סיסטיק פיברוזיס: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

סיסטיק פיברוזיס - סיסטיק פיברוזיס (CF) - היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי המוטציה (שינוי גנטי קבוע) של הווסת המוליכות הטרנס-ממברי של סיסטיק פיברוזיס (CFTR) גֵן ("סיסטיק פיברוזיס מווסת טרנסממברני "), חלבון מווסת של כלוריד תחבורה, על הכרומוזום. ברוב המקרים, יש מחיקה (אובדן) של שלושה זוגות בסיס.

מוטציה של ה- CFTR גֵן יש השפעות שונות על מַיִם ואלקטרוליט לאזן. ההשפעה החשובה ביותר היא עלייה בצמיגות הפרשות הגוף של בלוטות ההפרשה עקב הפרעה ב כלוריד ערוצים.

כ- 90% מהאנשים שנפגעו סובלים מאקסוקרינית אי ספיקה בלבלב (EPI; מחלת הלבלב הקשורה לייצור עיכול לא מספיק אנזימים). פיברוזיס בלבלב (רקמת חיבור החלפת רקמת הבלוטה שנספתה בלבלב) גורמת בהדרגה לניוון של תפקוד הלבלב האנדוקריני (במקרה זה: איים של לנגרהאנס, האחראים העיקריים על ויסות הסרום גלוקוז רמות (דם סוכר רמות) - דרך ה- הורמונים אינסולין ו גלוקגון) וכך אובדן יכולת הייצור אינסולין. לצורך איתור מוקדם, הדבר דורש שנתי בעל פה גלוקוז מבחני סובלנות מגיל 10.

ניתן להבחין בין ארבע צורות של המוטציה, כאשר צורות I עד III מרמזות על מהלך חמור יותר.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות - אירופאים וצפון אמריקאים נפגעים לרוב ב -1: 3,000 לידות חי
  • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
    • גנים / SNPs (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
      • גנים: CFTR
      • SNP: rs113993960 ב- CFTR (“סיסטיק פיברוזיס וסת מוליכות טרנסממברני ” גֵןגן.
        • קבוצת כוכבי אלל: DI (נשא סיסטיק פיברוזיס).
        • קבוצת כוכבי אלל: DD (גורם סיסטיק פיברוזיס).