גלקטוזמיה: גורמים, תסמינים וטיפול

כל צורה של גלקטוזמיה תואמת הפרעה מטבולית ומאופיינת במחסור באנזים. המחלה מבוססת על מוטציה גנטית המביאה להפרעות במחשוף גלקטוז אל תוך גלוקוז. מכיוון שלא קיימת אפשרות טיפול סיבתי לאנשים מושפעים, התחזית לחולים במקרים רבים היא בלתי אפשרית.

מהי גלקטוזמיה?

גלקטוז הוא חד-סוכר טבעי ומתוק בעל הנוסחה המולקולרית C6H12O6. החומר מייצג מטבוליט חשוב בתוך האורגניזם האנושי. המעי נספג גלקטוז נבלע עם מזון על מנת לספק אותו ל כבד ולהכניס אותו לחילוף החומרים בפחמימות באמצעות תהליכים אנזימטיים. תהליכי חילוף החומרים של גלקטוז יכולים להיות מופרעים על ידי מצבים שונים. הפרעה מולדת במסלול חילוף החומרים קיימת בחולים עם גלקטוזמיה. אנשים מושפעים אינם יכולים לבצע חילוף חומרים הולם את החד-סוכר. כתוצאה מכך, הגלקטוז שלהם דם רמה עולה. הפרעות בחילוף החומרים של גלקטוז עלולות לגרום לחילוף החומרים בפחמימות להפסקה מוחלטת. שונה אנזימים ממלאים תפקיד במסלול המטבולי. כל מחסור באלה אנזימים הוא פתולוגי מצב. קיימים תת-סוגים שונים של גלקטוזמיה, המאופיינים בדרגות חומרה שונות ומכונים גלקטוזמיה GALT, GALK ו- GALE.

סיבות

בבסיס כל צורה של גלקטוזמיה יש מחסור בחילוף החומרים של גלקטוז אנזימים. מכונה GALT- גלקטוזמיה, גלקטוז -1פוספט מחסור ב- uridyltransferase הוא הגלקטוזמיה הנפוצה ביותר. השכיחות מדווחת כמקרה אחד לכל 40,000 ילודים. פחות נפוץ, גלקטוזמיה נובעת ממחסור בגלקטוקינאז או ב- UDP-galactose 4-epimerase. אף אנזים אינו גורם לתסמינים כל עוד מצב המחסור נותר שלם. רק כאשר אחד האנזימים נעדר לחלוטין, מופיעים תסמינים. הגורם העיקרי לכל צורה של גלקטוזמיה הוא מוטציה גנטית. גלקטוזמיה של GALT כוללת מוטציה ב- GALT גֵן על כרומוזום 9. כמו שתי הצורות האחרות, גם גלקטוזמיה GALT יכולה לעבור בירושה. הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית. התוצאה של המוטציה של GALT היא הפרעה בהמרה של גלקטוז ל גלוקוז. התוצאה היא הצטברות יתר של גלקטוז 1-פוספט באיברים כגון כבד, מוֹחַ, כליות ו אריתרוציטים. נזק רעיל נעשה בכל אחת מהמערכות הללו.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של גלקטוזמיה מתבטאים בתקופת הילודים. בנוסף לחולשה בשתייה, הקאה מתרחשת. חולים מופיעים לעתים קרובות צַהֶבֶת. מצבים ספטיים עשויים להתרחש. כבד תפקוד לקוי אצל אנשים מושפעים גדל יותר זמן חלב האכלה נמשכת. הפרעות קרישה בערכים מהירים מתחת לעשרה אחוזים מתרחשות בקשר לעלייה בטרנסאמינזות. ילדים מושפעים מדממים מה- לנקב תעלות עם הארכה ניכרת. עדשות העיניים נעשות מעט עכירות (קטרקט). ככל שהמחלה מתקדמת יותר, כך הילדים הופכים לאדישים יותר. בשלבים המאוחרים הם מאבדים את ההכרה. הכבד תרדמת מתרחשת. רק ילדים מעטים שורדים את השלב הקריטי הזה. הניצולים לעיתים קרובות סובלים מליקוי נפשי, הפרעות בתפקוד השחלות הקשורות למחסור בהורמונים או עיוורון מאוחר יותר בחיים.

אִבחוּן

בעבר האבחנה של גלקטוזמיה לא נעשתה עד לשלב הכבד תרדמת. עם ההתקדמות הרפואית בעשורים האחרונים, האבחון יכול להיעשות כעת על ידי איתור פשוט של הפגועים ברעל אריתרוציטים. בנוסף, ניתן לקבוע את פעילות האנזימים המושפעים על ידי בדיקת בייטלר. שיטות בדיקה קיימות גם לגלקטוז 1-פוספט וגלקטוז. מאז העבר הקרוב, בדיקת יילודים ארצית לאיתור המחלה הפכה נפוצה. הפרוגנוזה היא שלילית למדי עבור חולים עם גלקטוזמיה. במקרים רבים הם עוברים לכבד תרדמת זמן קצר לאחר הלידה.

סיבוכים

גלקטוזמיה גורם לתסמינים מטבוליים. ברוב המקרים, המטופל סובל מחולשה בשתייה וחמור הקאה בגיל צעיר מאוד. מאחר שנוזל גם הולך לאיבוד הקאה, התייבשות מתרחשת, וזה מאוד לא בריא מצב עבור המטופל. יתר על כן, צַהֶבֶת גלקטוזמיה גם גורמת לאי נוחות וסיבוכים בעיניים, מה שמוביל להתפתחות קטרקט. במקרה הגרוע זה יכול עוֹפֶרֶת לאובדן הראייה החולה של המטופל ובכך להפחית באופן דרסטי את איכות החיים. במהלך נוסף, מתרחש גם מה שנקרא תרדמת כבד ואנשים נפגעים רבים מאבדים את הכרתם. ככלל, לא ניתן לטפל בגלקטוזמיה באופן סיבתי, כך שהאדם המושפע תלוי בקפידה דיאטה למשך שארית חייו. יש להתאים גם את אוכל התינוקות בהתאם. עם זאת, ירקות אינם מתאימים גם לחולה, וכתוצאה מכך מגבלות חמורות בצריכת המזון. הגבלות אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת להפרעות התפתחותיות ו פיגור. לפעמים הורים מכבידים פסיכולוגית על ידי גלקטוזמיה וסובלים מ דכאון.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם הורים מבחינים בחולשה בשתייה וגם בהקאות אצל ילדיהם, גלקטוזמיה עלולה להיות נוכחת. יש להתייעץ עם רופא אם התסמינים לא דעכו לאחר יום עד יומיים לכל המאוחר. אם יש גם סימנים של צַהֶבֶת, מצוין ביקור מיידי אצל הרופא. תסמינים של קטרקט והתנהגות אפטית הם גם סימני אזהרה ברורים שיש לברר. אם לא מטפלים בגלקטוזמיה, קיים סיכון לתרדמת בכבד, שמצריכה טיפול רפואי אינטנסיבי בכל מקרה. המחלה המטבולית פוגעת בעיקר בילדים החסרים באנזימים מטבוליים מסוימים בגלקטוז. אם אובחן מחסור שכזה, יש לברר מיד את הסימפטומים שהוזכרו. לאחר הטיפול הראשוני, בדרך כלל יש צורך בבדיקות רפואיות נוספות. אם ישנם סימנים של ליקוי נפשי, הפרעות ראייה או תקלה ב השחלות, יש לקחת את הילד לרופא האחראי. טיפול טיפולי נלווה בדרך כלל גם שימושי. במיוחד ילדים הסובלים מנזק קבוע כתוצאה מהמחלה דורשים תמיכה נוספת מפסיכולוג ו / או פסיכותרפיסט.

טיפול וטיפול

סִבָּתִי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם גלקטוזמיה. הכי הרבה, גֵן תרפיה תהיה גישה סיבית מתקבלת על הדעת להפרעות גנטיות. אולם עד היום, גֵן תרפיה אינו נמצא בשלב הקליני. לכן מטופלים בגלקטוזמיה מטופלים רק באופן תומך. אפילו טיפול סימפטומטי מבטיח אינו זמין עבורם. שלב טיפול תומך אחד הוא לכל החיים לקטוז-חינם ודל-גלקטוז דיאטה. כל המזונות עם תכולת גלקטוז גבוהה הם טאבו. זה כולל, מעל לכל, מזונות כגון חלב ומוצרי חלב. אפילו זמין מסחרית לקטוז-חופשי חלב אינו מתאים לחולים עם גלקטוזמיה. ה לקטוז מתפרק לגלקטוז ו גלוקוז במהלך תהליך הייצור. לפיכך, למרות שמוצרי חלב ללא לקטוז הם ללא לקטוז, הם עדיין מכילים גלקטוז. לילודים, התומכים דיאטה מידה קשה במיוחד. הם גם צריכים לוותר חלב אם ומזון לתינוקות קונבנציונאלי. האלטרנטיבות כוללות מוצרים כגון פורמולה לתינוקות על בסיס אני. קטניות כמו בוטנים ואפונה מסולקות גם הן מהתזונה של כל חולי הגלקטוזמיה. מוצרים אלה מכילים חומרים המפורקים על ידי המעי לגלקטוז. בירקות, בתורם, קיים גלקטוז חופשי, ולכן מוצרים צמחיים אינם מתאימים גם למושפעים. גם בתחום הטיפול בגוף, חשוב לשים לב למרכיבים של מוצרים בודדים. קרמים, משחות שיניים וסבונים, למשל, מזוהמים לעיתים קרובות בלקטוז. גם אם מקיימים את כל השלבים שלעיל, הפרעות התפתחותיות עדיין יכולות להתרחש. גוף האדם עצמו מייצר גלקטוז במידה מסוימת. גלקטוז אנדוגני זה עלול לגרום לעיכובים התפתחותיים. ניתן לטפל באמצעות מודיעין מופחת התערבות מוקדמת.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של גלקטוזמיה היא שלילית בקרב חולים רבים. התאוששות מוחלטת או חופש מתופעות לא תועדו. בהתבסס על אפשרויות חוקיות כמו גם רפואיות, לא ניתן לרפא את המחלה הגנטית כרגע. במקום זאת, התפתחות דרמטית מתרחשת מיד לאחר הלידה במספר רב של ילודים. תינוקות רבים נופלים למצב של תרדמת בתוך הדקות הראשונות לחייהם. הסיכון לסבול מתרדמת כבד גדל משמעותית בקרב הסובלים מגלקטוזמיה. המשמעות היא שתוחלת החיים מופחתת. בנוסף, קיים סיכון לסבול מסיבוכים שונים כמו גם מגבלות לכל החיים. אין גם אפשרות טיפול נאותה לגלקטוזמיה, שמטרתה להקל לחלוטין על התסמינים. הטיפול מכוון לקידום הרווחה. בהתאם לסימפטומים, מוצגות אמצעי נגד בודדים. דיאטה מיוחדת משמשת לתמיכה בטיפול. הימנעות ממוצרי חלב או צמחים ובוודאי קוסמטיקה משפר משמעותית את רווחתו הכללית של המטופל. אם יש ירידה בביצועים הנפשיים, ניתן להשיג שיפור ביכולות הקוגניטיביות עם התערבות מוקדמת תוכניות. במקרה של הפרעות כלליות בהתפתחות הילד, שונות אמצעים תמיכה מוצעת גם כן. הם תורמים לשיפור באיכות החיים הכללית.

מניעה

ניתן למנוע גלקטוזמיה באופן בלעדי באמצעות ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. זוגות בסיכון מוגבר להורשת המחלה עשויים להחליט נגד להביא לעולם ילדים משלהם ולשקול אימוץ במקום.

מעקב

ברוב המקרים, גלקטוזמיה אינה מספקת אפשרויות מסוימות לטיפול במעקב. האדם שנפגע תלוי בעיקר בטיפול ישיר ורפואי על ידי רופא לצורך הקלה קבועה בתסמינים. ככלל, יש צורך בטיפול לכל החיים, מכיוון שלא ניתן לטפל בגלקטוזמיה באופן סיבתי. מאז מצב היא גם מחלה תורשתית, ייעוץ גנטי ניתן לספק אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בכדי למנוע את העברת המחלה לילדים. בגלקטוזמיה, האדם המושפע תלוי בתזונה מיוחדת. יש להימנע ממוצרי חלב. אם צורכים מוצרי חלב, ניתן ליטול תרופות גם כדי שהגוף יוכל לעכל אותם. ככלל, ניתן להתייעץ עם רופא גם במקרה זה, שיוכל לערוך תוכנית דיאטה עבור המטופל. במקרים רבים, למגע עם חולי גלקטוזמיה אחרים יש השפעה חיובית על מהלך המחלה, שכן הדבר יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. סיבוכים מסוימים בדרך כלל אינם מתרחשים עם מחלה זו ואין גם תוחלת חיים מופחתת של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

גלקטוזמיה מחייבת טיפול רפואי בכל מקרה. הורים מושפעים יכולים לתמוך בטיפול על ידי שמירה מקרוב על הילד והתייעצות עם רופא באופן מיידי אם נצפים תסמינים חריגים. ניתן להקל על חולשה בשתייה על ידי גירוי מודע של השפתיים, רצפת השפתיים פה וקצה ה לשון, כתוספת לטיפול תרופתי. רוב הילדים מגיבים בחיוב לגירויים אלה, ובמקרים רבים מוצצים את אצבע הופך גם לרפלקס שתייה טבעי. יש לתת חלב מבקבוק שתייה, מכיוון שהדבר מאפשר שליטה טובה יותר בכמות הנלקחת. מומלץ לציין את כמות הנוזלים שנלקחת אליה לדבר לרופא הילדים האחראי במקרה של חריגות חזקות מהסכום הנדרש. עיסויי בטן עדינים מועילים נגד בחילה והקאות, כמו גם תרופות טבעיות מסוימות, למשל קמומיל תה או יישומים עם ולריאן. ייעוץ מקצועי נדרש גם לבעיות ראייה. הורים צריכים בראש ובראשונה לוודא שהילד לא נופל או נפצע בעצמו כתוצאה מהפחתת הראייה. אם הסימפטומים לא מתפוגגים למרות כל אמצעים נלקח, מצוין ביקור נוסף אצל הרופא. יכול להיות מצב חמור שיש לברר ולטפל בו.