סיבות
הגורם למחלה הוא מום גנטי. שינוי (מוטציה) בגנים המתארים את החלבון המבני קולגן על הגנום האנושי, ה- DNA, מתרחש. המוטציה מובילה למבנה שונה ו / או לסינתזה מופחתת של קולגן, מה שמביא לחוזק מופחת של כולו רקמת חיבור. סוגים I ו- II הם מוטציה בגן קולגן V, בעוד שסוג IV הוא מוטציה בקולגן III.
תסמינים
עקב סינתזת הקולגן המופחתת והמצומצמת, תסמונת אהלרס-דנלוס משפיע על אותם חלקים בגוף העשירים במיוחד רקמת חיבור: העור, המפרקים ו דם כלי. מאז רקמת חיבור חסר כוח, הוא נמתח יתר על המידה ונקרע במהירות רבה, מה שעלול להוביל לדימום קטן ולעיתים מסיבי, במיוחד ב דם כלי. סיבוך חשוב הוא היווצרות מפרצות עם סיכון לקרע.
הסימפטום העיקרי של העור הוא cutis hyperelastica המובהק, אשר ניתן להרים עד 4 ס"מ ומעלה בצידי צוואר, על המפרקים וגם בפנים. לאחר השחרור, הוא מיד קופץ בחזרה למקומו המקורי, ולכן הוא מכונה גם "עור גומי". באופן כללי, העור דק במיוחד (כמו נייר סיגריה), רך וקטיפתי ("מרשמלו עור").
מופע הפצעים מתעכב ריפוי פצע, כך שלתפרים לוקח 3 עד 4 פעמים לריפוי. צלקות אטרופיות או היפרטרופיות ונחותות מתפתחות לעיתים קרובות מהתפרים. בנוסף נוצרות בליטות עור מלאות נוזלים (בשרניים) באזורי גידול רכיכות באזורים בגוף הנתונים למאמץ כבד, כמו הברך והמרפק. המפרקים, וכריות מפרק על גב הידיים והרגליים והגושים על העקב.
המפרקים ניתנים למתיחות יתר (גמישות יתר), לרוב נעים בכיוונים לא מכוונים וחסרים כוח עקב רצועות מפרקים משוחררות (רפיון רצועות). כתוצאה מכך, ניתן לבצע תנועות יוצאות דופן, כידוע מ"מעוותים ". המפרקים נוטים לנקוע (לוקסציות) ותקלות.
במיוחד הכתף ו קרסול מפרקים, פיקה, המפרק הזמני (מפרק temporo-mandibular) ותדירות נמוכה יותר מפרק המרפק מושפעים. התיעוד של היפר-ניידות משותפת מבוסס על ציון בייטון, המאשר היפר-ניידות עם 5 מתוך 9 נקודות אפשריות. תסמינים נוספים של מפרקים מוכללים כאבי מפרקים, כרוני צוואר כְּאֵב, כאבי גב וירכיים, כאבי מפרקים ושרירים שקשה לטפל בהם. לִפְעָמִים כְּאֵב ניתן גם לזהות נקודות ("פוני רך"), המוגדרות כאזור המגיב בכאב לעומסי לחץ של 4 ק"ג או פחות.
בנוסף, קיים סיכון מוגבר ל שֶׁבֶר עקב ירידה במסת העצם בשילוב עם מבנה עצם לא תקין. בשל שבריריות רקמת החיבור של דם כלי, יש נטייה בולטת להמטומות, באופן ספונטני או כתוצאה מטראומה, בעיקר באזורים בסיכון לפציעה. זה ואחריו פיגמנטציה חומה אופיינית באזורים הפגועים.
לאחר פציעות נצפתה נטייה לדימום ממושך עם ערכי קרישה תקינים. שבריריות כלי הדם הגדולים יותר עלולה להוביל לדימום מסיבי ומסכן חיים המופעל על ידי מאמץ, תאונות, הֵרָיוֹן או לידה. מכיוון שמבני רקמת חיבור אחרים גם הם נחותים, זה יכול להוביל לבקעים (בקע / בקע), עקמומיות בעמוד השדרה (עקממת), קרעים (קרע) של המעי ו רֶחֶם (רחם), מפרצת בכלי הדם והתכווצות הריאות בגלל אוויר חופשי ב חזה (pneumothorax). במקרים נדירים, שינויים בעין כגון אסטיגמציה or ברקית נצפים בקשר עם EDS.
