היפרקלקסיה מולדת: גורמים, תסמינים וטיפול

היפרקלקסיה מולדת היא מולדת מצב המתרחש לעיתים רחוקות מאוד. ה מצב ידוע גם בשם תסמונת תינוק נוקשה במקרים מסוימים. בהקשר של המחלה, קיימת הפרעה גנטית ספציפית. היפרקלקסיה מולדת עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי או באופן רצסיבי. ההפרעה קשורה למספר תלונות נוירולוגיות שונות.

מהי היפרקלקסיה מלידה?

היפרקלקסיה מולדת מופיעה במספר מצומצם מאוד של אנשים. זו בעיקר מחלה גנטית הגורמת בעיקר לתסמינים נוירולוגיים. לדוגמא, חולים מושפעים סובלים משרירים עם יתר לחץ דם. אלה מתחים מתרחשים במהלך התקפות או לאורך תקופה ארוכה יותר. בנוסף, חלק מהאנשים שנפגעו מושפעים גם מהתקפים מזדמנים. בעיקר, ילדים סובלים מהיפרקלקסיה מולדת. יש חשיבות מיוחדת לאבחן את המחלה במהירות כך שהיא מספקת תרפיה ניתן להתחיל במהירות. באופן זה, ניתן להשפיע באופן חיובי על הפרוגנוזה של היפרקלקסיה מולדת. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1958. ההפרעה מאופיינת במיוחד בתגובה שגויה לגירויים. מדובר בעיקר בגירויים בעלי אופי אקוסטי או מישוש. סיבוך חשש של היפרקלקסיה מולדת הוא מוות פתאומי של תינוקות תִסמוֹנֶת. מסיבה זו, אבחנה מהירה חשובה ביותר לחיי המטופל שנפגע. בהקשר זה יש לציין כי יש להבדיל בין היפרקלקסיה מחלתית אֶפִּילֶפּסִיָה.

סיבות

ביסודו של דבר, היפרקלקסיה מולדת היא הפרעה שגורמתה נעוצה בעיקר בגנים. ברוב המקרים המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. זה מאופיין גם במוטציה ספציפית. מוטציה זו ממוקמת על קולטן הגליצין. המוטציה משפיעה על יחידות האלפא והבטא של הקולטן המתאים. בנוסף קיימות אפשרויות פוטנציאליות אחרות למוטציות המביאות להתפתחות היפרקלקסיה קשרית. היפרקלקסיה מולדת שונה מהפרעות תורשתיות אחרות באופן מסוים. הסיבה לכך היא שההפרעה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי במקרים מסוימים. השינויים הגנטיים מתרחשים בעיקר ברצפים 5q32-35 וכן 4q31-3.

תסמינים, תלונות וסימנים

היפרקלקסיה מולדת מאופיינת בכמה תלונות אופייניות ותסמינים המעידים על המחלה. הביטוי והחומרה של סימנים אלה משתנים מאדם לאדם. עם זאת, השילוב האופייני של תלונות מספק אינדיקציה ברורה לקיומה של היפרקלקסיה מולדת. הפעם הראשונה בה מצב בדרך כלל הופך להיות מורגש הוא בלידה. מיד לאחר הלידה שרירי השלד של התינוק הפגוע הופכים למתוחים. מתח זה מופיע בכל הגוף ומכונה גם היפרטוניה. יחד עם זאת, קיימת התעצמות ניכרת של מה שמכונה רפלקס מורו. גירויים שונים, כגון אקוסטית, מישושית או מכנית, גורמים לעוויתות קשות. בנסיבות מסוימות, אלה עוֹפֶרֶת לסיבוכים מסכני חיים. בפרט, מצוקה נשימתית, המתפתחת במקרים מסוימים כתוצאה מהשרירים הצפופים, מהווה סיכון גבוה לחיי המטופל שנפגע. בנסיבות מסוימות, היפרטוניה של השרירים מרחיקה לכת עד כדי כך שכל הגוף קפוא. מסיבה זו, המצב קיבל את הכינוי תסמונת התינוק הנוקשה. ככלל, הסימפטומים נחלשים ככל שהילד הנגוע מבוגר יותר. עם זאת, יתכן שגם אצל מבוגרים כביכול נרפאים, התכווצות אופיינית של השרירים מתרחשת לפתע, למשל כאשר האדם המושפע מפוחד. אולם במקרה זה, חולים בדרך כלל נשארים בהכרה.

אבחון ומהלך המחלה

קיימות שיטות חקירה שונות לאבחון היפרקלקסיה קשרית. חשוב מהותית בשלב הראשון הוא ביצוע היסטוריה יסודית. מכיוון שהמטופלים הם בדרך כלל צעירים מאוד, הרופא המטפל דן בין היתר בהתייחסויות משפחתיות עם הוריו של התינוק. הרמז החשוב ביותר לנוכחות היפרקלקסיה מולדת ניתן בדרך כלל על ידי המצג הקליני האופייני של המחלה. אם קיימים הסימפטומים האופייניים, ניתן בקלות לבצע אבחנה זמנית. החשד לקיומה של היפרקלקסיה מולדת מאושר בעת החדשה על ידי ניתוח גנטי במעבדה. בעקבות האבחון, מתאים תרפיה בדרך כלל מתחילים מיד כדי לשפר את הפרוגנוזה של המחלה.

סיבוכים

מספר תלונות ותסמינים נוירולוגיים שונים מופיעים בדרך כלל במחלה זו. עם זאת, חומרתם וביטויים של תסמינים אלה יכולים להשתנות אצל אנשים רבים. הנפגעים סובלים ממתח שרירים חמור. גירויים שונים המגיעים מבחוץ יכולים גם הם עוֹפֶרֶת לאלה מתחים. איכות החיים של המטופל מוגבלת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. יתר על כן, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לקוצר נשימה, למשל, שעלול להיות מסכן חיים עבור האדם המושפע, כך שיידרש טיפול דחוף. ברוב המקרים, הסימפטומים והתלונות יורדים עם גיל הילד. עם זאת, לא ניתן לשלול כי הסימפטומים עדיין עלולים להופיע פתאום בבגרות. הטיפול במחלה זו מתרחש בדרך כלל בעזרת תרופות. אלה יכולים להגביל את הסימפטומים ולא להוביל לסיבוכים נוספים. עם זאת, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם מהלך המחלה יהיה חיובי לחלוטין. ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת. יתר על כן, לא נדיר כי הורי הילד נדרשים לטיפול פסיכולוגי.

מתי עליך לפנות לרופא?

היפרקלקסיה מולדת מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. האם יש לנקוט בפעולות רפואיות נוספות תלוי בחומרת המצב. אם הסימפטומים חמורים, למשל, קוצר נשימה או עוויתות שרירים, על ההורים להציג את הילד בפני מומחה. תחילה יברר הרופא את סימני המחלה ואז יתחיל בטיפול. במהלך הטיפול יש לעקוב מקרוב אחר הילד, בדרך כלל במרפאת מומחים עבור מחלות גנטיות. בדרך כלל יש לטפל בתסמינים האינדיבידואליים לאורך חייו של האדם המושפע. בהמשך החיים הסימפטומים פוחתים, אך בריאות בעיות עדיין יכולות להופיע באופן ספונטני כעבור שנים. אנשים מושפעים אשר מבחינים לפתע בתסמינים חריגים בבגרותם צריכים לפנות לרופא. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם רופא פנימי או אורטופד. אם התסמינים קשים, יש לפנות תמיד למרפאת מומחים. הרופא האחראי יתייעץ בדרך כלל עם מטפל או יפנה את המושפעים וקרוביהם לקבוצת עזרה עצמית.

טיפול וטיפול

קיימות גישות שונות כחלק מהטיפול בהיפרקלקסיה קשרית. בעיקר, החומר הפעיל clonazepam משמש. לעומת זאת, קונבנציונאלי תרופות נגד אפילפסיה בדרך כלל מובילים להחמרת הסימפטומים. לאבחון בזמן של ההפרעה יש חשיבות מרכזית על מנת להתחיל תרפיה בְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִי.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של היפרקלקסיה מולדת אינה טובה. המחלה מבוססת על מוטציה בבני אדם גנטיקה. רופאים ורופאים רופאים אינם רשאים לבצע שינויים בחומר הגנטי בשל המצב המשפטי הקיים. מסיבה זו ניתן ליישם רק שיטות טיפול סימפטומטיות. לפיכך, אין תרופה למחלה זו. ככל שאבחון מוקדם יותר, כך הסיכויים להקל על התסמינים הקיימים טובים יותר. בנוסף, תוכנית טיפולים מעוצבת יכולה למנוע אי סדרים נוספים. בעת ביצוע תחזית, יש לקחת בחשבון את הביטוי האישי של הסימפטומים. אף על פי שליקוי גנטי קיים אצל כל האנשים המושפעים, חומרת ההפרעה ומידתם שונים אצל כל מטופל. מאחר שאיכות החיים מופחתת משמעותית עקב המחלה, מצבים של מצוקה רגשית עלולים להתרחש למרות מאמצים אינטנסיביים. אלה מגדילים את הסיכון לסבול מהפרעות משניות מחלת נפשיש לקחת בחשבון נסיבות אלה בעת ביצוע התחזית הכוללת, מכיוון שהיא מחמירה בנוסף את המצב הכללי של בריאות. שיפורים מתרחשים כאשר המטופל, בנוסף לפנייה לטיפול רפואי, ייקח באופן עצמאי אמצעים לתמוך בחיוניותו שלו. תרגילים ממוקדים לחיזוק השרירים יכולים לתרום משמעותית להקלת הסימפטומים ולשפר את איכות החיים במידה ניכרת.

מניעה

בשלב זה לא ניתן למנוע היפרקלקסיה מולדת מכיוון שמדובר במצב גנטי שעובר בתורשה. אם תינוקות שזה עתה נולדו מראים תסמינים אופייניים של המחלה, יש לבצע אבחנה בהקדם האפשרי. הסיבה לכך היא ששיטות טיפול נאותות בדרך כלל משפרות משמעותית את סיכויי ההישרדות של חולים מושפעים.

מעקב

לרוב המטופלים אין גישה לאף מיוחד אמצעים טיפול לאחר מחלה זו. עם זאת, יש לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד כדי למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקה עשויה להיות שימושית למניעת חזרת המחלה אצל הצאצאים. הטיפול עצמו מתבצע לרוב בעזרת תרופות שונות. כאן, יש להקפיד תמיד על המינון הנכון וגם על הצריכה הקבועה, לפיה מעל לכל יש להקפיד על הוראות הרופא. במקרה של עמימות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. במקרה של התקף אפילפטי, יש לבקר מיד בית חולים או להתקשר ישירות לרופא חירום. במקרה הגרוע, התקף כזה יכול להוביל למותו של האדם שנפגע. לכן, המוקד העיקרי במחלה זו הוא אבחון מוקדם כדי למנוע זאת. לא ניתן לחזות באופן כללי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

טיפול תרופתי בהיפרקלקסיה מולדת יכול להפחית מאוד את הסימפטומים. ההתקפים האופייניים למחלה עדיין יכולים להתרחש ולהוביל לתאונות ונפילות. לכן, על המטופל להיות תחת תצפית מתמדת על ידי בן משפחה, חבר או מטפל שיכולים להתקשר לשירותי חירום ולספק עזרה ראשונה במקרה חירום. על המטופלים לשאת תמיד טלפון נייד, דרכון רפואי ותרופות חירום שונות. אמצעים כמו פיזיותרפיה ו פיסיותרפיה לייצב את השרירים וכך יכול להפחית את תדירות ההתקפים. הימנעות מגירויים מכניים או אקוסטיים המפעילה יכולה למנוע עוויתות נוספות. התאמות בבית ובחיי היומיום עשויות להיות נחוצות למטרה זו. על המושפעים לפנות לרופא, אשר יוכל לתת ייעוץ לגבי אמצעי שינוי אפשריים והאם העלויות יכוסו על ידין בריאות ביטוח. הבעיות הפסיכולוגיות הקשורות למצב חמור כמו היפרקלקסיה מולדת מחייבות טיפול טיפולי. בנוסף לכך, חולים יכולים להצטרף לקבוצות עזרה עצמית או להחליף מידע עם אנשים הסובלים בפורומים באינטרנט. פעילויות ספורט והגשמת תחביבים מסייעים להעלאת איכות החיים והרווחה.