גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה: גורמים, תסמינים וטיפול

Geroderma osteodysplastica הוא אחד הנדירים מחלות גנטיות. הוא מאופיין בהזדקנות מוקדמת של עור וירידת סילוק של עצמות. עם זאת, תוחלת החיים אינה מוגבלת.

מהי גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה?

Geroderma osteodysplastica היא מחלה של רקמת חיבור ועצם. זה תורשתי ומתרחש עם שכיחות נדירה מאוד. לפיכך, רק אחד מכל מיליון איש מושפע. ה רקמת חיבור מזדקן בטרם עת. לפחות הוא נראה מיושן לפי מראהו המקומט והמקומט עקב מום. בנוסף, ציון גבוה אוסטאופורוזיס עם שברי עצם תכופים כבר מתרחשת ב ילדות. הסימפטומים המובילים של המחלה מצוינים כבר בשמה. לפיכך "גרודרמה" פירושה ישן עור ומום בעצם "osteodysplastica". המונח תסמונת Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro עדיין משמש כמילים נרדפות למחלות אלה. שם זה מתייחס למגלים הראשונים של מחלה זו. ביחד עם ה רופא עיניים אדולף פרנצ'סטי מג'נבה, הרופא א 'סיירו והגנטיקאי האנושי דייוויד קליין, תסמונת זו תוארה כבר בשנת 1950 על ידי רופא הילדים השוויצרי פרדריק באמטר. מדענים במכון מקס פלנק למולקולריות גנטיקה בברלין, בהנחייתו של סטפן מונדלוס, חקרו 13 משפחות בהן התרחשה הפרעה זו. בני משפחות אלה היו נפוצים במיוחד בקרב העדות המנונית.

סיבות

הגורם לאוסטאודיספלסטיקה של גרודרמה עשוי להיות פגם גנטי. במקרים רבים, ה- GORAB גֵן של כרומוזום 1 מושפע ממוטציה. באופן מוזר, עם זאת, מוטציה זו לא נמצאת אצל כל אדם שנפגע. אופן הירושה הוא רצסיבי אוטוזומלי. לאחרונה התגלו גם חולים שיש להם מוטציה ב- PYCR1 גֵן של כרומוזום 17. בצורה זו של המחלה, קיימת חפיפה קלינית חזקה במיוחד של תסמינים עם תסמונת Cutis-Laxa ו- Wrinkly-עור תִסמוֹנֶת. לכן, יש להניח כי גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה אינה מחלה אחידה, אלא מייצגת תסמונת קולקטיבית של מספר מחלות דומות קלינית. נחקרו כ- 13 משפחות בהן התרחשו מספר מקרים של מחלה בקרב הקרובים. לפיכך, מחלה זו אינה מתרחשת מאליה.

תסמינים, תלונות וסימנים

גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה מאופיינת בכך שאפילו לתינוקות יש עור נפול ומראה ישן. זה נגרם על ידי מבנה פגום של רקמת חיבור. ה המפרקים ניתנים להארכה. בנוסף, הפרעות גדילה מתרחשות אצל ילדים. הנפגעים סובלים מ נמוך קומה. אוסטיאופורוזיס בולט במיוחד. זה מתרחש באופן כללי על כל הגוף וגורם לשברים קבועים בעצמות. בנוסף, יש דיספלסיה של מפרק הירך. הסיבה ל אוסטאופורוזיס הוא כללי תהליכי סילוק הכלה בתוך עצמות. ה ראש מציג ברכיצפליה עם מצח בולט. Brachycephaly מתבטאת בעיוות של גולגולת, מה שמוביל למה שנקרא קצר ראש. גם העיניים מושפעות. לעיתים מתרחשת מיקרו קרנית (קרנית קטנה מדי). הקרנית גם מעוננת ו ברקית (גלאוקומה) עלול להופיע. יתר על כן, נצפות הפרעות התפתחותיות כלליות. התפתחות נפשית היא בדרך כלל תקינה. לעיתים עלול להתרחש גירעון אינטלקטואלי קל. האינדיקציה הגדולה ביותר לאוסטאודיספלסטיקה של גרודרמה היא אוסטאופורוזיס עם שברים המופיעים באופן ספונטני והיעדר פונטנל פתוח אצל הרך הנולד. תוחלת החיים של אנשים מושפעים אינה מוגבלת. במהלך החיים אפילו תדירות השברים פוחתת. יש גם שיפור בתסמינים אחרים.

אִבחוּן

Geroderma osteodysplastica אינו נבדל בקלות מתסמונת cutis laxa, תסמונת עור קמטים (WSS) ותסמונת de-Barsy במונחים של אבחנה מבדלת. עם זאת, המאפיין הייחודי של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה הוא שילוב של אוסטאופורוזיס כללי יחד עם היעדר פונטנל פתוח. בניגוד לשאר התסמונות בקבוצת צורות זו, המגבלות הפיזיות אינן כה גדולות. יתר על כן, ההתפתחות הנפשית היא בדרך כלל תקינה לחלוטין.

סיבוכים

ככלל, גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה אינה גורמת להפחתה בתוחלת החיים. עם זאת, המטופל סובל מהזדקנות מוקדמת של העור, אם כי עצמות הם גם מחליפים. עקב מבנה שגוי ברקמת החיבור, האדם הפגוע יכול לחטוף יתר על המידה ובכך לפגוע ב המפרקים. זה מגדיל את הסיכון לתאונות, במיוחד אצל ילדים. זה לא נדיר שחולים סובלים גם מהם נמוך קומה. ה גולגולת הוא מעוות ובדרך כלל קצר יחסית. בשל העיוותים, ילדים עלולים לסבול מבריונות והקנטות, וכתוצאה מכך תלונות פסיכולוגיות דכאון. הפרעות התפתחותיות ממשיכות להתרחש גם, כאשר גם תפקוד אינטלקטואלי מתרחש. במקרים מסוימים, האדם המושפע תלוי אז בעזרת אנשים או מטפלים אחרים בחיי היומיום. בשל אי הנוחות של העצמות, עלולים להופיע גם שברים ספונטניים הקשורים לחמורות מאוד כְּאֵב. הטיפול ב- osteodysplastica של גרודרמה הוא סימפטומטי בלבד. ניתן לתקן תלונות בעיניים בצורה טובה יחסית, כך שלא יתרחשו סיבוכים נוספים. המטופל תלוי גם בטיפולים פסיכולוגיים במקרים רבים.

מתי צריך ללכת לרופא?

במקרה של הפרעות גדילה, שינויים במבנה העצם או נמוך קומה, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם הילד מראה הפרעות התפתחותיות בהשוואה ישירה עם בני גילם, יש לפנות לרופא. במקרה של א למידה מוגבלות, בעיות הבנה, הפחתה באינטליגנציה, ריכוז או ליקויי קשב, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם שברים בעצמות מכל סוג שהוא מופיעים בתדירות גבוהה יותר, יש לחפש דיון עם איש מקצוע רפואי. אם ה המפרקים ניתן להרחיב יתר על המידה או אם כְּאֵב נכנס במהלך תנועה, יש צורך בביקור אצל הרופא. עיוותים של גולגולת נחשבים לדאגה. אם יש מצח בולט, קוצר ראש או שינויים חזותיים סביב העיניים, יש לפנות לרופא לצורך בירור. אם ניתן לאתר אי סדרים ברקמת החיבור בגיל צעיר, יש לדון בתצפית עם רופא. אם הילד מגלה הפרעות התנהגותיות, הוא חסר מנוחה או תוקפני במיוחד, יש צורך בביקור אצל הרופא. במקרה של נסיגה חברתית, תכונות התנהגותיות דומעות או מלנכוליות כמו גם מצב רוח דיכאוני, יש צורך ברופא. אם הילד מגלה קשיי מגע, עלה בחרדה עקב התסמינים ומסרב להשתתף בפעילויות ספורט, יש צורך בביקור רופא בכדי להקל על התסמינים. אם מתרחשות הפרעות שינה או שישנן בעיות עיכול or כאבי ראש, תלונות פסיכוסומטיות עשויות להיות קיימות ויש צורך לחקור אותן.

טיפול וטיפול

הטיפול באוסטאודיספלסטיקה של גרודרמה הוא סימפטומטי. סִבָּתִי תרפיה אינו אפשרי מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, המגבלות אינן גדולות כמו בתסמונות דלות רבות של דלקת העור. רק אוסטאופורוזיס כללי דורש קבוע ניטור ו תרפיה. הנה ה מנהל של דו פוספטים הצליח מאוד. כמובן שיש לטפל בשברי העצם לעיתים קרובות. במהלך החיים, לעומת זאת, שברי העצם פוחתים בהדרגה. חילוף החומרים של העצם מנרמל. גם תלונות עיניים דורשות שליטה מתמדת. כאן, עכירות של הקרנית ואפילו התפתחות של ברקית יכול להתרחש. כמובן, ה רופא עיניים חייבים לעקוב אחר המשך ההתפתחות. עם זאת, תסמיני העיניים אינם חובה. לאדם המושפע יש תכונות פרוגרידיות. עם זאת, תהליך ההזדקנות אינו מתקדם באותה מהירות כמו במקרה של פרוגריה קלאסית. גם העור המקומט והמקומט אינו ביטוי להזדקנות אמיתית, אלא נגרם על ידי מום ברקמת החיבור.

תחזית ופרוגנוזה

Geroderma osteodysplastica היא מחלה שאינה נחשבת לריפוי. לכן, הפרוגנוזה אינה אופטימית במיוחד. לא ניתן לשנות או לתקן את הפגם הגנטי. דרישות החוק מנעו כל התערבות ב גנטיקה של בני אדם על פי המצב הנוכחי. מסיבה זו הטיפול בחולים מבוסס על הסימפטומים האישיים, ולא כולם יכולים לחוות הקלה. הסימפטומים הקיימים יכולים גם כן עוֹפֶרֶת להמשך מחלות משניות ולעורר בעיות רגשיות. בשל הזדקנות הראייה כמו גם מגבלות המחלה, חולים רבים סובלים מהפרעות נפשיות. אלה ניתנים לטיפול אך לרוב מאופיינים בתהליך ריפוי ארוך. הפרעות התפתחותיות כמו גם אינטליגנציה מופחתת אפשריות ב osteodysplastica geroderma. למרות שתוכניות תמיכה נוצרות ומשומשות, אלה בדרך כלל רק מספקים תמיכה בהתמודדות עם חיי היומיום. תרופה לא ניתנת. המטרה היא לשפר את הרווחה הכללית ולאפשר אורח חיים טוב עם המחלה. עם זאת, במקרים רבים יש צורך בטיפול יומיומי על ידי מטפלים או קרובי משפחה, מכיוון שלא ניתן להשלים אורח חיים עצמאי. למרות הליקויים הרבים במחלה והעובדה שאי אפשר לרפא אותה, תוחלת החיים הכללית של הנפגעים אינה מופחתת. כמו כן, יש סיכוי טוב לשיפור בראייה לאחר שהוגבל.

מניעה

בן אנוש ייעוץ גנטי יש לחפש כדי למנוע אוסטאודיספלסטיקה של גרודרמה. Geroderma osteodysplastica הוא תורשתי עם מצב ירושה רצסיבי אוטוזומלי. עם זאת, המוטציה גֵן הוא נדיר מאוד עם שכיחות של אחד למיליון. ההסתברות לירושה של מחלה זו מוגברת רק בנישואין קונבנציונליים במשפחות שנפגעו. בירושה רצסיבית, עבור נישואים בהם שני בני הזוג הם נשאי גנים, ההסתברות לצאצאים להיוולד עם מחלה זו היא 50 אחוז.

מעקב

ברוב המקרים של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה, אין אפשרויות מיוחדות לטיפול מעקב. עם זאת, גם אלה אינם נחוצים, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם בכדי להבטיח שהמחלה לא תורשת על ידי צאצאים פוטנציאליים. טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה בשל האופי הגנטי של המחלה, כך שאנשים מושפעים תלויים בתסמינים גרידא. תרפיה למשך שארית חייהם. ברוב המקרים, חולים תלויים בנטילת תרופות. חשוב להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה ובאופן קבוע על מנת למנוע סיבוכים נוספים. יש לבדוק את העיניים גם באופן קבוע כדי למנוע עכירות. במקרה הגרוע, גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה עלולה לגרום להשלמה עיוורון של האדם המושפע. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מוגבלת או מופחתת על ידי המחלה. יתר על כן, מגע עם חולים אחרים של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה יכול להיות שימושי. זה מוביל לעיתים קרובות לחילופי מידע יקר ערך, שיכולים להקל על חיי היומיום. התמיכה של המשפחה האישית יכולה גם להקל משמעותית על הסימפטומים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אף על פי שחולים עם אוסטאודיספלסטיקה גרודרמה בולטים מבחינה ויזואלית, הנסיגה החברתית מרוב בושה אינה מניעה. כדי לשמור על איכות חיים גבוהה ככל האפשר, הסובלים מקיימים קשרים חברתיים ועוסקים בפעילויות רגילות במרחבים הציבוריים. קשרים עם אנשים אחרים עם גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה או מחלות דומות מועילים במיוחד בכדי לחלוק חוויות ולספק תמיכה חברתית הדדית. עם זאת, כדאי לא לבלות אך ורק עם סובלים אחרים, אלא גם עם אנשים ללא מחלות כאלה. ביחס לרגישות לשברים, מטופלים שמים דגש מיוחד על מניעת תאונות בחיי היומיום ונמנעים מפעילויות ותנועות מסוכנות. אם אכן מתרחשים שברים, חשוב לנוח מספיק בכדי לקדם את ההחלמה. תרגילי פיזיותרפיה כדי לחזק את גידים ושרירים חשובים גם, אולי כדי למנוע תאונות מסוימות ולשפר את הניידות הכללית. בדרך כלל עוברים חולים עם גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה פיסיותרפיה טיפול ולכן מכירים אפשרויות תרגיל שימושיות באופן אינדיבידואלי. ההשפעות המחזקות של תרגילים אלה גדלות עוד יותר אם המטופל מבצע אותן בנוסף בבית על אחריותו שלו. התייעצות קבועה עם הרופא והפיזיותרפיסט חיונית.