היפופוספטזיה: גורם, תסמינים וטיפול

בהיפופוספטזיה, פגם באנזים גנטי מונע מינרליזציה של השלד. אנשים מושפעים סובלים מעיוותים בשלד, והם נוטים יותר לסבול משברים. אמנם לא מרפא תרפיה זמין עד היום, מצב עשוי להיות ניתן לריפוי בעתיד עם החלפת אנזים תרפיה, למשל.

מהי היפופוספטזיה?

Hypophosphatasia הוא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה של חילוף חומרים בעצמות. מחסור בפוספטאז מביא למומים רבים בשלד כחלק ממחלה זו. בהיפופוספטזיה, עצמות אינם מינרליים מספיק. כביכול, המחלה היא במובן הצר יותר הפרעת מינרליזציה. כדי להבדיל בין hypophosphatasia הוא hyperphosphatasia, שבו מינרליזציה יתר מתרחשת. הפרעה מטבולית זו נקבעת גם גנטית והיא יכולה לעבור בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. היפופוספטזיה מבולבלת לעיתים קרובות עם הפרעות עצמות אחרות כגון אוסטאופורוזיס. שכיחות מדויקת עדיין לא ידועה בגלל המחלה התורשתית. מחקר אחד קבע יחס משוער של 1: 100,000 להתרחשות. תת קבוצות המחלה כוללות את הצורות הלידה, התינוקות, המתבגרים והמבוגרים. בהרחבה, odontohypophosphatasia ו pseudohypophosphatasia כלולים גם בקבוצה.

סיבות

מוטציות גנטיות גורמות להיפופוספטזיה. המוטציה הוקמה ל גֵן לוקוס 1p34-36 של כרומוזום 1. גֵן נמצא שם קודים לאנזים פוספטאז אלקליין. כתוצאה מהמוטציה נוצרים רק גרסאות פגומות של אנזים זה, המציגות פעילות מופחתת. מפיורופוספט אנאורגני, נוצר האנזים פוספט על ידי מחשוף בבני אדם בריאים. זֶה פוספט נדרש על ידי אוסטאובלסטים למינרליזציה של העצם. אם יש מעט מדי פוספטאז אלקליין או רק פוספטאז אלקליין מוטציה, האנזים נוצר מעט מדי פוספט. ה עצמות לכן יכול להיות מינרליזציה רק ​​על ידי האוסטאובלסטים במידה מוגבלת. יש יותר מדי פירופוספט אורגני באורגניזם מכיוון שהוא נשבר רק במידה מוגבלת. ריכוז יתר זה של פירופוספט אנאורגני מעכב היווצרות עצם עוד יותר ויכול לגרום לפירופוספט סידן גבישים לזרז באיברים.

תסמינים, תלונות וסימנים

חומרת המחלה קובעת את הסימפטומים. צורת ההיפופוספטזיה משפיעה גם על הופעת הסימפטומים. ככלל אצבע, מחלה המוקדמת נחשבת לחמורה יותר מהופעת המחלה בעשורים המאוחרים יותר של החיים. הצורה האינפנטילית במיוחד היא אם כן לעיתים קרובות קטלנית, מכיוון שהיא מובילה לא רק למומים קשים בשלד אלא גם לנזק אורגני. לעומת זאת, צורת המחלה הבוגרת פחות חמורה. ככלל, היפופוספטזיה גורמת לעיוות בעצמות בגלל היעדר מינרליזציה, המלווה בשברים. שברים אלה משפיעים בעיקר על הארוך עצמות. אובדן שיניים וגבוה סידן רמות מתרחשות במקביל. מָהִיר עייפות, חולשת שרירים, אובדן תיאבון ו כְּאֵב עלול להתרחש גם. ביטויים דלקתיים מלווים לעיתים קרובות את השברים כאשר הפירופוספט האורגני משתלב עם סידן ליצירת גבישים ומופקד בגוף. לכן היפופוספטזיה מבולבלת לעיתים קרובות עם אוסטאופורוזיס or שיגרון.

אבחון ומהלך המחלה

מכיוון שהיפופוספטזיה יכולה להיות קשורה למגוון רחב של תסמינים ועלולה להופיע גם בכל עשור לחיים, אבחון המחלה הוא מאתגר. עד היום לא ניתן לגילוי ישיר של המוטציה. רק דם ניתן להשתמש בערכים לצורך אבחנה ראשונית. פוספורתנול כמו גם פירופוספט אנאורגני ופירידוקסאל-5 פוספט מוגבהים אצל אנשים מושפעים. ניתן לעקוב אחר צורות חמורות של הפרעת מינרליזציה על קרני רנטגן, שעליו ניתן לראות את השלד רק במעומעם. עבור תינוקות עם הפרעה זו הפרוגנוזה היא שלילית ביותר. הקטלניות גבוהה. מבוגרים נחשבים למסלול נוח יותר.

סיבוכים

היפופוספטזיה בדרך כלל מביאה למומים שונים ולעיוותים שלד המטופל. כמו כן, שברים מתרחשים בתדירות גבוהה ובקלות רבה יותר בגוף. ברוב המקרים התופעות היפופוספטזיה מופיעות בסוף הבגרות. ילדים בדרך כלל אינם מושפעים ממחלה זו. כמו כן, מום השלד יכול גם לגרום נזק לאיברים, כך שהשתלה עשויה להיות נחוצה כדי שהחולה ישרוד. לא פעם, גם אובדן שיניים מתרחש, מה שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות בעת אכילה. אובדן השיניים לא פעם מוביל לאי נוחות אסתטית ובכך ל דכאון. יתר על כן, עמידותו של המטופל פוחתת מאוד והאדם הפגוע מרגיש חולה ועייף. חָמוּר כְּאֵב וכן אובדן תיאבון להתרחש, אשר יכול עוֹפֶרֶת ל תת תזונה. חיי היומיום של המטופל נראים מוגבלים מאוד על ידי היפופוספטזיה ואיכות החיים מופחתת במידה ניכרת. טיפול בהיפופוספטזיה יכול להיעשות בעזרת תרופות ומוביל למהלך חיובי של המחלה. במקרים רבים יש צורך גם בטיפולים. תוחלת החיים עשויה להיות מופחתת אם התרחש נזק לאיברים כתוצאה מהיפופוספטזיה.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר מבחינים בסימפטומים של היפופוספטזיה, יש לבקר אצל הרופא הראשוני. יש צורך בייעוץ רפואי אם עייפות וחולשת שרירים מתרחשת עם מאמץ גופני קל אפילו. סימני אזהרה נוספים שצריך לברר הם אובדן תיאבון ו כְּאֵב בגפיים. זה מלווה לעתים קרובות דלקת ונוקשות הולכת וגוברת ב המפרקים. סימנים אלה מצביעים על היפופוספטזיה ויש לבחון אותם במהירות ולטפל במידת הצורך. אנשים הסובלים משרירים, מפרקים או שרירים יוצאי דופן כאב עצם במשך זמן רב שלא ניתן לייחס סיבה ספציפית כלשהי, יש להתייעץ גם עם רופא. כי זה גנטי מצב, כל גורמי סיכון לא ניתן לטפל במניעה. רק לאחר שאובחנה המחלה ניתן להאט את התקדמות התלונות האישיות. אנשים שחושדים במחלת עצם חמורה צריכים לדבר עם הרופא המטפל העיקרי שלהם. הרופא יכול לבצע אבחון ראשוני ואז להפנות את המטופל למנתח אורטופדי או מומחה למחלות עצם. טיפול נוסף מתקיים לרוב במרפאת מומחים.

טיפול וטיפול

מבחינה טיפולית, אין טיפול מרפא זמין להיפופוספטזיה. אין גם סיבתי תרפיה במצב הנוכחי של הידע הרפואי עד כה. לכן הטיפול בדרך כלל סימפטומטי. טיפול תרופתי משמש להקלת הסימפטומים. שניהם מנהל of ויטמין D ו מנהל of משככי כאבים להשיג שיפורים סימפטומטיים ברוב המקרים. במיוחד כאב מפחית את איכות חייהם של הנפגעים. מאחר וטיפולים סימפטומטיים מכוונים במיוחד לשיפור איכות החיים, הקלה בכאב היא מוקד הטיפול. לחולים עם רמות גבוהות של פרוסטגלנדין E2, למשל, ניתן לתת תרופה נוגדת דלקת לא סטרואידית למשך חמישה שבועות למטרה זו. באופן זה ניתן להגביר שוב את הפעילות הגופנית עם פחות כאב. להגברת הניידות, פיסיותרפיה, למשל, עשוי להיות שימושי כחלק מהטיפול. לכל סוג של פעילות גופנית יש השפעה חיובית על מהלך המחלה, שכן התפתחות ממוקדת של שרירים יכולה לייצב את מערכת השלד והשרירים. שינוי ב דיאטה מומלץ גם כחלק מהטיפול. דיאטות דלות פוספט, למשל, מפחיתות את ריכוזי הפוספט בסרום גבוהים ויכולות להפחית את היווצרותם של גבישים. אם מופיעים תסמינים נוירולוגיים הנגרמים על ידי לחץ תוך גולגולתי מוגבר, מתרחשת התערבות נוירולוגית. מחקר רפואי בוחן כעת מושגים חדשניים לטיפול בהיפופוספטזיה. בעתיד, טיפולים מרפא עשויים להיות זמינים בטיפול בתחליפי אנזימים או בתורם זר הַשׁתָלָה.

מניעה

מכיוון שהיפופוספטזיה היא מחלה תורשתית המבוססת על א גֵן מוטציה, לא ניתן למנוע את המחלה.

טיפול מעקב

בעקבות היפופוספטזיה שטופלה, אחד הנושאים עבור המטופלים הוא שיפור הניידות. זה איפה פיזיותרפיה בדרך כלל עוזר. התעמלות גופנית הופכת את השיפור למהיר, מכיוון שהשרירים זוכים לייצוב טוב. במהלך הטיפול לאחר, יש לבחון גם הרגלים תזונתיים. פוספט נמוך דיאטה יכול להוריד את ריכוז ב דם כך שנוצרים פחות גבישים. אם תסמינים נוירולוגיים מתרחשים עקב המחלה, מתאים אמצעים חייבים ליזום בתחום זה. אין עצות תקפות בדרך כלל לטיפול כזה מבחינת טיפול לאחר הטיפול. זה קשור לטיפול סימפטומטי גרידא. בדרך כלל, חולים צריכים לקחת ויטמין D לאורך תקופה ארוכה. בנוסף, אם הכאב חמור, רופאים רושמים תרופות מועילות להקלה על אי נוחות זו. עם זאת, אם הסובלים לוקחים את משככי כאבים לטווח הארוך, פגיעה ב בטן זה צפוי. כאן, חשוב לא להתאמץ יותר מדי על הגוף. ייתכן שיהיה צורך בהפחתה בפעילויות בכדי להקל על הכאב. תלוי בבעיות הפסיכולוגיות הנלוות לעיתים קרובות למחלה, פרטני פסיכותרפיה עשוי להיות מומלץ במסגרת הטיפול לאחר הטיפול.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בהיפופוספטזיה, לרוב אין אפשרויות לעזרה עצמית העומדות בפני האדם המושפע. טיפול ב- מצב הוא סימפטומטי בלבד, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי. חולים תלויים בנטילה ויטמין D לזה. אם האדם המושפע סובל מכאבים, משככי כאבים חייבים לקחת. כאשר לוקחים משככי כאבים, יש לציין כי שימוש ארוך טווח עלול לפגוע ב בטן. יתר על כן, יש להגביל את הפעילות הגופנית במידת האפשר, מכיוון שאלה אחראים בעיקר לכאב. לכן, האדם המושפע מוגבל לעיתים קרובות בחיי היומיום שלו וגם לא אמור לעסוק בספורט כלשהו. ניתן להגביר את הניידות על ידי תרגילים וטיפולים שונים. תרגילים אלה יכולים להיעשות גם בבית. אם האדם המושפע סובל מאי נוחות פסיכולוגית עקב היפופוספטזיה, קשר עם אנשים מושפעים אחרים מועיל מאוד בהקשר זה. לפיכך, ניתן להחליף מידע וטיפים לחיי היומיום הנעימים ואי נוחות פסיכולוגית או דכאון ניתן להימנע. שיחות עם החברים וההורים של עצמך יכולות גם להועיל. עם זאת, תרופה מלאה למחלה זו אינה אפשרית.