סרקואידוזיס: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

האטיולוגיה של סרקואידוזיס לא ברור. יש נטייה לנטייה גנטית.

עיבוד היסטולוגי של ביופסיות (דגימות רקמות) מגלה גרנולומות של תאים אפיתליאידים עם תאי ענק של Langhans. אלה מכילים בחלקם מה שנקרא גווני שאומן ואסטרואידים. עם זאת, ממצאים אלה אינם ספציפיים עבור סרקואידוזיס.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות
  • סיכון גנטי בהתאם לפולימורפיזם גנים:
    • גנים / SNPs (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
      • גנים: ANXA11
      • SNP: rs1049550 בגן ANXA11
        • קבוצת כוכבי אלל: CC (פי 1.6).
        • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.62)
    • הופעה תכופה של HLA-DQB1.
    • גֵן מוטציה של BTNL2 (כרומוזום 6).
    • גֵן מוטציה CARD 15 גן (כרומוזום 16q12-q21) - נטייה להופעה מוקדמת סרקואידוזיס.
• מקצועות - אחיות מושפעות יותר ויותר.

תרופות

• אימונותרפיה (למשל, נגד הפטיטיס C) עלולה לגרום או להחמיר את סרקואידוזיס