת הסימפטומים של המוגלובינופתיה. עם זאת, זה לא מצליח בכל מקרה. תוחלת החיים עשויה להיות מוגבלת אם כבר התרחשו נזקים מסוימים או מומים באיברים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

תסמינים כגון צַהֶבֶת, עייפות, ו סְחַרחוֹרֶת חייב להיות מוערך מייד על ידי רופא. אם לא מטפלים בהמוגלובינופתיה, עלולים להתפתח סיבוכים חמורים. לכן, יש לפנות לייעוץ רפואי בסימן המחלה הראשון. אם חמור כאבי ראש, יציבה חריגה או נשימה אם מתפתחים קשיים, יש לברר זאת על ידי רופא המשפחה ולטפל במידת הצורך. אם מתרחשות זיהומים בגלל היחלשות המערכת החיסוניתעל האדם המושפע להתייעץ עם רופא באופן מיידי. דלקת של דרכי הנשימה, סחרחורת מתמשכת וגבוהה חום הם סימני אזהרה נוספים הדורשים טיפול. במקרה של דלקת ריאות, בכל מקרה יש צורך בבדיקה בבית החולים הקרוב ביותר. הורים אשר מבחינים בסימפטומים אצל ילדם כמו הפרעות גדילה, הפרעות בתפקוד האיברים או מומים בעצמות צריכים ליידע את רופא הילדים. הרופא יכול לבצע אבחון ראשוני ובמידת הצורך להפנות את ההורים למרפאה מומחית למחלות תורשתיות. קשרים אחרים הם מומחים ברפואה פנימית וכן מטפלים. בהתאם לתמונת הסימפטום, עשויים להיות מעורבים גם רופא תזונאי ומומחה ריאתי.

טיפול וטיפול

המוגלובינופתים הם הפרעות תורשתיות ולכן מטפלים בדרך כלל רק באופן סימפטומטי במהלך קל יותר. הטיפול כולל מניעת זיהום ו התייבשות (התייבשות). כְּאֵב מטופל במשככי כאבים במידת הצורך. במקרה של משבר אפלסטי, יש צורך בעירויי דם. צורות חמורות יותר של המוגלובינופטיות לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למוות מוקדם. כאן נחוצים גם טיפולים סיבתיים המובילים לריפוי. השתלות תאי גזע או אלוגניות מח עצם השתלות מתאימות למטרה זו. תלסמיה בינונית עד קשה, למשל, דורשת עירויי דם קבועים אחת לשבועיים עד ארבעה שבועות. זאת בכדי למנוע אנמיה קשה. למרבה הצער, הצורך לכל החיים בעירויי דם מוביל גם לעומס יתר על הגוף ברזל. לכן, ברזל קלסרים חייבים להינתן מעת לעת על ידי עירוי או על ידי פרורלי טבליות לסלק את הברזל מהגוף. לטיפול סיבתי באנמיה חרמשית, נערך כיום מחקר לתיקון המוטציה הגנטית. עם זאת, מוקדם למצוא פיתרון בר-קיימא.

מניעה

מכיוון שההמוגלובינופתים הם גנטיים, אין המלצה למניעתה. אם יש היסטוריה של הפרעות בדם מולדות במשפחה או בקרובי משפחה, הגורם שלהם צריך להיות נקבע ואנושי. ייעוץ גנטי יש לחפש אם רוצים ילדים.

מעקב

ברוב המקרים, לאנשים מושפעים עם המוגלובינופתיה יש מעט מאוד, אם בכלל, ספציפי אמצעים של מעקב ישיר העומד לרשותם. בראש ובראשונה, חשוב לאבחן את המחלה במהירות ובעיקר בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים או תסמינים נוספים. ככל שמזהים ומטפלים בהמוגלובינופתיה מוקדם יותר, כך מהלך המשך המחלה טוב יותר ברוב המקרים. מרבית החולים תלויים בנטילת תרופות שונות למחלה זו. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון, כך שניתן יהיה להקל על התסמינים כראוי. כמו כן, יש לפנות תחילה לרופא אם יש שאלות או אם משהו לא ברור. לִפְעָמִים מח עצם השתלות נחוצות גם כדי שהאדם המושפע יוכל לשרוד. לעתים קרובות יש צורך בשיחות אינטנסיביות ואוהבות עם המשפחה או החברים האישיים, מכיוון שזה יכול למנוע תלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון באופן מיוחד. לעתים קרובות, קשר עם חולי המוגלובינוופתיה הוא גם מאוד שימושי, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בהמוגלובינופתיה באמצעי עזרה עצמית. מסיבה זו, בכל מקרה, אלו שנפגעו ממחלה זו תלויים בטיפול סימפטומטי על ידי רופא, המתבצע לרוב בעזרת עירויי דם. אם המוגלובינופתיה נתמכת בעזרת תרופות, על האדם המושפע להקפיד ליטול את התרופות באופן קבוע. עירויי הדם ימנעו אנמיה. באופן אידיאלי, על המטופל להימנע מפעילויות כבדות ומאומצות כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. יתר על כן, עירויי דם קבועים יכולים להוביל לרמות ברזל גבוהות בגוף. על מנת למנוע אי נוחות וסיבוכים אפשריים הנגרמים כתוצאה מתכולה גבוהה זו, אלו שנפגעו תלויים בנטילת קלסרים מברזל. כמו כן, יש להימנע ממאכלים עשירים בברזל בחיי היומיום. במקרים רבים, מועיל גם קשר עם חולי המוגלובינופתיה אחרים, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום ולשפר את איכות חייו של המטופל. במקרה של מגבלות פסיכולוגיות, שיחות עם אנשים מוכרים לעיתים קרובות מאוד מועילות.