פתוגנזה (התפתחות מחלה)
pheochromocytoma הוא נוירואנדוקריני (המשפיע על מערכת העצבים) גידול המייצר קטכולאמין של תאי הכרומפין של מדולה האדרנל (85% מהמקרים) או גרעינים סימפטטיים (חוט עצב העובר לאורך עמוד השדרה בחזה (חזה) ובטן (בטןאזורים) (15% מהמקרים). האחרון נקרא גם extraadrenal (מחוץ ל בלוטת יותרת הכליה) פיוכרומוציטומה או פרגנגליומה.
פיאוכרומוציטומות מייצרות קטכולאמינים. שני שליש מהפייוכרומוציטומות מפרישות (שחרור) נוראפינפרין ואפינפרין, בעוד שגידולים ממוקמים מחוץ ללידה מעל דיאפרגמה (סרעפת) מייצרים בלבד נוראפינפרין. גם פיאוכרומוציטומות ממאירות (ממאירות) מייצרות דופמין. עקב העודף של קטכולאמינים, משברים יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה משברים; ערכי לחץ דם > 230/120 מ"מ כספית) להתרחש. א פיוכרומוציטומה נמצא בכ 0.1-0.5% מכלל יתר לחץ הדם.
Pheochromocytoma עשוי להיות ספורדי (ללא סיבה נראית לעין; כ 75% מהמקרים) או משפחתי. בכשליש מהמקרים, סיבה גנטית עומדת בבסיס הפיוכרומוציטומה (ראה להלן)
אטיולוגיה (גורם)
סיבות ביוגרפיות
- נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות - ב-25-30% מהמקרים.
Pheochromocytoma עשוי להיות קשור למחלות הגנטיות הבאות:
- ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN), סוג 2 א - הפרעה גנטית המובילה לגידולים שפירים (שפירים) וממאירים (ממאירים) שונים; משפיע בדרך כלל על בלוטת התריס, מדולה הכליה ובלוטת התריס
- נוירופיברומטוזיס - מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; שייך לפקומטוזות (מחלות עור ומערכת העצבים); נבדלות שלוש צורות שונות מבחינה גנטית:
- נוירופיברומטוזיס סוג 1 (מחלת פון רקלינגהאוזן) - חולים מפתחים נוירופיברומות מרובות (גידולי עצבים) במהלך גיל ההתבגרות, המופיעות לעיתים קרובות בעור אך מתרחשות גם במערכת העצבים, אורביטה (ארובת העין), מערכת העיכול (דרכי העיכול) ורטרופריטונום ( שטח הממוקם מאחורי הצפק בגב לכיוון עמוד השדרה); אופייני הוא הופעת כתמים של קפה או-לייט (מקולות חומות בהירות) וגידולים שפירים (שפירים) מרובים
- [נוירופיברומטוזיס סוג 2 - המאפיין הוא נוכחות של דו צדדי (דו צדדי) נוירומה אקוסטית (Schwannoma שיווי המשקל) וכפול מנינגיומות (גידולים בקרום המוח).
- Schwannomatosis - תסמונת גידול תורשתי]
- תסמונת פרגנגליומה (מוטציות של succinate dehydrogenase B / C / D).
- תסמונת פון היפל-לינדאו (VHL; שם נרדף: אנגיומטוזיס רטינו-מוחית); מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית מקבוצת הצורות המכונה פקומטוזות (קבוצת מחלות עם מומים באזור עור ו מערכת העצבים); תסמינים: אנגיומות שפירות (מומים שפירים בכלי הדם), בעיקר ברשתית (רשתית) מוֹחַ מְאוּרָך.
