דיספלסיה מכליות רב-סיסטית: גורם, תסמינים וטיפול

מולטיסטי כליה דיספלזיה היא מחלת כליות מולדת, אך היא אינה תורשתית. מידת הביטוי של המחלה משתנה. סיסטיק כליה צורות.

מהי דיספלסיה מכליות רב-סיסטית?

מולטיסטי כליה דיספלזיה מסווגת כחלק מקבוצת כליות פוליציסטיות (PKD). עם זאת, בניגוד למחלות כליות פוליציסטיות קלאסיות, היא אינה תורשתית. זה קורה באופן ספורדי במהלך ההתפתחות העוברית, וכמו מחלות כליות פוליציסטיות, גורם לכליה סיסטית. לעתים קרובות, מערכת caliceal אגן הכליה נעדרת. ישנן צורות חד צדדיות ודו-צדדיות של המחלה. בעוד שרק כליה אחת מושפעת מדיספלזיית כליה רב-צדדית חד-צדדית, שתי הכליות מושפעות בצורה דו-צדדית. בצורה החד-צדדית מהלך המחלה הוא בדרך כלל ללא תסמינים מכיוון שהכליה הבריאה משתלטת על כל התפקודים. אם לא מטפלים בה, הצורה הדו-צדדית מובילה למוות עקב רגרסיה מוחלטת של שתי הכליות. מחלת כליות סיסטיקית מסווג בתחילה לצורות תורשתיות גנטיות ולא תורשתיות. על פי הסיווג של פוטר, היווצרות ציסטה מבוססת על פלח הנפרון. לפיכך, דיספלזיית כליה רב-סיסטית מסווגת כמחלת כליה שאינה תורשתית וסיווג פוטר כ פוטר IIa. דיספלסיה כלייתית רב-סיסטית נחשבת לגידול הבטן השכיח ביותר או למחלת סיסטיק בכליות בתקופת הילודים. ההסתברות למחלה היא 1 לכל 4300 לידות חי.

סיבות

הגורמים לדיספלזיית כליות רב-סיסטית אינם ידועים. כל מה שידוע הוא שהשינויים בכליות מתרחשים באופן ספורדי במהלך ההתפתחות העוברית ואינם עוברים בתורשה. אין גם אשכולות משפחתיים. לעומת זאת, ישנן מחלות כליה פוליציסטיות, אשר נקבעות גנטית וניתן לעבור אותן בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי אוטוזומלי. בדיספלזיית כליות רב-סיסטית, יש אינטראקציה מופרעת בין אנלגן השופכה לכליה במהלך העובריוגנזה. כתוצאה מכך, לא ניתן להניח את הנפרונים הבודדים כראוי. על פי אחת התיאוריות, הפיצוץ המטנאפריטי נגרם באופן חריג על ידי ניצן השופכן. נדון גם בזיהומים נגיפיים כגורם למום.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של דיספלסיה כלייתית רב-סיסטית משתנים בין החולים. בנוסף למהלכים ללא תסמינים, מחלת כליות קשה, כולל כשל כלייתי הדורש דיאליזה, יכול להתרחש. הקורס תלוי באופן מכריע בשאלה האם רק אחת הכליות או שתיהן מושפעות. ברוב המקרים, מעורבות כליה חד צדדית מתרחשת. רק כליה אחת מושפעת. במהלך המחלה הנוסף, הכליה נסוגה לחלוטין. עם זאת, מכיוון שכליה בריאה עדיין קיימת, לא מופיעים תסמינים. הכליה הבריאה משתלטת מלאה תפקוד כליות. דיספלסיה מכליות רב-ציסטית דו-צדדית נדירה בהרבה. עם זאת, זה מוביל להשלמה כשל כלייתי במסגרת של מחלת כליה סיסטית. ביטויים ראשוניים של המחלה מתרחשים בין לידה לינקות. ביטויים חד צדדיים הם לעיתים קרובות ללא תסמינים, אך עשויים לבוא לידי ביטוי בזיהומים תכופים בדרכי השתן ב ילדות. בצורה הדו-צדדית, כשל כלייתי הדורש דיאליזה כבר קורה אצל ילדים צעירים. במהלך נוסף, מעורבות ספונטנית מתרחשת בשתי הצורות. המשמעות היא שאחת הכליות או שתיהן נסוגות מאליה. לעתים קרובות זה מוביל מאוחר יותר לאבחון מוטעה של אגנזה של הכליה (היעדר תורשתי של כליה). ה שופכן מאופיין לעיתים גם במומים, כך שקשיים במתן שתן עלולים להתרחש. לפעמים יש דיספלסיה סיסטיקית של האשכים. בדיספלסיית כליות רב-צדדית דו-צדדית, המוות יכול להתרחש בתוך שמונה שבועות ללא דיאליזה כחלק מתסמונת פוטר קטלנית.

אבחון ומהלך המחלה

הממצא של דיספלסיה מכליות רב-סיסטית יכול להיקבע באופן ברור רק על ידי הליכי אבחון שונים. לפיכך, תחילה יש להוציא מרכיב תורשתי כחלק מהיסטוריה משפחתית. סונוגרפיה ובמידת הצורך CT משמשים כהליכי הדמיה. במקרה של שינויים חשודים, ניתן לשקול בדיקות מעבדה. חשוב לבחון קריאטינין אישור ו דם יתר על כן, אבחון שתן וארוך טווח דם יש לבצע מדידת לחץ. תפקוד ההפרשה של הכליות נקבע על ידי תוכנית הפרשת שתן. למרות זאת, אבחנה מבדלת חייב לכלול כליה ספוגית מדולרית וציסטה כלייתית.

סיבוכים

זֶה מצב לא בהכרח גורם לתסמינים או סיבוכים מסוימים בכל מקרה. במקרים מסוימים זה יכול להיות גם ללא תסמינים ולכן לא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים או מגבלות מסוימים. במהלך ממאיר, לעומת זאת, אי ספיקת כליות מתרחשת, כך שהאדם המושפע מת בדרך כלל ללא טיפול. המושפעים תלויים בכליה תורמת או בדיאליזה לצורך הישרדות. תוחלת החיים מופחתת משמעותית בהתקדמות שלילית של המחלה ואיכות החיים מופחתת. באופן דומה, עלולים להופיע זיהומים או דלקות בדרכי השתן של האדם הפגוע, אשר ברוב המקרים קשורים אליו כְּאֵב ותופעות לא נעימות אחרות. ה אשכים מושפעים גם מהמחלה במקרים מסוימים. אם מיקום הכליה בגוף משתנה, גם תלונה זו יכולה עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. במהלך הטיפול, הַשׁתָלָה של הכליה מבוצעת בדרך כלל. במהלך תהליך זה עלולים להתרחש סיבוכים שונים. עם זאת, אם ההשתלה מוצלחת, התוצאה חיובית. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תוחלת החיים תהיה מוגבלת או לא.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מבחינים בתינוקות או בילדים באי סדרים בשתן, יש לפנות לרופא מיד. במקרים רבים רופאי מיילדים או רופאי ילדים יכולים לאתר הפרעות במהלך הבדיקות הראשונות לאחר הלידה. הם יזמו אוטומטית צעדים נוספים כדי להבטיח הולם בריאות לטפל בתינוק כך שלא יתעוררו סיבוכים. אם בתהליך ההתפתחות והגדילה של הילד שזה עתה נולד ישנן חריגות בכמות השתן, בצבע השתן או בריח יוצא דופן, יש צורך ברופא. יש להקפיד על המוזרויות הכלליות של שירותים או שינויים. אם הם חריפים, נמשכים לאורך תקופה ארוכה או עולים בעוצמה, יש צורך בביקור רופא. אם יש כְּאֵב, נפיחות בגוף או שינויים במראה ה עור, יש בריאות מצב שצריך לחקור ולטפל. אם האדם המושפע סובל מאי שקט פנימי, אדישות, הפרעות שינה או הפרעות צמחיות כלליות, מומלץ לבקר אצל הרופא. סירוב לצריכת נוזלים, שכיחות מוגברת של דלקות בדרכי השתן, וכן התכווצויות יש להציג בפני רופא. אם חריף בריאות מצב מתרחשת, נדרשים שירותי רפואה דחופה. יש להתריע על רופא חירום עזרה ראשונה אמצעים יש ליזום כיוון שפטירתו המוקדמת של האדם המושפע קרובה. אם ניכרת חוסר עניין בפעילות חברתית או מציינים הפרעות התנהגות אחרות, מומלץ להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

למרבה הצער, טיפול בדיספלזיית כליה רב-סיסטית יכול להיות סימפטומטי בלבד. תרופה למחלה היא בלתי אפשרית. מניעה וגילוי מוקדם של חמורים אי ספיקת כליות הם הגורמים העיקריים. לכן, יש צורך לבצע בקרות קבועות על ערכי מעבדה. זה חל על בדיקות סונוגרפיות, קביעה מתמדת של קריאטינין פינוי, תפקודי הפרשה של כליות ושופכן, ובדיקת שתן ל דם ורכיבי חלבון. אם עורק יתר לחץ דם מתרחשת, יש לטפל בזה במהירות. אם קבוע אי ספיקת כליות מתפתח, תחילה יש לספק דיאליזה רגילה. השתלת כליה יכול להיות גם הכרחי. חשוב מאוד הוא הטיפול בזיהומים קבועים בדרכי השתן. אם ה כְּאֵב הוא חמור, עדיין מבוצעות ציסטוסטומיות לפרוסקופיות. במקרה זה, ציסטות מלאות בנוזל נפתחות באמצעות השתקפות. עם זאת, לטיפול זה אין כל השפעה על מהלך המחלה. בצורות החד-צדדיות של המחלה, טיפולים סימפטומטיים בדרך כלל מספיקים, אם בכלל מופיעים תסמינים. בדיספלזיית כליות רב-צדדית דו-צדדית, השתלת כליה נדרש לעיתים קרובות.

תחזית ופרוגנוזה

הרופאים מעריכים את התחזית לדיספלזיה כלייתית multicystic חיובית. הגורמים למחלה נותרים סתומים עד עצם היום הזה. לא ניתן למנוע את התפתחותה בשלב העוברי. עם זאת, הכליות בדרך כלל מתכווצות מעצמן במהלך שנות החיים הראשונות, ומבטלות את הסיכון לאי ספיקת כליות. לכן יש צורך בבדיקות סדירות במהלך שנות החיים הראשונות. רק במקרה של מהלך חמור ובמידה רבה של תסמינים, יש צורך בניתוח. דיספלסיה מכליות רב-סיסטית מופיעה אצל אחד מכל 4,300 הילודים. רוב התינוקות מפתחים את הצורה החד-צדדית, שיש לה את הסיכוי הטוב ביותר לרפא. הצורה הדו-צדדית נדירה יותר ומתקדמת עם צורך גדול בפעולה מצד הרופאים. זה נכון במיוחד לגבי גידולים ממאירים. לעתים קרובות מאוד ילדים צריכים לעבור הליכי דיאליזה בגיל צעיר. השאלה של הַשׁתָלָה גם עולה. במקרה של גידולים דו-צדדיים, אי טיפול במחלה מוביל למוות תוך מספר שבועות. בעיקרון, תוחלת החיים מקוצרת ככל שלא ניתן להסיר לחלוטין גידול. לרוב קיים גם סיכון להישנות.

מניעה

לא ניתן למנוע דיספלסיה מכליות רב-סיסטית. זוהי מחלת כליות מולדת, אך אינה תורשתית. ניתן לעקוב לצמיתות אחר התקדמות המחלה באמצעות בדיקות מעבדה וטכניקות הדמיה להתאמת טיפולים נוספים. רגיל תרפיה של דלקות בדרכי השתן וההתחלה הנכונה של הטיפול בדיאליזה יכולה להציל חיים ולדחות את הזמן ל השתלת כליה.

מעקב

גם אם לא ניתן טיפול, יש לבצע בדיקות כליות קבועות לאיתור דלקות בדרכי השתן או התפתחות של אי ספיקת כליות בשלב מוקדם. קיים סיכון מוגבר לשניהם בגלל דיספלזיה כלייתית. כמו כן, יש לבצע בדיקות שנתיות לאיתור כליות אנמיה מבוסס על ספירת דם. בין אם הוסרה הכליה הפגומה ובין אם לא, יש לעקוב אחר כמה טיפים התנהגותיים. אלה יעזרו לטפל ולהגן על הכליה שנותרה. ככלל, יש לשמור על כמות השתייה גבוהה באופן עקבי, אך לעיתים ישנן התוויות נגד. במקרים כאלה ניתן להסכים עם הרופא על כמות שתייה יומית המותאמת באופן אישי. יש לשים לב במיוחד לצריכת נוזלים, במיוחד במזג אוויר חם ובמהלך פעילות ספורטיבית. בנוסף, יש להימנע מכל החומרים המכבידים על הכליות שלא לצורך. אלה כוללים ללא מרשם משככי כאבים כמו איבופרופן, דיקלופנק or אספירין. אין דבר שמונע שימוש מזדמן, אלא אחר תרופות צריך לשמש לצמיתות טיפול בכאב. במיוחד בתקופה שמיד לאחר הסרת הכליה הניתוחית יש לחסוך את החלק המקביל בגוף. זה לא כולל הרמות כבדות ופעילויות ספורט מוגבלות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הנכון דיאטה יכול כבר לספק יותר רווחה בחיי היומיום. מאז שינוי ב דיאטה לא צריך לשים לב רק לחומרים מזינים, אלא לחומרת המחלה, רצוי לא לעשות זאת לבד. טעות ביחס לכמות החלבון והנוזלים תהיה קטלנית, תלוי בחומרת המחלה. במקום זאת, מומלץ לפנות לתזונאית לקבלת התאמה אישית דיאטה לְתַכְנֵן. זה צריך להיות מותאם כדי לא להשפיע תפקוד כליותבמיוחד ביחס למלח, חלבון, אשלגן, פוספט ו נתרן. המטרה היא תזונה מאוזנת ובריאה שעדינה גם על הכליות. כדי למזער נזק לכליות מזיהומים תכופים בדרכי השתן, לעתים קרובות זה לא מספיק כדי להימנע מישיבה קר משטחים. במקום זאת, חשוב לשים לב להיגיינה אינטימית טובה, שאינה מתייחסת רק לכביסה רגילה. הבחירה בשימוש באמצעי מניעה ומהיר בשירותים לאחר קיום יחסי מין כבר ממלאת תפקיד מרכזי. אצל נשים, רמת אסטרוגן מופחתת יכולה עוֹפֶרֶת לסיכון מוגבר לזיהום, ולכן מומלץ לבדוק זאת לכל המאוחר במהלך גיל המעבר ולדון עם רופא הנשים על אפשרויות טיפול נוספות. אם אין צורך בדיאליזה, צריכה קבועה של שלפוחית ​​שתן תה מבית המרקחת אפשרי גם כן.