גרעין תאים: מבנה, פונקציה ומחלות

גרעין התא, או הגרעין, נמצא בכל תא של מה שמכונה אקריוטים (אורגניזמים חיים עם גרעין). הוא מופרד מהציטופלזמה, החומר הנוזלי שבתא על ידי קרום, אך מסוגל להיות סלקטיבי מסה העברה עם הציטופלסמה דרך נקבוביות גרעיניות בקרום הגרעיני. הגרעין, עם הכיל שלו כרומטין (DNA ועוד אחרים חלבונים), מתפקד כמרכז הבקרה של התא.

מהו הגרעין?

הגרעין הוא אברון הנמצא (כמעט) בכל התאים של אורגניזמים גבוהים יותר. יצורים חיים עם גרעינים נקראים אוקריוטים. הגרעינים משמשים כמרכז הבקרה או הפיקוד של התא ומכילים את כל המידע התורשתי למעט המידע התורשתי עבור המיטוכונדריה, שיש להם DNA משלהם. המידע הגנטי קיים כביכול כרומטין, שמורכב מחוטי סליל כפול ומסוים חלבונים. בשלב החלוקה של הגרעין והתא, החוטים מסדרים את עצמם לתוכם הכרומוזומים. בהשוואה לציטופלזמה, פנים התא, הגרעין הכדורי בדרך כלל מופרד על ידי קרום דו שכבתי של שומנים. מכיוון שהגרעין חייב להיות מסוגל סלקטיבי מסה העברה עם הציטופלזמה, הממברנה הגרעינית שזורה במה שנקרא נקבוביות גרעיניות שדרכן מתרחש העברת מסה סלקטיבית. במרכז הגרעין בערך נמצא הגופיף הגרעיני (nucleolus), שמעתיק הוראות להרכבת חלבונים מהגנים כמו מה שמכונה mRNA ו- tRNA. ה- mRNA וה- tRNA עוברים כמעט דרך הנקבוביות הגרעיניות אל ריבוזומים בציטופלזמה כהוראות לבנייה חלבונים.

אנטומיה ומבנה

גרעינים, שלרוב צורתם כדורית, מופרדים מהציטופלזמה של התא על ידי הממברנה הגרעינית. אצל יונקים הגרעין מגיע לקוטר של 5 עד 16 מיקרומטר. הממברנה הגרעינית בעובי של כ- 35 ננומטר מורכבת משכבה דו-שכבתית שומנים והוא כמעט אטום עד מימי פתרונות בשל תכונותיו ההידרופוביות. ה קרום תא מכיל כ -2,000 נקבוביות גרעיניות שדרכן מתרחש חילוף חומרים סלקטיבי, דו צדדי. הצד החיצוני של הממברנה מתמזג לתוך הרטיקולום האנדופלזמי המחוספס, ואילו הצד הפנימי של הממברנה מרופד בשכבת מיקרופילמנטים המספקים יציבות לקרום ויוצרים גבול ברור עם כרומטין. הכרומטין הוא המרכיב העיקרי של הפנים הגרעיני ומורכב מחוטי כרומטין חסרי סדר המכילים DNA וחלבונים אחרים ומסדרים את עצמם למין הספציפי. הכרומוזומים לפני חלוקת גרעין ותאים. במרכז הגרעין בערך נמצא הגופיף הגרעיני (nucleolus), המורכב מקונגלומרט של RNA ריבוזומלי.

פונקציה ומשימות

תפקידיו העיקריים של הגרעין הם לאחסן את המידע הגנטי של האורגניזם כולו ולשלוט בתהליכים המטבוליים של התא, כולל חלוקה גרעינית ותאית במהלך תהליכי גדילה. השליטה בתהליכים מטבוליים מתרחשת בהתאם להוראות הגנטיות העומדות לרשות הגרעין למטרה זו. המידע הגנטי לכל האורגניזם ממוקם בגרעין התא בצורה של חוטים כרומטיים. גרעיני התאים של כל סוגי הרקמות המופיעים מכילים תמיד את כל שרטט האורגניזם למעט זה של המיטוכונדריה, תחנות הכוח של התא. ה המיטוכונדריה מכילים DNA משלהם ואינם תלויים במרכז הבקרה של הגרעין. הגרעין יכול לשכפל באופן סלקטיבי או לתמלל רצפי DNA באמצעות הגופה הגרעינית שלו ולהעביר אותם דרך הנקבוביות הגרעיניות לציטופלזמה, שם בתוך ריבוזומים רצפי ה- RNA מומרים לרצפי חומצות אמינו "אמיתיות" לבניית חלבונים. כדי לשלוט במשימת חלוקת התאים, הגרעין גורם להתאספות חוטים כרומטיים לכדי מינים ספציפיים הכרומוזומים לפני החלוקה. זה מקל על הפצת ה- DNA לתא הבת, וניתן להחזיק את הגנים בצורה טובה יותר מכיוון שהקרום הגרעיני מתמוסס בשלב החלוקה, ולכן כמעט ולא נותר גרעין מזוהה. לאחר השלמת שלב החלוקה, הרטיקולום האנדופלזמי מפתח שוב קרום גרעיני, ומבנה הכרומוזומים מתמוסס. מידע תורשתי זמין כעת שוב באופן סלקטיבי לגרעין בצורה של חוטי הכרומטין.

מחלות והפרעות

תקלות שמקורן בגרעין עלולות לגרום לחמורות בריאות בעיות. תסמינים ספציפיים יכולים להיות קשורים באופן ישיר או עקיף לתקלה בגרעין התא. המיטוכונדריופתיה, המבוססת על ליקויים גנטיים תורשתיים מסוימים, מתבטאת בתחילה בכך שחלבון אחד או יותר מקודד בגרעין התא, המועברים למיטוכונדריה דרך נקבוביות הגרעין, עוֹפֶרֶת לתקלות במיטוכונדריה. מיטוכונדריופתיה יכולה עוֹפֶרֶת לבעיות חמורות גם בגיל צעיר מכיוון שאספקת האנרגיה דרך המיטוכונדריה נפגעת. זו פחות תקלה אמיתית בקידוד ויותר "הוראה" לקויה על ידי רצף DNA מוטציה. קבוצה נוספת של מחלות, המופעלת על ידי מומים גנטיים ומכונה תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (HGPS), נובעת מכך שחלבון מסוים המספק יציבות לקרום הגרעין מקודד באופן שגוי. זה מוביל לעיוותים של גרעין התא עם השלכות חמורות. כל הצורות הידועות של HGPS מפעילות תהליך הזדקנות מואץ באופן דרמטי, כך שתוחלת החיים הממוצעת היא כ- 14 שנים בלבד. ה- HGPS הנדיר ביותר מופעל על ידי גֵן פגמים ובהמשך מוביל לתקלות ישירות של הממברנה הגרעינית. קבוצת מחקר גרמנית-בלגית מקשרת טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS) ופרונטוטמפורלי דמנציה (FTD) לכישלון של החלבון TDP-43, שבדרך כלל ממלא תפקיד בקידוד החלבון בגרעין. צוות המחקר מצא כי TD-43 מופקד מחוץ לגרעין וכבר אינו יכול להיכנס לגרעין דרך הנקבוביות הגרעיניות, ומונע ממנו לבצע את תפקידו שם.