הגורמים למחלות המטולוגיות הם מגוונים מאוד ולעיתים מורכבים מאוד. מחלות רבות בצורת המטולוגיה יכולות להיות מוגבלות במידה רבה לשינויים בחומר הגנטי בצורה של מוטציות וחריגות כרומוזומליות אחרות. שינויים אלה בחומר הגנטי בצורה של מוטציות, למשל, מובילים לכך שתהליכים תאיים חשובים שהחומר הגנטי (הגנום) אחראי עליהם מתרחשים באופן שגוי או בכלל לא.
תהליכים אלה מעורבים לעיתים קרובות בוויסות מחזור התאים שנקרא. מחזור התא מווסת את הגדילה ואת המוות המתוכנת של תא, וכך תורם לתחזוקת התא לאזן. שינויים בתהליכים רגולטוריים אלה יכולים להוביל לצמיחת תאים בלתי מבוקרת, אשר בסופו של דבר יכולה לתרום להתפתחות סרטן/גידול סרטני.
צורה מיוחדת של גידולים המטולוגיים נקראת סרטן דם. המילה סרטן דם מגיע מיוונית ופירושו "לבן דם". הנה, גידול לא מבוקר של לבן דם תאים מתרחשים במהלך שינויים גנטיים.
ניתן לסווג לוקמיה לפי משך התפתחותן, כלומר חריפה או כרונית, ומשפחת התאים שממנה הם מקורם, כלומר לימפטית (ממקדמי לימפוציטים) או מיאלואידית (ממבשרים גרנולוציטים). בהתאם לכך, 4 צורות של סרטן דם ניתן להבדיל זה מזה: המשותף לכל הלוקמיה הוא שהם מובילים לעודף תאי מבשר בתוך מח עצם ו דם.
עודף זה של תאי אב מחליף את היווצרות הדם הבריאה מח עצם וכך תאי הדם החשובים האחרים שמעורבים, למשל, בהובלת חמצן וקרישת דם. לוקמיה מתבטאת כך, למשל, כ אנמיה, מכיוון שתאי הדם האדומים הבריאים נעקרים בגלל לוקמיה. ALL הוא הנפוץ ביותר לוקמיה בילדים והוא בדרך כלל אחד הסוגים הנפוצים ביותר של סרטן בילדים.
- לוקמיה מיאלואידית חריפה (מה שמכונה AML),
- לוקמיה מיאלואידית כרונית (מה שמכונה CML),
- לוקמיה לימפטית חריפה (מה שמכונה ALL) ולבסוף
- לוקמיה לימפטית כרונית (מה שמכונה CLL).
מחלה נוספת בצורה המטולוגית כוללת את מה שמכונה לימפומות (לִימפָה בלוטה סרטן). אלה מחולקים למספר קטגוריות, ובניגוד ללוקמיה, הם גידולים מוצקים של מערכת הלימפה. כאן, לימפומות הודג'קין נבדלות ממה שמכונה לימפומות שאינן הודג'קין.
לרוב ניתן להבחין בין אלה במיקרוסקופ או באמצעות שיטות זיהוי ספציפיות. לימפומות יכולות להופיע בכל מקום בגוף ובעיקר להתפתח מתאי B כביכול, תת-סוג של לימפוציטים. ניתן לחלק לימפומות ללימפומות ממאירות נמוכות וגדולות ממאירות (איטיות ומהירות).
באופן פרדוקסלי קל יותר לטפל בלימפומות בעלות ממאירות גבוהה מאשר בלימפומות בעלות ממאירות נמוכה מכיוון שהן גדלות מהר יותר ולכן מגיבות ברגישות רבה יותר ל כימותרפיה. האבחנה של אשר לימפומה הצורה קיימת נעשית בעיקר היסטולוגית (מיקרוסקופית), ציטוכימית (תהליכים כימיים של תאים) וגנטית. בין מה שמכונה מחלות אגירה כגורם למחלות בדם ניתן למנות מחלת אגירת ברזל ומחלת אגירת נחושת.
הגוף לא מצליח להפריש כמויות מספיקות של ברזל או נחושת ומאחסן אותם באיברים וברקמות שונות. המתכת המאוחסנת גורמת גם להפרעות תפקודיות, מכיוון שליותר מדי מתכת יש השפעה רעילה. אלה משפיעים בעיקר על לֵב, האיברים יוצרי הדם ואיברי מערכת הלימפה.
המוגלובין הפרעות היווצרות כוללות מחלות כגון מגל אנמיה ו תלסמיה. במחלות אלו ישנה הפרעה בהיווצרות המוגלובין של פיגמנט הדם האדום. המוגלובין מעורב בעיקר בהובלת חמצן ואינו מיוצר מספיק או רק באופן שגוי במחלות הנ"ל. פגום זה המוגלובין מוסר מהגוף בעיקר דרך טחול ו כבד, ולמטופלים לעיתים קרובות רמת המוגלובין נמוכה מדי, מה שבא לידי ביטוי בתמונה של אנמיה.
