סיבות
הגורם העיקרי ל- SMA הוא נזק הרסני והרס של תאי עצב ספציפיים ב חוט השדרה (מוטונורונים). אלה אחראים על השליטה והוויסות של השרירים. משמעות הדבר היא כי דחפים מה- מוֹחַ לא ניתן להעביר עוד לשרירים המקבילים.
זה מוביל להחלשה ולנסיגה (ניוון) של השרירים המושפעים. הסיבה להרס תאי עצב היא שינוי (מוטציה) של גן חשוב (גן SMN) בחומר הגנטי (DNA). בנסיבות רגילות, גן זה מייצר ספציפי חלבונים שאמורים להגן על תאי העצב מפני נזק.
להורשת המחלה, מכריע אם הגן המשתנה קיים בשני הנשאים (הכרומוזומים) או שמא די בנוכחותו של אחד משני הנשאים בכדי להעביר את המחלה לצאצאים. אנשים רבים נושאים גן פגום, אך אינם מושפעים מהמחלה בעצמם. במקרה זה, הפגם בגנים מתוגמל על ידי העתק גנטי שני שלם על הנשאים. המחלה מתגלה כך רק כאשר ילד מקבל את הגן שהשתנה משני ההורים.
תסמינים נלווים
בנוסף להיחלשות והתמוטטות השרירים, התסמינים הנלווים כוללים שיתוק (paresis), ירידה במתח השרירים וירידה בכוח השרירים. אם עצבים באזור האזור ראש (גוּלגוֹלְתִי עצבים) מושפעים, זה מוביל לחסימה בלעיסה, בליעה ודיבור. גם קשיים, כלומר עוויתות לא רצוניות בשרירים, יכולים להתרחש. כְּאֵב יכול להתרחש בקבוצות השרירים המושפעות.
אם נפגעים בשרירי הנשימה, מצוקה נשימתית מתרחשת כתסמין נלווה. בדרך כלל לא נצפות בעיות בראייה או בשמיעה וכן בירידה ביכולות הנפשיות. מטופלים שנפגעו מראים הגבלה חמורה בתנועה עקב היחלשות רגל, שרירי תא המטען והזרוע. שינויים בצורת עמוד השדרה מביאים גם הם לניידות מוגבלת.
אִבחוּן
העדיפות הראשונה היא בדיקה פיזית ונוירולוגית יסודית של המטופל. יש לבצע בדיקות שונות לקביעת חוזק השרירים, תוך תשומת לב לנסיגה של קבוצות שרירים מסוימות ולשינויים בשרירים רפלקס. קיימות בדיקות שונות לאישור האבחנה.
ניתן לבדוק את תפקודם של תאי עצב על ידי מדידת מהירות ההולכה העצבית. קביעת פעילות השרירים החשמליים יכולה לספק מידע על מצב עירור השרירים. ספֵּצִיפִי דם ניתן להשתמש בבדיקות לאיתור שינויים גנטיים באזור הגנום. שְׁרִיר רפלקס ניתן להפעיל ולבדוק על ידי גירוי השרירים בהתאמה. לשם כך, נעשה שימוש בפטיש רפלקס כדי להקיש קלות על מיוחד גידים, למשל באזור התחתון של הפיקה.