מבוא
הפיתוח של סכִיזוֹפרֶנִיָההוא האמין, מבוסס על מקור רב-גורמי. משמעות הדבר היא כי מספר גורמים שונים יכולים או חייבים לתקשר כדי להפעיל את התמונה הקלינית של סכִיזוֹפרֶנִיָה. אחת מאבני הבניין הללו היא גנטיקה.
עם זאת, בשונה ממחלות אחרות, כמו טריזומיה 21, לא ניתן לזהות שינוי גנטי מדויק המוביל להתפתחות מחלה זו. במקום זאת, ההנחה היא כי שינויים גנטיים מסוימים מובילים לפגיעות או רגישות מוגברת. על בסיס זה, גורמים חיצוניים יכולים להעדיף את התפתחות המחלה. לכן, סכִיזוֹפרֶנִיָה היא מחלה תורשתית, אך רק במובן של סיכון מוגבר לפתח את המחלה.
באיזו תדירות עוברת סכיזופרניה מהורים לילדים?
לאורך כל האוכלוסייה, הסיכון לכל החיים לפתח סכיזופרניה הוא כ -1%. עם זאת, הסיכון יכול לעלות משמעותית אם אחד ההורים או אפילו שניהם מושפעים מהמחלה. זה גדל יותר מפי 10 אם אחד משני ההורים מושפע.
אם האם והאב מושפעים במקביל, הסיכון למחלה הוא כבר 46%. כיום מניחים שכ- 80% מהמקרים נובעים משינויים גנטיים. לפיכך, הירושה של גורמים הנטייה להתפתחות ממלאת תפקיד מוביל. עדיין לא מובן לגמרי באילו גנים חייבת להיות מוטציה.
באיזו תדירות מועברת סכיזופרניה לנכד?
גם אם ילדיו של אדם אינם סובלים מסכיזופרניה, הסיכון לחלות במחלה גדל בקרב הנכדים. מחקרים הראו כי הסיכון גבוה פי 5 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. זה מתאים לסיכון לכל החיים של 5%. עם זאת, זה כבר מהווה סיכון חצוי בהשוואה לסיכון למחלה אצל ההורים.
האם יש בדיקה מוקדמת כדי לבדוק אם הועברה הסכיזופרניה?
למרות מאמצים גדולים, המחקר טרם הצליח למצוא גן קונקרטי המוביל לסכיזופרניה במוטציה. למרות שיש כיום מספר גנים שנחשבים לחשודים, טרם נמצאה הוכחה קלינית. בנוסף לגנים החשודים הללו, ישנם מספר אחרים מחלות גנטיות שיש להם סיכון מוגבר משמעותית לפתח סכיזופרניה.
דוגמאות לכך הן תסמונת Fra (X) או תסמונת microdeletion 22q11, בה מופיעים תסמינים חמורים אחרים, כמו פיגור שכלי, לצד סכיזופרניה. לכן בדיקה לגילוי מוקדם של סכיזופרניה אינה שימושית, מכיוון שעדיין לא ברור מה היא אמורה לחפש. ייעוץ גנטי לסכיזופרניה מבוסס על מחקרי אוכלוסייה, שיכולים להצביע על הסיכון לפתח סכיזופרניה אם, למשל, קרוב משפחה מושפע. עם זאת, אנו עדיין רחוקים מהבנה קונקרטית של מערכת יחסים זו.
