היפרכולסטרולמיה משפחתית: גורמים, תסמינים וטיפול

המשפחה היפרכולסטרולמיה היא הפרעה תורשתית לפיה דם כולסטרול רמות גבוהות באופן חריג. התוצאה היא הפרעות קשות של דם מערכת דם. הטיפול נעשה באמצעות תרופות ונתמך על ידי אורח חיים בריא.

מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית?

המשפחה היפרכולסטרולמיה הוא הגובה הגנטי של דם כולסטרול רמות. הקידומת היפר- פירושה "מעל" והסיומת -מיה מייצגת "דם"; כתוצאה מכך, היפרכולסטרולמיה פירושו משהו כמו: עודף של כולסטרול בדם. כולסטרול הוא אבן בניין חשובה בגוף. הוא מעורב בתהליכים גופניים שונים, כולל יצירת הורמונים ואנרגיה לאזן. כולסטרול מיוצר גם בגוף ונבלע עם מזון. בהיפרכולסטרולמיה משפחתית, חילוף החומרים מופרע, וכתוצאה מכך הרבה יותר כולסטרול בגוף מאשר בריא. מבחינים בין צורות שונות. בהיפרכולסטרולמיה משפחתית פוליגנית, לא הגנים בלבד הם הגורמים לעליית הכולסטרול, אלא גם אורח החיים והסגנון התזונתי. היפרכולסטרולמיה משפחתית מונוגנית היא תורשתית בלבד. הוא מחולק להיפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגית והומוזיגית, תלוי אם רק אחד ההורים (הטרוזיגוטים) או שני ההורים (הומוזיגוטים) ירשו את השינוי הגנטי.

סיבות

הגורם להיפרכולסטרולמיה משפחתית הוא שינוי בגנים האחראים על חילוף החומרים בתאים ובמיוחד על צריכת LDL כולסטרול. מה שנקרא LDL קולטנים תופסים כולסטרול המיוצר על ידי איברים שונים מהדם לתאים. בהיפרכולסטרולמיה משפחתית, ה LDL קולטנים אינם יכולים למשוך מספיק כולסטרול מהדם עקב הפרעה. כתוצאה מכך הוא מצטבר על הדם כלי ומוביל בהדרגה לטרשת עורקים, או הסתיידות של כלי הדם. אם רק הורה אחד ירש את גֵן מוטציה, ההפרעה חמורה הרבה פחות, מכיוון שקיימים כאן יותר קולטני LDL מתפקדים. אם קיימת הצורה ההומוזיגית, בה גם האב וגם האם העבירו את השינוי גֵן, חילוף החומרים של השומנים בדם מופרע הרבה יותר ומוגבר באופן מסיבי רמות כולסטרול מתרחש.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתחילה, אין תסמינים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית. אולם לעיתים קרובות, רמת כולסטרול כוללת גבוהה מאוד נמדדת בקרב צעירים כתוצאה מממצא מקרי. עם זאת, הסימפטומים האופייניים לטרשת עורקים מתפתחים מוקדם אצל אנשים שנפגעו. הופעת מספר גדול של קסנתומות וקסנתלזמות מעידה גם על כולסטרול גבוה ריכוז בדם. Xanthomas מייצגים משקעים צהבהבים של לוחות עור. הם נראים צהבהבים עור נגעים שיכולים ללבוש צורות שונות. ב קסנתלזמה, המשקעים הצהבהבים ממוקמים ברקמות העפעפיים העליונים והתחתונים של העיניים. טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים מתפתח במהירות רבה ומוביל לעיתים קרובות לכיווץ כלי דם בדרגה גבוהה ואף לכלי דם סְפִיגָה, גורם לֵב התקפות או שבץ מוחי, אפילו בקרב צעירים. בנוסף למחלות לב וכלי דם, כליה נזק הוא גם שכיח. סימפטום שכיח נוסף בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הוא ניוון בצורת קשת של הקרנית, הידוע גם בשם קשת סנילית או arcus senilis. ארקוס סניליס מופיע בדרך כלל לאחר גיל 80. בהיפרכולסטרולמיה משפחתית, אפילו צעירים מראים תכונה זו. בסך הכל, תוחלת החיים של אנשים מושפעים מופחתת מאוד בגלל חסימת כלי הדם והסיבוכים הנובעים מכך. אפילו עם הורדת השומנים המירבית האפשרית תרפיה, אנשים מושפעים מגיעים לגיל ממוצע של כ- 33 שנים בלבד.

אבחון והתקדמות

לאנשים צעירים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית עדיין אין תסמינים, ולכן המחלה נותרת לעתים קרובות בלתי מזוהה בהתחלה. הסכנה כאן היא שלמרות שהכולסטרול המוגבר עדיין לא גורם לתסמינים ניכרים, הוא עדיין גורם נזק בגוף. טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים מתחיל בלי לשים לב ומתקדם בהתמדה. שומן מופקד בקירות השטח כלי. הקוטר של כלי הופך קטן יותר ויותר, מה שמוביל לחסימה של זרימת הדם. אם אספקת הדם מופחתת, זה גורם לאספקה ​​ירודה יותר לאיברים ולגוף כולו. תלוי אילו ספינות מושפעות, ההשלכות יכולות להיות אנגינה פקטוריס (היצרות של לֵב) והתקפי לב, סתימות בכלי הדם ברגליים עם התפתחות מה שמכונה מעשן רגלו שבץ. ניתן להפקיד כולסטרול ב עור ו עוֹפֶרֶת לצמתים צהבהבים, בעיקר על העפעפיים ובין האצבעות. כדי לאבחן היפרכולסטרולמיה משפחתית, הדם נשאב מהחולה ומרמות הכולסטרול טריגליצרידים נחושים. יתר על כן, פונקציות לב וכלי דם והכלל מצב של הגוף נבדקים. בעזרת בדיקה גנטית ניתן לאתר נוכחות של היפרכולסטרולמיה משפחתית.

סיבוכים

מכיוון שלרוב כולסטרול גבוה אינו גורם לתסמינים, היפרכולסטרולמיה משפחתית נעלמת מעיניהם לעיתים קרובות. זה מוביל לפרוגרסיב התקשות העורקים, מה שמביא לחסימת דם תפוצה. סיבוכים עקב התכווצות כלי הדם או כלי דם סְפִיגָה (אנגינה פקטוריס, לֵב לִתְקוֹף, שבץ) אפשריים בכל גיל. אם קיימת הצורה ההומוזיגוטית של המחלה התורשתית, התקפי לב קטלניים יכולים להתרחש בשלב מוקדם ילדות. בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הטרוזיגית, זמן ההופעה הראשונה של סיבוכים לב וכלי דם משתנה מאוד. אם אחר גורמי סיכון נמצאים, ביטוי מוקדם לפני גיל 30 אפשרי. לעתים קרובות, בעיות לב וכלי דם אינן מתגלות עד גיל 50 או 60. הטיפול בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הוא בדרך כלל עם הורדת כולסטרול. תרופות (סטטינים). תופעת לוואי שכיחה, בנוסף לעלייה ב כבד ערכים, הוא הסיכון להתפתחות סוכרת mellitus. אפיזה של ליפידים (שטיפת דם) גוררת סיכון לסיבוכים חריפים וארוכי טווח. תופעות לוואי במהלך תרפיה עלול להכיל כְּאֵב רֹאשׁ, סְחַרחוֹרֶת, עייפות, צנח פנימה לחץ דם או בצקת. מחסור בברזל אנמיה היא תוצאה אפשרית של טיפול בטווח הארוך. המוליזה, תגובות אלרגיות ו הלם לעיתים רחוקות מאוד נצפים כסיבוכים חמורים של שטיפת דם.

מתי עליך לפנות לרופא?

במחלה זו, ביקור אצל רופא הוא תמיד הכרחי. עם זאת, הסימפטומים של המחלה יכולים להיות מוגבלים יחסית על ידי אורח חיים בריא עם בריא דיאטה. לאבחון מוקדם יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על המחלה. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל ממאגרי שומן כבדים מתחת לעור. בעיות לב או מחלות במערכת הדם יכולות להצביע גם על מחלה זו ויש לבחון אותן. רמה גבוהה של כולסטרול ב בדיקת דם עשוי גם להצביע על מחלה זו. במיוחד על המעשנים לקחת חלק בבדיקות סדירות על מנת לאתר את המחלה בשלב מוקדם. ברוב המקרים ניתן לאבחן מחלה זו על ידי רופא כללי או על ידי רופא פנימי. טיפול נוסף, לעומת זאת, תלוי מאוד בחומרת הסימפטומים ומבוצע על ידי מומחים שונים. במקרי חירום חריפים ניתן לבצע שטיפת דם גם אם רמת הכולסטרול גבוהה מאוד. בנוסף בריא דיאטה, אלה שנפגעו תלויים בנטילת תרופות כדי להפחית או להגביל לחלוטין את הסימפטומים של מחלה זו.

טיפול וטיפול

מטרת תרפיה שכן היפרכולסטרולמיה משפחתית היא להביא דם רמות כולסטרול חזרו למטה ושמרו אותם בטווח הרגיל. כדי לעשות זאת, תרופות מנוהלים שמצד אחד מעכבים את ייצור הכולסטרול עצמו בגוף ומצד שני מגבירים את הייצור שלו קליטה מהדם לתאי הגוף. אם יש עליה מסיבית מאוד, לפעמים משתמשים בשטיפת דם מחוץ לגוף כדי להוריד את הכולסטרול. בנוסף לטיפולים רפואיים אלה, על המטופל עצמו לתרום גם לשיפור הערכים על ידי שינוי אורח חייו ו דיאטה. התזונה צריכה להיות דלת שומן ובריאה, כלומר הרבה פירות וירקות, ומעט בשר ודגים רזים. פעילות גופנית מספקת וספורט קל תומכים בטיפול. מכיוון שהיפרכולסטרולמיה משפחתית היא גנטית, הטיפול חייב להיות מורכב הן מתרופות והן משינויים תזונתיים. דיאטה לבדה לא תספיק לצורה זו של המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

אל האני גֵן מחלה אינה ניתנת לריפוי בהתאם לאפשרויות הקיימות כיום. בגלל דרישות החוק, מדענים ורופאים אינם רשאים לבצע שינויים בדבר האדם גנטיקה. כתוצאה מכך, אין תרופה להיפרכולסטרולמיה משפחתית. המחלה מטופלת באופן סימפטומטי. אפשר לווסת את הסימפטומים היטב, מה שמוביל לשיפור משמעותי ב בריאות. ניתן להשיג את ההקלה בתסמינים על ידי מנהל של תרופות. רמת הכולסטרול מווסתת ומפחיתה את הסימפטומים. על המטופל לעבור טיפול לכל החיים לשם כך, מכיוון שעם הפסקת הטיפול התרופתי מתרחשת רגרסיה מיידית של הסימפטומים. הפרוגנוזה של המחלה יכולה להיות מושפעת משמעותית מהמטופל. עם אורח חיים בריא ותזונה טובה, ניתן לרשום מהלך חיובי של המחלה. יש לתאם פעילויות ספורטיביות, הימנעות מחומרים מזיקים ובקרה על צריכת המזון כך רמות כולסטרול לא להיות גבוה מדי. אם האדם המושפע יצליח לנקוט בזהירות הנדרשת, הוא או היא יחוו שיפור ניכר ב בריאות ולהגדיל את איכות חייו. יש לקחת בחשבון במקרה של היפרכולסטרולמיה משפחתית כי הפרעות לב וכלי דם מתפתחות לעיתים קרובות בחולים מעל גיל 50. לתהליך זה יש השפעה שלילית על הפרוגנוזה הכללית.

מניעה

מכיוון שהיפרכולסטרולמיה משפחתית נגרמת גנטית, לא ניתן למנוע אותה. רמות הכולסטרול הגבוהות מתפתחות אפילו עם אורח חיים בריא. עם זאת, אם ידוע כי האדם מושפע מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, יש לבחון את ילדיו ביחס למחלה על מנת להיות מסוגלים לטפל בה בשלב מוקדם ולהימנע מנזק חמור.

מעקב

מכיוון שהיפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה גנטית, יש לחפש מעקב קבוע. על המטופל לערוך בדיקות דם סדירות אצל הרופא המטפל הראשוני בכדי לפקח על רמות שומנים בדם. אם הם ממשיכים להיות מוגבהים, יש לבצע התאמה חדשה של התרופות, למשל על ידי הגדלת התרופה מנה of סטטינים או לעבור לסיבים או אחרים תרופות. יש לבחון גם את סבילות התרופות. יתר על כן, יש לבחון מחלות משניות אופייניות ברמת כולסטרול גבוהה מדי. אלה כוללים טרשת עורקים אפשרית, המהווה סיכון ניכר ללקות בטרשת עורקים התקף לב or שבץ. לשם כך, על הרופא לבצע בדיקות א.ק.ג. קבועות, תוך התערבות בחשד קל ביותר. Xanthelasma, מרבצי כולסטרול בעור, ניתנים להסרה מסיבות קוסמטיות. הלוחות הצהבהבים הללו אינם מהווים שום סיכון נוסף. שלב נוסף בטיפול המעקב צריך להיות בדיקת בני משפחה אחרים, מכיוון שהמחלה מועברת אליהם. אם המחלה קיימת, יש לטפל באלה גם בתרופות ויש לבוא באופן קבוע לטיפול מעקב. יש ליידע את הקרובים גם אודות הסיכון למחלה והשלכותיה, וכן על אופיה התורשתי של המחלה. במידת הצורך, יש לבצע ניתוח גנטי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

היפרכולסטרולמיה משפחתית גנטית מאופיינת ברמה מוגברת באופן חריג של כולסטרול LDL בדם, ואילו הרמה של HDL כולסטרול נוטה להישאר בטווח הנורמלי. ה- LDL המוגבר ריכוז קשור בקולטני LDL שהשתנו באופן פתולוגי. הם גורמים ל- LDL להישאר בדם זמן רב יותר, מה שקשור בסיכון להפקדת LDL בדפנות כלי הדם. כדי לרסן את הסיכון לפתח טרשת עורקים או מחלת לב כלילית בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, נקבעות תרופות להורדת רמות LDL. עזרה עצמית אמצעים כוללים הקפדה על תזונה קפדנית כדי לתמוך בטיפול תרופתי להורדת רמות LDL. עם זאת, האמת היא שכ- 70 עד 80 אחוזים מהכולסטרול מסונתזים בתאי הגוף עצמם, במעי רירית ובמיוחד ב כבד. דיאטה המגדילה בנוסף את ריכוז of HDL כולסטרולים עוזרים מאוד. הסיכון למחלות לב כליליות מוקדמות עולה באופן דרמטי כאשר רמת כולסטרול LDL גבוהה מלווה בשפל HDL רָמָה. היחס בין LDL ל- HDL הוא מכריע. רצוי שהרווח לא יהיה גבוה מ -3.5. כמה קרלזני שמן דחוסים עם אחוז שומן גבוה באומגה 3 יש השפעה חיובית במיוחד על העלאת רמות ה- HDL ובכך מורידים את הסיכון לטרשת עורקים.