סרטן: גורמים ביוגרפיים וגורמים גנטיים

סיבות ביוגרפיות /גורמי סיכון כולל גורמים גנטיים.

עומס גנטי
- תסמונת סרטן (טרום) (נטייה לסרטן / נטייה לסרטן) באונקולוגיית ילדים:
  - ≥ 2 סוגי סרטן בבני משפחה מתחת לגיל 18, כולל מדד.
  - הורה או אח לסרטן בגילאי פחות מ 45
  - ≥ 2 קרובי משפחה מדרגה ראשונה או שנייה באותו קו הורי (קו אבהי) עם סרטן לפני גיל 45.
  - קשקוש (קונסוגנטיות) של ההורים.
- סיכון גנטי בהתאם לפולימורפיזם גנים:
  - גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
    - SNP: rs2279744 ב- MDM2 גֵן.
      - קבוצת כוכבי אלל: GT (אנשים מושפעים נוטים יותר למחלת גידול מוקדם *).
      - קבוצת כוכבי אלל: GG (אנשים מושפעים נוטים יותר למחלת גידול מוקדם *).
- תסמונות גידול תורשתיות עם סיכון מוגבר לממאירות (ראה להלן: עד 20% מכלל סוגי הסרטן נובעים ממוטציות תורשתיות).
גיל - ככל שגיל מבוגר יותר, כך הסיכון למחלות גידולים עולה, מכיוון שמנגנוני התיקון הגנטי בגיל מבוגר אינם יעילים עוד יותר כמו בשנים צעירות יותר.
גורמים הורמונליים למספר השנים בחייה של האישה בהן היא נמצאת בהשפעת אסטרוגנים ופרוגסטינים, במיוחד השנים שלפני ההריון הראשון שנמשך עד כה, יש חשיבות מכרעת לסיכון לפתח קרצינומה של השד (סרטן השד)!
וסת ראשונה ראשונה (מחלת הווסת) - כך שהסיכון לסרטן השד גדל ב -50% ל -60% בקרב נשים שסבלו ממחלת הווסת בגיל 12 בהשוואה לאלו שהווסת הראשונה שלהם הייתה רק בגיל 16.
ראשית המאוחר הֵרָיוֹן - לאחר גיל 30 - בסיכון מוגבר פי 3 לסרטן השד (סרטן השד).
תקופת הנקה קצרה - ככל שתקופת ההנקה קצרה יותר כך הסיכון להתפתחות גבוה יותר סרטן השד. זה גילה מטא-מחקר
חוסר ילדים - פי 1.5-2.3 סיכון מוגבר לסרטן השד

* בעיקר סרקומת רקמות רכות, תא B גדול ומפוזר לימפומה, קרצינומה של המעי הגס (גידולים ממאירים (ממאירים) של המעי חַלחוֹלֶת), קרצינומה בשחלות (סרטן השחלות), קרצינומה של הסימפונות של תאים לא קטנים (ריאות סרטן) של נשים, סרטן עור של נשים (קבוצת אללים: GG) ושיעור הישרדות מופחת של חולים עם קרצינומה של תאי קיבה וכליה.

תסמונות גידול תורשתיות עם סיכון מוגבר לממאירות

תסמונות גידול תורשתיות	גֵן	תדר * 1	ספקטרום גידולים צר יותר
ירושה אוטוזומלית-דומיננטית
סרטן המעי הגס התורשתי ללא פוליפוזיס (HNPCC)	MSH2MLH1MSH6PMS2	משוער. 1: 500 * 2	מעי גס, רירית הרחם, קיבה, מעיים דקים, קרצינומה של אוריתל וכו '.
סרטן שד משפחתי ושחלות	BRCA1 BRCA2	1: 500 עד 1: 1,000	סרטן השד, השחלות והערמונית
נוירופיברומטוזיס סוג 1	NF1	1: 3.000	נוירופיברומה, גליומה אופטית, נוירופיברוסרקומה.
רטינובלסטומה משפחתית	RB1	1: 15,000 עד 1: 20,000	לעתים קרובות רטינובלסטומה דו צדדית בילדות, מאוחר יותר גידולים משניים
ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 2 (MEN2a)	להשרות	1: 30.000	קרצינומה של בלוטת התריס המדולרית, פיוכרומוציטומה, יתר של בלוטת התריס.
פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (FAP).	APC	1: 33.000	> 100 מעי גס אדנומות, גידולים בדרכי העיכול העליונות, desmoids.
מחלת פון היפל-לינדאו	VHL	1: 36.000	קרצינומה של תאי כליה ברורה ותאי גידול שפירים אחרים
תסמונת Li-Fraumeni	TP53	נדיר * 3	ספקטרום רחב במיוחד של גידולים, כולל סרקומות, קרצינומה בשד, גידולים במוח, לוקמיה
ירושה אוטוזומלית רצסיבית
פוליפוזיס הקשור ל- MUTYH (MAP)	MUTYH	אין נתונים	סרטן המעי הגס, אדנומות המעי הגס
Ataxia teleangiectatica	כַּספּוֹמָט	1: 40,000 עד 1: 100,000	לימפומה שאינה הודג'קין, לוקמיה
אנמיה של פנקוני	FANCA-H	1: 100.000	גידולים המטולוגיים

* 1 נתוני תדירות מתייחסים למספר נושאי הצמחים בכלל האוכלוסייה. * 2 כ 2-3% מכלל מעי גס קרצינומות, אומדן התדירות מכך.
* 3 פחות מ -400 משפחות שתוארו ברחבי העולם. הערות נוספות

רצף של יותר מ -80 גנים שעשויים להיות מעורבים בקרצינוגנזה הביא לשיעור מכה גבוה עבור גרסאות נבט פתוגניות (PGV; vulgo סרטן גנים): לפחות גרסה אחת של פתיל גרעיני (PGV) נמצאה ב -397 חולים (13.3%):
- שכיחות כל PGV: 7.3% ב סרטן עור (שָׁחוֹר עור סרטן), 20.6% ב סרטן השחלות (סרטן השחלות), 15.9% ב סרטן הלבלב (סרטן הלבלב), 15.3% בסרטן המעי הגס (המעי הגס ו סרטן החלחולת), 13.7% עבור ערמונית קרצינומה (סרטן הערמונית), 14.7% לקרצינומה של הסימפונות ריאות), 14.5% בגין כולנגיוקרצינומה (סרטן מָרָה צינור), 13.3% לקרצינומה של רירית הרחם (סרטן רֶחֶם או סרטן גוף ברחם) ו- 14.2% לשתן שלפוחית שתן קרצינומה (סרטן שלפוחית השתן).
- מסקנה: ההנחה שכ -10 עד 25% מכלל סוגי הסרטן מבוססים על מוטציות תורשתיות, מאושרת אפוא.