מוטציה פקטור II (מוטציה של פרוטרומבין)

פרוטרומבין הוא מרכיב של דם מִתקַרֵשׁ. זה נוצר ב כבד ומומר על ידי פעיל לתרומבין, הרלוונטי עבור דם מִתקַרֵשׁ. טרומבין מבטיח זאת טסיות משוחררים ויכולים ליצור סגירת פצע (צבירת טסיות דם). יתר על כן, טרומבין ממיר פיברינוגן לפיברין, שהוא מרכיב של פקקת (דם קְרִישׁ דָם).

במקרה של מוטציה של הגנים המווסתים את גורם II (מוטציה של פרותרומבין G20210A), יש יותר מדי פרוטרומבין בדם.

כ -2% מהאוכלוסייה באירופה מושפעים ממוטציה כזו. אם מוטציה זו עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד (הטרוזיגוט), הסיכון לורידים עמוקים פקקת (DVT) גדל פי 3 בהשוואה לאנשים ללא מוטציה. שהמוטציה עוברת בתורשה משני ההורים (הומוזיגוטית) התרחשה רק לעיתים רחוקות. נשים בהריון עם מוטציה של גורם II אפילו נמצאות בסיכון מוגבר פי 15 ל פקקת.

התהליך

חומר נחוץ

  • דם EDTA (צינור מלא לחלוטין).

הכנת המטופל

  • לא נחוץ

גורמים משבשים

  • הניתוח צריך להיעשות תוך מספר שעות (אחרת להקפיא).

ערך רגיל

פרוטרומבין%. 70-100

אינדיקציות (תחומי יישום)

פרשנות

פרשנות לערכים מוגברים

  • טרומבופיליה

פירוש ערכים מופחתים

  • הפרעה בתפקוד הכבד

אינדיקציות אחרות