גידול טרטואידי ורבואידי לא טיפוסי: גורם, תסמינים וטיפול

רפואה מתייחסת לגידול טרטואידי / רבדואיד לא טיפוסי כמחלת גידול נדירה למדי וממאירה ביותר. זה משפיע על ה- מוֹחַ ומופיע בעיקר בילדים צעירים. גידול טרטואידי / רבואיד לא טיפוסי, שהוא גידול כובש חלל עוברי, נקרא גם ATRT.

מהו גידול טרטואידי / רבדואי לא טיפוסי?

גידול טרטואידי / רבדואי לא טיפוסי, המכונה גם ATRT, מייצג בדרך כלל נגע כובש חלל עוברי אצל המטופל. מוֹחַ. תינוקות מושפעים בעיקר מסוג זה מוֹחַ גידול, אולם ATRT הוא די נדיר, עם שכיחות של שניים עד שלושה אחוזים (בהתבסס על מוקדם ילדות גידולי מוח). עם זאת, ATRT הוא מאוד אגרסיבי וממאיר ולא לעתים קרובות קטלני. על פי מחקרים שונים, יותר מ -80 אחוז מהילדים שנפגעו מתים תוך שנתיים כתוצאה מהמחלה, למרות טיפול ממוקד. הסיבה לכך היא המיקום של הגידול לרוב מאוד שלילי וצמיחתו המהירה. עם זאת, כאן הדברים רלוונטיים: ככל שהמטופל צעיר יותר, כך סיכוייו להצליח טובים יותר.

סיבות

ברוב המקרים הידועים, ATRT מתרחש באופן ספורדי וללא סיבה נראית לעין. מכיוון ש- ATRT שייך לסוג הגידולים העובריים, הוא משפיע בעיקר על ילדים צעירים. בנוסף, הצמיחה האגרסיבית שלו גורמת בדרך כלל לגרום לאי נוחות במהירות. מסיבה זו, מעט מאוד מקרים של ARTR מאובחנים בהמשך ילדות. כ- 85 אחוז מגידולי הרבדואידים מתגלים בשנתיים הראשונות לחייו של המטופל. לא רק ביחס ל- ATRT, אלא לכל גידולי הרבדואיד, מחקרים שונים הצליחו עד כה להוכיח שלרוב יש מוטציה (שינוי) של כרומוזום 22 - ליתר דיוק של ה- SMARCB1. גֵן הכלול בו - במשותף. יתר על כן, חוסר ביטוי לחלבון INI1 הוא ספציפי ל- ATRT. מדכא הגידול INI1 נמצא גם בחוט הכרומוזום 22 וכמו כל מדכאי הגידול הוא אחראי על מחזור תאים חלק. בהיעדר מדכאי גידול, תאים עשויים להתפתח לתאי גידול. לכן, בנסיבות מסוימות, ייתכן שמחלה עם ATRT או עם גידול אחר רבואיד מצטברת בתוך משפחה. לעתים קרובות זה המקרה, למשל, אם יש במשפחה מה שמכונה תסמונת נטייה רבדית. הרפואה מדברת על תסמונת כזו כאשר היא ממאירה מחלות גידולים של המוח, הכליות והרקמות הרכות מתרחשים בתדירות מרשימה בתוך היסטוריה משפחתית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומטולוגיה המציגה ATRT תלויה תמיד במיקום ובמידת הגידול. גידול טרטואידי / רבדואי לא טיפוסי יכול להתרחש גם בקבוצת הגולגולת האחורית כמו באמצע חצי המוח. עם זאת, תסמינים כגון עייפות, רפיון, כְּאֵב רֹאשׁ, סְחַרחוֹרֶת, בחילה ו הקאה נצפים לעיתים קרובות. עם זאת, סימנים ותסמינים אלו עשויים להיות בולטים פחות או יותר במקרים בודדים, תלוי בתמונה הקלינית ובמידת הגידול ובמיקומו. תסמינים אחרים שנצפו לעתים רחוקות פחות עשויים לכלול גם לאזן הפרעות, פגיעה במרכזי הראייה והדיבור, או אפילו במערכת השלד והשרירים של הילד. בעיקר מכיוון שרוב החולים שנפגעו לעיתים קרובות צעירים מאוד בזמן האבחון, חלק מהסימנים הללו מתעלמים מההתחלה.

אבחון ומהלך

כיום, אבחנה של חשד לגידול טרטואידי / רבדואידי לא טיפוסי נעשית בדרך כלל על ידי מספר שיטות בדיקה - על ידי טומוגרפיה ממוחשבת (CT), מאת הדמיה בתהודה מגנטית (MRI), ואחרון חביב, על ידי א ביופסיה של תאי הגידול. ברוב המקרים, הרופא המטפל ימשיך באבחון על ידי בדיקת CT או MRI תחילה ראש מְבוּצָע. שני ההליכים מספקים תמונות בודדות בחתך, שבו ה- מצב של המוח ניתן לראות בפירוט רב. לכן ניתן לראות גם תמונות או פגיעות במוח. אם מתגלה כאן גידול, א ביופסיה של הרקמה הפגועה בדרך כלל - מכיוון שזו הדרך היחידה לבצע אבחנה ברורה.

סיבוכים

מכיוון שמדובר בגידול ממאיר ביותר, הסיבוכים הרגילים של סרטן להתרחש כאן. מאז סרטן מתפתח בעיקר ב ראש, אי נוחות וסיבוכים מתרחשים במיוחד באזור זה. ברוב המקרים התסמינים קשים כאבי ראש ו סְחַרחוֹרֶת. המטופל עלול גם לאבד את הכרתו ולסבול מלקות קשה עייפות. ה עייפות לא ניתן לפצות על ידי שינה. ה סְחַרחוֹרֶת גורם גם הקאה ו בחילה. לעתים קרובות, הפרעות בהליכה ו תאום הפרעות מתרחשות גם כן. במהלך נוסף, גם איברי חישה אחרים מופרעים. יש תלונות על העיניים והאוזניים, כך שגם לאזן הפרעות מתרחשות. התלונות מגבילות מאוד את חיי היומיום של המטופל ומפחיתות מאוד את איכות החיים. הטיפול מתבצע בדרך כלל בעזרת כימותרפיה. ההצלחה תלויה מאוד ברופא ובהתפשטות הגידול. ברוב המקרים לא ניתן להסיר את הגידול בניתוח. עבור רוב החולים, מחלה זו היא קטלנית, ונותרו כשנתיים חיים לאחר האבחנה. אצל ילדים מעל גיל שלוש, הסיכוי להישרדות גדל בגלל קרינה אפשרית תרפיה.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככל שאפשר לאבחן ולהסיר מוקדם יותר את הגידול, כך הסיכויים לריפוי מלא טובים יותר. מסיבה זו, תמיד יש לפנות לרופא כאשר מופיעים תסמיני מחלה זו. אלה כוללים בראש ובראשונה עייפות קשה ותשישות של האדם המושפע. חולים נראים חסרי יכולת ואינם יכולים לפצות על עייפותם בשינה. תסמינים אלו שכיחים יחסית, במיוחד אצל ילדים. הֲקָאָה ו בחילה יכול להתרחש גם כתוצאה מגידול זה ומלווה בקבוע כאבי ראש או תחושות של סחרחורת. לכן, אם מתרחשות תלונות אלו, יש לפנות לרופא באופן מיידי. הפרעות בדיבור או לאזן ו תאום עשוי גם להעיד על גידול. אם הפרעות אלו מתרחשות, יש צורך גם בבדיקה על ידי רופא. האדם הנפגע עלול לסבול גם מהפרעות ראייה או קשיי שמיעה. ככלל, יש להתייעץ עם רופא כללי בשלב ראשון לגבי תלונות אלה. המשך טיפול ובדיקה מתקיימים בדרך כלל בבית חולים. אם מאובחנים מוקדם, בדרך כלל ניתן להימנע מתלונות ותסמינים נוספים.

טיפול וטיפול

מכיוון שרוב הגידולים הלא-טיפוסיים / רבדואידים לא טיפוסיים הם בעלי מיקום מקומי מאוד שלילי, הסרה מוחלטת של סרטן תאים אפשריים רק במקרים הנדירים ביותר. לכן קיימים פרוצדורות שונות בהן ניתן להשתמש כדי לתמוך או אפילו להתכונן להסרה כירורגית של תאי הגידול: למשל קרינה או כימותרפיה. באופן זה ניתן למנוע מהגידול לצמוח עוד יותר לפני הניתוח או לאחריו. כטרוםתרפיה, זה עשוי לאפשר הסרת הגידול ביתר קלות. אולם לאחר הטיפול, ניתן למנוע לפחות את הגידול עוד יותר בצמיחה - אך רק במקרים מעטים מאוד קרינה תרפיה להביא לריפוי מלא, מכיוון שרוב ה- ATRT הם מאוד אגרסיביים וממאירים. על פי מחקרים שונים, מחלות רבות עדיין קטלניות בתוך שנתיים למרות טיפול נרחב. לילדים מושפעים מעל גיל שלוש יש גם סיכוי מינימלי טוב יותר להישרדות מכיוון שאפשרויות טיפול יעילות יותר קיימות לטיפול שלהם - הקרנות, למשל, אפשרית רק אחרי גיל שלוש.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של גידול טרטואידי ורבואדי טיפוסי נחשבת לחסרת מאוד. הסובלים מהתדירות הגבוהה ביותר של גידול מוחי הם ילדים. יש להם סבירות של 80% למות מסרטן בתוך שנתיים בממוצע לאחר האבחנה. האפשרויות המדעיות והרפואיות הקיימות עדיין אינן מספיקות בכדי להשיג ריפוי או לעכב את צמיחת הגידול במידה משמעותית. לגידול גידול ממאיר חזק מאוד עם וגם ללא טיפול רפואי. במסגרת טיפול רפואי, מנסים להסיר את הגידול באופן האפשרי ביותר ואז למנוע את הישנותו. לעתים קרובות הניסיון נכשל והריפוי רק זמני או שאינו אפשרי כלל. ברוב החולים, הגידול ממוקם באזורים של ראש שקשה לגשת אליהם. בהליך כירורגי קיים סיכון לפגיעה מוחית קשה. אלה נחשבים בלתי ניתנים לתיקון ומעוררים רצינות הפרעות תפקודיות. בנוסף להפרעות מוטוריות או לבעיות בדיבור, תיתכן הפחתת האינטליגנציה או זיכרון. במקרים חמורים, נזק מוחי פירושו שחיים עצמאיים כבר אינם אפשריים ללא סיוע רפואי יומי או טיפול סיעודי קבוע. במקרים אלה, איכות החיים תפחת במידה ניכרת.

מניעה

לא ניתן למנוע גידול טרטואידי / רבדואי לא טיפוסי. עם זאת, הורים שיש להם היסטוריה משפחתית מוכחת של תסמונת נטייה רבדית, צריכים תמיד ליידע את הרופא המטפל מיד - במקרה הטוב, לפני או במהלכו. הֵרָיוֹן.

מעקב

במחלה זו, בדרך כלל אין מיוחד או ישיר אמצעים טיפול לאחר הזמין לאדם המושפע. במקרה זה, האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מוקדם, כך שניתן יהיה לאתר את הגידול ולטפל בו בשלב מוקדם. ככל שהאבחון נעשה מוקדם יותר, כך מהלך המשך של המחלה יהיה טוב יותר. מסיבה זו, הגילוי המוקדם של גידול זה נמצא בחזית, כך שלא עוֹפֶרֶת לסיבוכים או תלונות נוספות. אולם במקרים רבים מחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע. בחלק מהמקרים הטיפול עצמו מתבצע באמצעות התערבות כירורגית. לאחר ניתוח כזה, על החולה בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות אחרות. יתר על כן, העזרה והטיפול במשפחה או בחברים עצמם בדרך כלל מאוד שימושיים. זה יכול גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות. גם לאחר טיפול מוצלח, בדרך כלל יש צורך בבדיקות על ידי רופא על מנת לאתר גידולים נוספים בשלב מוקדם וגם להסירם.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של גידולים טרטואידים ורבואידים לא טיפוסיים, הסיכויים לריפוי דלים יחסית. עם זאת, ההורים לילדים מושפעים יכולים לעשות כמה דברים כדי לשפר את סיכויי הריפוי. קודם כל, חשוב לקיים התייעצות מפורטת עם רופא הילדים, כי בדרך זו כל עזרה עצמית אמצעים ניתן לתאם בצורה מיטבית את הטיפול הרפואי. בשל הסיכון הגבוה להישנות יש לבצע גם בדיקות מעקב לאחר הטיפול. הורים לילדים מושפעים יכולים למצוא תמיכה בפורומים באינטרנט או בקבוצות עזרה עצמית. קשר עם קרובי משפחה אחרים עוזר להם להבין ולקבל את המחלה. הילד המושפע יכול לעשות ספורט מתון בבית, בתנאי שהרופא נותן את הסכמתו והגידול אינו לוחץ על מיתרי שרירים או על מערכת עצבים. במקרה של גידול טרטואידי ורבדואי טיפוסי, תמיד צריך להיות מקיף לדבר טיפול עם הילד. ילדים צעירים במיוחד זקוקים לתמיכה בהבנת המחלה. הורים יכולים למצוא אפשרויות טיפול מיוחדות לילדים עם המחלה, למשל, במרפאה מיוחדת או על ידי שיחה עם פסיכולוג. במקרה של מהלך קשה של המחלה, יש נטל רגשי גדול. הקרובים יכולים להתחיל א טיפול בטראומה להתמודד עם אובדן הילד. בנוסף לכך, יש לדאוג לכל המשימות הארגוניות, בהן הרופא האחראי תומך.