הגן לסרטן השד

מהו הגן לסרטן השד?

הפיתוח של סרטן השד (מאמא קרצינומה) יכולות להיות סיבות רבות ושונות. במקרים מסוימים ניתן לייחס זאת למוטציה גנטית. עם זאת, ההנחה היא שרק 5-10% מה- סרטן השד מקרים מבוססים על סיבה גנטית תורשתית.

במקרה זה מדברים על תורשתי סרטן השד. הגורם השכיח ביותר הוא מוטציה של הגן BRCA-1 או BRCA-2. BRCA מייצג את BReast סרטן.

איזו השפעה יש לגן סרטן השד על הסיכון לסרטן השד?

מוטציה של הגן BRCA-1 או BRCA-2 מגדילה את הסיכון להתפתחות שד סרטן בשיעור של עד 80%. לשם השוואה, נשים ללא מוטציה גנטית נמצאות בסיכון של 10% לפתח שד סרטן עד גיל 85. יתר על כן, גיל הופעת המחלה מצטמצם.

נשים הנושאות את הגן מפתחות סרטן שד בממוצע 10-20 שנה מוקדם יותר מנשים ללא סיכון משפחתי. המחלה מתרחשת לעיתים קרובות לפני גיל 50. בולט ואינדיקציה למוטציה גנטית היא תופעה דו-צדדית של סרטן השד וכן ההופעה אצל גברים, שלרוב חולים בגרסה אגרסיבית מאוד.

אם יש מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2, לא רק הסיכון לסרטן השד אלא גם לסוגים אחרים של סרטן מוגבר. סרטן שחלות (סרטן של השחלותראוי להזכיר במיוחד. עם זאת, קיים גם סיכון מוגבר לסרטן מעי גס, לבלב, בטן ו ערמונית. מחקר עדכני יותר מגלה בהדרגה גנים אחרים העלולים להוביל לסרטן השד (למשל RAD51C). לעתים קרובות, אם קיימת מוטציה גנטית, ישנם מספר מקרים של סרטן השד במשפחה, לעתים קרובות עם הופעה מוקדמת של המחלה אצל האנשים בהתאמה.

מהו ה- BRCA-1? מהו ה- BRCA-2?

מוטציות גנטיות תורשתיות קיימות בכל תאי הגוף מאז הלידה. הם מועברים דרך תאי הנבט של ההורים, כולל הגנים BRCA-1 ו- BRCA-2. אלה משפיעים על הגנת התאים הסומטיים כאשר הם שלמים.

אומרים שהם מונעים התפתחות סרטן בתאים. לכן הם נקראים "גנים מדכאי גידולים". עם זאת, אם גן BRCA אינו מתפקד כראוי, הוא אינו יכול עוד למלא את תפקידו המגן והסיכון לפתח סרטן עולה במהירות.

מחקרים להגברת הסיכון אינם קלים. נתונים עדכניים הראו את העלייה בסיכון הבא למוטציה גנטית ב- BRCA-1: 72% הסיכון לחלות בסרטן השד עד גיל 80. מוטציות BRCA-1 מובילות לסרטן בממוצע כעשר שנים קודם לכן.

40% סיכון לסרטן שד חדש שני בצד השני במהלך 20 השנים הבאות 44% סיכון סרטן השחלות לשם השוואה, הסיכון הבא מגביר את התוצאה ממוטציה של BRCA-2: 69% סיכון למחלות לסרטן השד עד גיל 80 שנים 26% הסיכון לסרטן שד שני ושני בצד השני במהלך 20 השנים הבאות 17% סיכון לסרטן השחלות הנתונים מראים כי מוטציה גנטית פירושה עלייה משמעותית בסיכון לאלה שנפגעו. בפרט BRCA-1 נושא סיכון גבוה. לכן, בדיקה מפורטת ותשאול של נשאי גנים אפשריים הם הכרחיים.

במיוחד במקרה של התרחשות מוגברת במשפחה (היסטוריה משפחתית חיובית) עם התפרצות מוקדמת של המחלה והתקדמות מהירה, יש לבחון מקרוב את האנשים ולבדוק את המעקב. - 72% סיכון לסרטן השד עד גיל 80 שנה. מוטציות BRCA-1 מובילות לסרטן בממוצע כעשר שנים קודם לכן. - 10% סיכון לסרטן שד שני חדש בצד השני בתוך 40 השנים הבאות

• 44% סיכון לסרטן השחלות
• 69% סיכון לסרטן השד עד גיל 80
• סיכון של 26% לסרטן שד חדש שני בצד השני במהלך 20 השנים הבאות
• 17% סיכון לסרטן השחלות