היפרליפידמיה סוג III: גורם, תסמינים וטיפול

היפרליפידמיה סוג III או dysbetalipoproteinemia משפחתי היא הפרעה במטבוליזם גופני בשומנים דם כולסטרול ורמות הטריגליצרידים מוגברות. היפרליפידמיה סוג III הוא גורם סיכון משמעותי לטרשת עורקים, כלי דם סְפִיגָה, וכליליים לֵב המחלה.

מהי היפרליפידמיה סוג III?

היפרליפידמיה סוג III הוא השם שניתן להפרעה נדירה וגנטית של מטבוליזם בשומנים בדם, כאשר ישנה עליה מוגברת ריכוז של ליפופרוטאינים מסוימים בסרום. בשל מטבוליזם שומני מופרע, התמוטטות השומנים אפשרית רק במידה מוגבלת, ולכן בהיפרליפידמיה סוג III שניהם כולסטרול (היפרכולסטרולמיה) ורמות הטריגליצרידים (היפר-טריגליצרידמיה) מוגבהים (היפרליפידמיה משולבת). זה נקרא hyperlipidemia סוג III אם דם רמות רכיבי השומנים הללו הן מעל 200 מ"ג לד"ל. היפרליפידמיה סוג III באה לידי ביטוי חיצונית על ידי קסנתומות, גושים צהבהבים על עור נגרמת על ידי משקעים מקומיים בשומנים. בנוסף, הליפופרוטאין המוגבר ריכוז ב דם קיים בהיפרליפידמיה מסוג III מוביל לטרשת עורקים ולכליליות לֵב מחלה בטווח הארוך.

סיבות

היפרליפידמיה סוג III היא גנטית ובגלל פגיעה תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית (פחות שכיחה אוטוזומלית-רצסיבית) בחלבון המכונה אפוליפופרוטאין E. אפוליפופרוטאין E, כמרכיב של חלק מהליפופרוטאינים, מווסת את צריכת הכלומיקרונים ושרידי ה- VLDL לשאריות. כבד. Chylomicrons ושאריות VLDL מורכבים בעיקר מ טריגליצרידים ו כולסטרול ולווסת את הובלת השומנים מה- כבד לאיברים אחרים. בשל נוכחותו של אפוליפופרוטאין E לא תקין, תהליך מטבולי זה מופרע, כך שה ריכוז של כולסטרול וטריגליצריד בדם גדל. חומרים אלה מופקדים על כלי דם קירות ויוצרים רובדים טרשת עורקים, אשר מגדילים יותר ויותר את הסיכון למחלות סגרתיות, שבץ מוחי, כלילי לֵב מַחֲלָה. עם זאת, רק כ -4% מהאנשים בעלי נטייה גנטית מפתחים היפרליפידמיה מסוג III. גורמים אחרים, משניים כגון מחסור באסטרוגן, השמנה (שומן), מוגזם כּוֹהֶל צריכה, ו בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס) ו סוכרת mellitus ממלאים תפקיד משמעותי בביטוי של hyperlipidemia סוג III.

תסמינים, תלונות וסימנים

היפרליפידמיה מסוג III באה לידי ביטוי בתחילה על ידי רמות גבוהות של שומנים בדם. מבחינה פיזית, גובה זה בא לידי ביטוי, בין היתר, בכתום-צהוב האופייני שינויים בעור שמתגברים ככל שהמחלה מתקדמת ולעתים קרובות הם מלווים בארובות עיניים חיוורות ושקועות. בדרך כלל הם מתרחשים בין האצבעות, על הברכיים, המרפקים או על הישבן והגב. במקרים בודדים, משקעים מתרחשים גם על העפעפיים. מרבצי השומן בדרך כלל אינם גורמים לתסמינים נוספים, אך הם יכולים לקדם הפרעות במחזור הדם. בכל מקרה, הם תמרור אזהרה אותו יש לברר על ידי רופא. אם לא מטפלים בהם, מערכת לב וכלי דם והדם כלי עלול לסבול. השלכות אפשריות הן התקף לב, הפרעות במחזור הדם ב מוֹחַ ו שבץ. בטווח הארוך יכולה להתפתח מחלה חסימתית של העורקים ההיקפית, המתבטאת בין היתר באמצעות כְּאֵב על תנועה, הפרעות ב ריפוי פצע וירידה כללית בביצועים הגופניים. היפרליפידמיה מסוג III פוגעת בתהליכים אנדוגניים רבים ומגדילה את הסיכון למחלות שונות. תסמינים חריפים בדרך כלל אינם מופיעים, אך לעיתים קרובות חולים תחושת מחלה הולכת וגוברת, הקשורה בדרך כלל כְּאֵב ב חזה אזור וחוסר תחושה באצבעות ובבהונות.

אבחון ומהלך

היפרליפידמיה סוג III מאובחנת על ידי ניתוח דם, הקובע את הפרופורציות של chylomicrons ונמוך מאודצפיפות ליפופרוטאין (VLDL), ובעקיפין כולסטרול וטריגליצריד, בסרום. אם הערכים מוגברים, האבחנה של היפרליפידמיה סוג III נחשבת מאושרת. במקרים מסוימים, אולטרה-צנטריפוגה או אלקטרופורזה של ליפופרוטאין משמשים לכימות מדויק של רכיבי הליפופרוטאין. בנוסף, ניתן לקבוע את הפגם הגנטי הבסיסי על ידי בדיקה גנטית. אם לא מטפלים בו, היפרליפידמיה מסוג III יכולה עוֹפֶרֶת למחלות כלי דם חמורות (טרשת עורקים), מחלות לב כליליות ואירועים לבביים. בדרך כלל, ניתן להשפיע באופן חיובי על מהלך ההיפרליפידמיה סוג III במהלך תרפיה.

סיבוכים

היפרליפידמיה מסוג III יכולה עוֹפֶרֶת לסיכון מוגבר למחלות לב או כלי דם סְפִיגָה. במקרה הגרוע זה יכול לגרום למטופל למות ממצבי הלב. נוצרים משקעי שומן על האצבעות, שלרוב הופכות צהבהבות וכתומות. תלונות אלו לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת ל דכאון ומתחמי נחיתות, מכיוון שתסמינים אלה נחשבים לא אסתטיים. אין זה נדיר שהדבר יוביל להקנטות ובריונות אצל ילדים. יתר על כן, המטופל סובל מ הפרעות במחזור הדם, כך, למשל, הגפיים סובלות מהיצע תחתון של חמצן. היצע נמוך זה יכול להוביל לפגיעה קבועה ובלתי הפיכה בגפיים ובאזורים אחרים בגוף. במקרים מסוימים, היפרליפידמיה סוג III גורמת לתנועה מוגבלת ובכך לירידה באיכות החיים. ברוב המקרים, היפרליפידמיה סוג III יכולה להיות מוגבלת יחסית. הטיפול הוא בעיקר בתרופות ואינו מוביל לסיבוכים נוספים. עם זאת, האדם המושפע תלוי באורח חיים בריא. בטיפול מהיר וחיובי, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת בגלל המחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

אנשים שמבחינים במשקעי שומן צהובים-כתומים בידיים ובאצבעותיהם צריכים לפנות לרופא. המורגש שינויים בעור לציין רציני מצב שצריך לחקור ולטפל במידת הצורך. אם מדובר בהיפרליפידמיה מסוג III, הטיפול ניתן בדרך כלל באופן מיידי מצב יכול לגרום לסיבוכים שונים אם לא מטפלים בהם. לכן, אם יש חשד לדיספליפופרוטאינמיה משפחתית, רופא המשפחה אמור לראות זאת. לכל המאוחר כאשר מופיעים קסנטומות, כמו גם סימנים להפרעות במחזור הדם, יש צורך בייעוץ רפואי. יש לברר מיד פגיעה בגפיים ובאזורים אחרים בגוף. אם מתרחשות בעיות פסיכולוגיות כתוצאה מהשינויים האסתטיים, נדרשת ייעוץ פסיכולוגי. על המטופל לפנות גם לתזונאי ולעבד אדם דיאטה יַחַד. באופן עקרוני ניתן לטפל בקלות בהיפרליפידמיה מסוג III, בתנאי שהיא מתגלה בשלב מוקדם. מכיוון שהמחלה היא גנטית, על אנשים שיש להם מקרים של היפרליפידמיה במשפחתם לבצע בדיקות גנטיות מוקדם.

טיפול וטיפול

בדרך כלל מטפלים בהיפרליפידמיה סוג III באמצעות תרופות ו דיאטה. בהקשר זה, טיפולי אמצעים מכוונים בעיקר להפחתת משקל על ידי שינוי ה- דיאטה לשומנים צמחיים ולא רוויים. התזונה אמצעים יש רק השפעה מופחתת חזקה על ערכי הטריגליצרידים, אך לא על ערכי הכולסטרול, מכיוון שרק 15 אחוזים מהכולסטרול נספגים במזון. במידת הצורך, הורדת שומנים בדם משולבת או מונותרפית תרופות (כולל קולסטיפול, לובסטטין, חומצה ניקוטינית, סיטוסטרול, חומצה קלופיברית, אומגה חומצות שומן) ופלסמפרזיס משמשים להורדתם רמות כולסטרול. חומרים להורדת שומנים בדם להפחית דם מוגבה שומנים באמצעות מנגנונים שונים על ידי עיכוב סינתזת כולסטרול או ליפופרוטאין או על ידי הורדת ישירות של כולסטרול או טריגליצרידים. בפלסמפרזיס טיפולי, הפלזמה של המטופל מופרדת מהדם, מטוהרת והרכיבים החיוניים מוחלפים בתמיסת תחליף. בנוסף, מומלצת פעילות גופנית ופעילות גופנית להפחתה תומכת רמות כולסטרול. ביסודו של דבר, יש לטפל במקביל בגורמים המשניים המעורבים בביטוי של היפרליפידמיה סוג III. אם מחלות בסיסיות כגון סוכרת mellitus או בלוטת התריס גרמו להיפרליפידמיה מסוג III, טיפולית מקיפה יותר אמצעים נדרשים.

תחזית ופרוגנוזה

למרות היפרליפידמיה סוג III אינה ניתנת לריפוי בגלל הגנטיקה שלה מצב, ניתן לטפל בה בקלות. עם טווח ארוך תרפיה ואורח חיים בריא, ניתן להניח פרוגנוזה טובה. עם זאת, ללא טיפול, יש תוחלת חיים נמוכה במקצת מאשר באוכלוסייה הרגילה. זה בגלל חמור טרשת עורקים מתפתח כתוצאה מהיפרליפידמיה סוג III, שעלול להוביל במהירות להתקפי לב, שבץ מוחי או מחלה חסימת עורקים (מחלת חלון הראווה). זה גם משמעותי עבור הפרוגנוזה אם גֵן המוטציה היא אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית דומיננטית. במקרה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, אמצעי מניעה עדיין יכולים למנוע את הופעת המחלה. זה שונה במקרה של ירושה אוטוזומלית-דומיננטית. עם זה גֵן מוטציה, הופעת המחלה היא בלתי נמנעת. ככלל, ניתן לטפל בקלות בהיפרליפידמיה סוג III תרפיה. זה יכול להגדיל את תוחלת החיים של המושפעים ולהתאים אותה לרמה באוכלוסייה הרגילה. הטיפול מורכב משילוב של אמצעים הכוללים טיפול תרופתי ושינויים באורח החיים. המטרה החשובה ביותר של הטיפול היא להוריד רמות כולסטרול, אשר, בנוסף ל מנהל של הורדת כולסטרול תרופות, כולל אמצעים כמו ירידה במשקל במקרה של השמנה, הרבה פעילות גופנית באוויר הצח, שינויים תזונתיים והתנזרות מ עישון ו כּוֹהֶל. זה מקטין משמעותית את הסיכון לטרשת עורקים ומחלות משניות שלה.

מניעה

אמצעי מניעה ישירים מוגבלים בהיפרליפידמיה סוג III מכיוון שהמחלה היא גנטית. עם זאת, הימנעות מגורמים משניים יכולה לנטרל את הביטוי האפשרי להיפרליפידמיה מסוג III. דיאטה דלת קלוריות ודלות שומן, פעילות גופנית ומוגבלת כּוֹהֶל ו ניקוטין צריכה היא בין האמצעים שיכולים למנוע ביטוי להיפרליפידמיה סוג III.

מעקב

ברוב המקרים של היפרליפידמיה סוג III, אמצעי המעקב מוגבלים מאוד. כאן מתמקדים באיתור וטיפול מוקדם במחלה, המונע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במחלה זו, כלומר היפרליפידמיה לא מטופלת מסוג III יכולה, במקרה הגרוע ביותר, להביא לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע. ברוב המקרים, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. זה כולל הימנעות השמנה וגם לא עישון או שתיית אלכוהול. זה גם לא נדיר שנטילת תרופות. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון נכון על מנת להקל על התסמינים כראוי. במקרה של עמימות או שאלות, תמיד צריך לפנות לרופא תחילה. במקרים מסוימים, היפרליפידמיה סוג III דורשת גם עזרה ותמיכה של המשפחה של המטופל בכדי להקל כראוי על התסמינים ואולי גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון. בהקשר זה, קשר עם חולים אחרים במחלה יכול גם להיות שימושי מאוד.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהיפרליפידמיה סוג III הוא גנטי, בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול ישיר במחלה. עם זאת, אלה שנפגעו יכולים להגביל היטב את הסימפטומים ואת אי הנוחות של המחלה על ידי אימוץ אורח חיים בריא. בפרט, תזונה דלת שומן ופעילות גופנית מספקת יכולה להשפיע לטובה על המחלה. יתר על כן, חולים עם היפרליפידמיה סוג III צריכים להימנע טבק או אלכוהול. אם המטופל סובל מ עודף משקל, בכל מקרה יש לצמצם זאת. פעילויות ספורט בקבוצות או עם חברים יכולות להועיל מאוד. ככלל, חולים תלויים גם בנטילת תרופות. יש ליטול את אלה באופן קבוע על מנת להגביל גם את רמות הכולסטרול. לעתים קרובות, אלה שנפגעו סובלים גם סוכרת בגלל היפרליפידמיה סוג III, כך שגם יש לטפל במצב זה. לתזונה בריאה ולמשטר קפדני יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. כדי למנוע סיבוכים נוספים או הפרעות במחזור הדם, על המטופלים להשתתף גם בבדיקות סדירות. במיוחד בדיקות דם יכולות לספק תוצאות חשובות.