גליקוגנוזיס נעורים סוג II: גורם, תסמינים וטיפול

גליקוגנוזה נעורים מסוג II היא מחלת אגירת גליקוגן. זה ידוע גם בשם מחלת פומפה.

מהו גליקוגנוזיס נעורים מסוג II?

גליקוגנוזיס נעורים מסוג II הוא הפרעה מטבולית לעיתים נדירות שהיא תורשתית. מכיוון שזה קורה בעיקר בשרירים, הרופאים כוללים אותו גם בקרב מיופתיה. שמות נוספים לגליקוגנוזיס נעורים מסוג II הם מחלת פומפה, מחלת פומפ, מחלת פומפה, גליקוגנוזיס כללי או גליקוגנוזיס ממאיר. השם מחלת פומפה חוזר לרופא ההולנדי יוהנס קסאניוס פומפה (1901-1945). הוא תיאר את המחלה לראשונה בשנת 1932. בשנת 1963, HG Hers גילה כי היעדר ליזוזומל אלפא גלוקוזידאז אחראי על גליקוגנוזיס נעורים מסוג II. הצורה הבוגרת של מחלת פומפה תוארה על ידי AG Engel בשנת 1969. גליקוגנוזיס נעורים סוג II מופיע לעתים רחוקות מאוד. בגרמניה, למשל, ישנם רק 100 עד 200 אנשים הסובלים ממחלה תורשתית זו. בעולם כולו אומרים שיש בין 5,000 ל -10,000 אנשים.

סיבות

גליקוגנוזיס נעורים מסוג II נגרם על ידי מום גנטי. כתוצאה מכך, האנזים אלפא גלוקוזידאז, המכונה גם חומצה מלטאז, מיוצר על ידי האורגניזם בכמויות לא מספיקות או בכלל לא. בדרך כלל, לאנזים יש את הפונקציה של פירוק הגליקוגן. גליקוגן הוא צורה מיוחדת של סוכר. הוא מאוחסן בשרירי השלד וב- לֵב. ליזוזומים מתוארים כאברוני תאים קטנים המתפקדים כמו מתקן אחסון זמני. אם יש עודף של גליקוגן בתוך הליזוזומים, התאים מושפעים, מה שמשפיע לרעה על כל השרירים. מכיוון שגליקוגן מצטבר בליזוזומים, זה מכונה מחלת אחסון ליזוזומלית. ה גֵן לתכנית של אלפא גלוקוזידאז נמצא בכרומוזום 17. לתופעה של גליקוגנוזה צעירה מסוג II, פגם באלפא-גלוקוזידאז גֵן הן של האם והן של האב נדרש. לפיכך, מחלת פומפה היא אחת המחלות התורשתיות האוטוסומליות.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניתן לחלק את מחלת הפומפה לשלוש דרגות חומרה. בנוסף לנוער (מאוחר-ילדות) גליקוגנוזה, אלה צורות אינפנטיליות (בגיל הרך) ומבוגרים (מבוגרים). גליקוגנוזה אינפנטילית היא המונח המשמש כאשר המחלה מתחילה זמן קצר לאחר הלידה. במקרה זה, התינוקות שנפגעו סובלים מחולשת שרירים קשה, בעיות נשימה, חוסר תנועה, דיספגיה, מוגדלת לֵב, כבד ו לשון, ו אי ספיקת לב. לא נדיר שצורת הנעורים היא קטלנית עבור התינוקות שנפגעו. לעומת זאת, גליקוגנוזיס נעורים מסוג II לא מתבטא רק מוקדם ילדות. הוא מאופיין בהפרעות הליכה וחולשת שרירים הולכת וגוברת. בנוסף, שרירי הנשימה המוחלשים עלולים לגרום לזיהומים בדרכי הנשימה נשימה קשיים. ה לֵב מושפע לעתים רחוקות בצורה זו. בגליקוגנוזה של מבוגרים, תסמינים כמו חולשת שרירים אינם מופיעים עד לבגרותם.

אבחון ומהלך המחלה

מכיוון שגליקוגנוזיס נעורים מסוג II היא מחלה נדירה מאוד, יש לראות אותה מלכתחילה על ידי הרופא המטפל. אך באופן עקרוני, האבחנה יכולה להיעשות בקלות יחסית על ידי א דם מִבְחָן. הנה, הלבן דם תאים נבדקים על פגם באנזים האלפא גלוקוזידאז ותוכן גבוה של גליקוגן. אפשרות אבחנתית נוספת היא לקיחת דגימת רקמה. ניתן לבדוק זאת גם לגבי תוכן גליקוגן כמו גם פעילויות אלפא גלוקוזידאז. בין החריגות שניתן לגלות במיקרוסקופ הוא הגדלת הליזוזומים. אפשרי גם הוא עור מדגם שממנו רקמת חיבור תאים מתורבתים. מהלך הגליקוגנוזה הנוער מסוג II משתנה ולא ניתן לחזות אותו. שני מהלכים קלים וקשים של המחלה יכולים להופיע. במהלך חמור, אנשים מושפעים אינם מסוגלים עוד לנוע באופן עצמאי ולעתים קרובות נדרשים נשימה מלאכותית. ככל שמחלת פומפה מתרחשת מוקדם יותר, מהלך המחלה פחות טוב. עם זאת, יכולות נפשיות אינן מושפעות מגליקוגנוזה.

סיבוכים

גליקוגנוזה סוג II גורמת בדרך כלל למספר תלונות שונות. רוב החולים סובלים בעיקר מדיספגיה ותלונות נשימה. יתר על כן, השרירים יכולים גם להיות מוחלשים מאוד אי ספיקת לב מתרחשת. במקרה הגרוע, זה יכול עוֹפֶרֶת למוות של המטופל, במיוחד אם לא מתחיל טיפול מוקדם. באופן דומה, מתרחשות הפרעות הליכה קשות והגבלות תנועה. ה דרכי הנשימה יכול להידבק גם בגליקוגנוזה מסוג II, כך שתוחלת החיים עשויה להיות מופחתת. במקרים רבים התופעות אינן מופיעות עד לבגרות, כך שלא ניתן לבצע אבחון מוקדם. גליקוגנוזה מסוג II ניתנת לטיפול טוב יחסית בעזרת תרופות. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. יתר על כן, חירום חריף יכול להיות מטופל ישירות גם על ידי רופא חירום. זה המקרה אם הוא חמור כאבי ראש or סְחַרחוֹרֶת מתרחש. במקרה זה, האדם הפגוע עלול גם לאבד את הכרתו ואולי לפגוע בעצמו בנפילה. לא פעם, זה גם גורם לפריחה על עור.

מתי צריך ללכת לרופא?

נשימה הבעיות צריכות להיבדק תמיד על ידי האדם המושפע בהקדם האפשרי. אם היצע של חמצן לאורגניזם מתרחש לאורך זמן רב יותר, עלולים להתפתח מצבים מסכני חיים, עליהם יש להשיב בזמן טוב. במקרים חמורים יש להזהיר את שירותי ההצלה במקרה של כשל נשימתי. אם החרדה מתחילה או אם בני המשפחה מבחינים בהפרעות ב נשימה במהלך שנת הלילה, יש לפנות לרופא. אם יש קושי בבליעה, סירוב לאכול או ירידה במשקל, יש לפנות לרופא. אם לגוף לא מסופקים מספיק נוזלים במשך מספר ימים בגלל התסמינים, מתפתחת תחושה של יובש פנימי. יש לערוך ביקור אצל הרופא מיד, שכן התייבשות מאיים על מותו המוקדם של האדם המושפע. אם יש היווצרות מופחתת של השרירים, יש חוסר תנועה או התנהגות אפטית, יש צורך ברופא. הסימפטומים המתוארים יכולים להופיע אצל ילדים וגם אצל מבוגרים. כדי למנוע מוות פתאומי, נדרש התייעצות עם רופא מוקדם בסימני האזהרה הראשונים. נפיחות של חזה, יש להציג תחושה של אטימות בתוך הגוף, או תחושה מפוזרת של מחלה לרופא. אם אי יציבות בהליכה, מוגדל לשון, או מתרחשות הפרעות בקצב הלב, יש צורך גם בביקור רופא.

טיפול וטיפול

הטיפול בגליקוגנוזיס נעורים מסוג II התקיים בגרמניה מאז 2006 על ידי החלפת אנזים תרפיה (EET), הכוללת שימוש במיוזימים. ה תרפיה מבוצעת בכל החולים בהם מאושרת האבחנה של מחלת פומפה. כחלק מהטיפול, נותנים למטופל את האנזים האלפא-גלוקוזידאז החסר במרווחים של שבועיים. האנזים מנוהל על ידי עירוי תוך ורידי. האנזים מועבר לתאים דרך זרם הדם. ברגע שיש, הוא מתחבר לקולטני הליזוזים, ומאפשר לו לחדור לחלק הפנימי של הליזום. אצל אנשים בריאים חילוף החומרים מתנהל באופן דומה. יעילות החלפת האנזים תרפיה קשה להעריך. לפיכך, זה תלוי במצב הראשוני. התחלה מוקדמת של הטיפול נחשבת מכריעה להצלחת הטיפול. העירוי מנוהל על ידי אשפוז חוץ, ולכן בדרך כלל אין צורך באשפוז. לפעמים ה חליטות יכול לגרום לתופעות לוואי המופיעות כשעתיים לאחר הטיפול. אלו כוללים סְחַרחוֹרֶת, עור פריחות, שיעול, בחילה or כאבי ראש. תגובות אלרגיות הן גם בטווח האפשרויות.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא את המחלה עם האפשרויות הרפואיות כמו גם החוקיות. קיים פגם גנטי סיבתי בחולה, שלא ניתן לשנותו מסיבות משפטיות. לכן הטיפול ברופאים מכוון להקלת הסימפטומים הקיימים ובמיוחד לספק אספקת האנזים החסר. טיפול לכל החיים הכרחי כדי להשיג ייצוב של בריאות. ברגע שהטיפול הופסק, ה- בריאות מצב של האדם הפגוע מידרדר תוך מספר ימים או שבועות. ככל שמוקדם האבחנה ומתחילים בטיפול בתחליפי אנזימים, כך יש סיכוי טוב יותר להקל על התסמינים שהתרחשו. הימנעות מוחלטת מסימפטומים אינה מושגת כרגע למרות כל המאמצים. נותרה הגבלת איכות החיים כמו גם הרווחה. בנוסף, עלולים להופיע תסמינים משניים. מאחר שהאנזים החסר מסופק לאורגניזם דרך זרם הדם במרווחים של 14 יום, תופעות לוואי או סיבוכים יכולים להופיע בכל עת. הסיכון הכללי לזיהום מוגבר בנוסף בחולים עקב הנסיבות. למרות שקיימים סיכונים שונים בשימוש בצורת טיפול זו, היא בכל זאת מהווה את אפשרות הטיפול הטובה ביותר בהתאם לאפשרויות המדעיות הקיימות כיום. החמרה בפרוגנוזה קיימת ברגע שלמטופל יש תגובה אלרגית מיד לאחר הטיפול.

מניעה

גליקוגנוזיס נעורים מסוג II היא אחת המחלות התורשתיות. מסיבה זו, אין אפשרות למנוע. מומלץ לזוגות שנפגעו ממחלת פומפה המעוניינים להביא ילדים לעולם ייעוץ גנטי.

מעקב

גליקוגנוזיס נעורים מסוג II יכול להיות מטופל במעקב רק בהדרכה הרפואית הדרושה. מוֹנֵעַ אמצעים אינם קיימים למחלה התורשתית, ולכן ההמלצה לזוגות נפגעים המעוניינים להביא ילדים לעולם היא ייעוץ גנטי. המחלה הנדירה יחסית דורשת טיפול רפואי צמוד. כדי לשמור על הסיכון לחולים נמוך, התייעצות עם הרופא צריכה להתקיים תמיד לפני עזרה עצמית אפשרית אמצעים. המושפעים רגישים מאוד לזיהומים בדרכי הנשימה, ולכן למניעה נגד מחלות תואמות תפקיד מהותי. במיוחד ב קר בחודשי החורף אסור לחולים לבוא במגע עם אנשים נגועים. בכל מקרה, מומלץ להימנע מכך עישון. לפעמים החולים סובלים מ חולשת שרירים. במקרה זה, הרופא מייעץ פיסיותרפיה. על המטופלים לבצע את התרגילים המתאימים באופן קבוע, מה שאפשר גם בבית לאחר היכרות עם מאמן. גם כאן מתקיים התייעצות מדויקת עם המטפל והרופא מראש, כדי לא להעמיס יותר מדי על הגוף. יש ליטול את התרופות הקבועות ברפואה באופן קבוע ובדיוק בהתאם להוראות. באמצעות שיתוף פעולה זה, חולים יכולים לתפוס שיפור, גם אם המחלה אינה ניתנת לריפוי.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

גליקוגנוזיס נעורים מסוג II היא מחלה נדירה יחסית שתמיד צריך לטפל ולנהל על ידי מומחה. לכן, כל עזרה עצמית אמצעים תמיד צריך להיות מתואם עם הרופא המטפל תחילה, כדי לא לסכן את המטופלים. באופן כללי, אנשים מושפעים סובלים מרגישות מסוימת לזיהומים בדרכי הנשימה. לכן, זה הגיוני שהמטופלים ישימו לב מוגבר למניעת מחלות כאלה. במיוחד במהלך קר בעונה, חולים נמנעים ממגע עם אנשים הנגועים כראוי. הם בדרך כלל גם נמנעים מ עישון. ישנם מטופלים הסובלים מחולשת שרירים, כך פיסיותרפיה יש חשיבות רבה לאיכות חייהם. המטופלים מבצעים את התרגילים שלמדו בבית ללא עזרת המאמן, אך רק אם הדבר מורשה במפורש על ידי המטפל. שׁוֹנִים תרופות זמינים כעת לטיפול תרופתי, כך שהמטופלים מקבלים יחס טוב יחסית. תנאי הכרחי לטיפול מוצלח הוא שיתוף הפעולה של המטופלים, אשר תמיד משתתפים בפגישות בדיקה רפואית עם מומחים שונים.