גורם | הפרעת קרישת דם

סיבות

בין המחלות הקשורות בקרישה מופחתת, ישנן מחלות הנגרמות כתוצאה מתפקוד לקוי דם טסיות (תרומבוציטים). תִפקוּד דם טסיות מהווים בסיס לחלק הראשון של קרישת הדם, ועל ידי הצמדת התאים הדימום מוגבל. במקרה של מחלת טסיות דם, יתכן תקלה או מחסור ב טסיות.

ברוב המקרים מדובר במחסור, שיכול להיות מולד או אוטואימוני, למשל. תרופות מיוחדות יכולות גם להפעיל אותו. אופייני לנוכחות הפרעת קרישה של טסיות הדם הוא התרחשותם של עור דקירות דק ודימום בקרום הרירי (פטכיות).

בנוסף למחסור בטסיות הדם, ידוע כי גם מחסור בגורמי קרישה גורם להפרעת קרישה. זו יכולה להיות צורה מולדת או נרכשת. מחסור בגורמי קרישה מביא לרוב לשכיחות מוגברת של חבורות ואף דימום לשרירים.

מאז כבד אחראי על ייצור גורמי קרישה, מחלות כבד יכולות גם להוביל למחסור בגורמי קרישה. מאז ויטמין K נחוץ גם על ידי כבד לייצור גורמי קרישה מסוימים, מחסור בויטמין K, למשל עקב צריכת תזונה מופחתת של ויטמין K, מוביל גם לנטיית דימום מוגברת. ניתן לנטרל את ההשפעה של ויטמין K על ידי תרופות או מחלות.

שתי מחלות המופיליה (המופיליה A ו- B), אשר חסרות גורם 8 (XIII) וגורם 9 (IX) בהתאמה, ידועות בדרך כלל כחסרי גורמים מולדים. לעומת זאת בהשוואה להפרעות קרישה, מדובר במחלה נדירה. המופיליה A נפוצה הרבה יותר מההמופיליה B.

שתי צורות המופיליה קשורות לסיכון גבוה לדימום, ולכן על החולים להתאים את אורח חייהם למחלה על מנת להימנע ממצבים מסכני חיים. לעיתים קרובות יש להחליף (להחליף) את גורם הקרישה החסר. בשל אופי הירושה (X-linked recessive), בעיקר בנים הם הסובלים ממחלה זו.

ילדות / נשים רק לעיתים נדירות חלות במחלה, אך לרוב הן נשאות (מה שמכונה נשאות) של המחלה. הפרעת הקרישה המולדת הנפוצה ביותר, המופיעה אצל כאחוז מהאוכלוסייה, היא תסמונת פון וילברנד. למחלה זו לא חסר גורם קרישה, אלא גורם פון וילברנד, החשוב לצבירה של דם טסיות.

בניגוד לחולי המופיליה (דַמֶמֶת), המושפעים פחות מוגבלים באורח חייהם. ישנם גורמים נרכשים רבים לקרישה מוגזמת (טרומבופיליה), מה שמוביל להיווצרות קריש. אלה סיבות שבדרך כלל ניתן לשנות על ידי שינוי אורח החיים.

גורמי הסיכון לקרישה מוגברת כוללים שימוש ב אמצעי מניעה הורמונליים, הֵרָיוֹן, קיבוע ארוך, למשל על ידי להיות מרותק למיטה או נסיעה למרחקים ארוכים, גבוה ניקוטין צריכה ו עודף משקל. אם קיימים גורמי סיכון ו פקקת כבר התרחש, מונע פקקת, כמו מרקומאר, נקבע לעתים קרובות. מחלות גנטיות יכול גם לעורר נטייה מוגברת ל פקקת.

מחלות אלו כוללות מוטציה של גורם V ליידן, מחסור באנטי-טרומבין וחלבון C ו- מחסור בחלבון S. גורם קרישה 5 (V) מקדם היווצרות תרומבין. טרומבין בתורו חשוב להיווצרות פיגום הפיברין, המייצב את טסיות הדם המתחברות לעצמם לפצע בדופן כלי הדם.

צורתו הפעילה מעוכבת על ידי חלבון C. אם מתרחשת מוטציה בגן גורם 5, מתפתחת המחלה "סבל גורם 5". זוהי מחלה תורשתית אשר עוברת בתורשה באופן ירושלמי. (אגב, המילה "סבל" בשם המחלה אינה באה מהפועל "לסבול", אלא מהעיר ליידן בהולנד, שם התגלתה המחלה) המוטציה גורמת לשינוי מינימלי במבנה הקרישה. גורם 5 (V) כך שהאנטגוניסט שלו, חלבון C, שבדרך כלל נקשר לגורם 5 (V) ומעכב קרישה מוגזמת, כבר לא יכול לקיים אינטראקציה נכונה עם גורם 5.

כתוצאה מכך הדם נקרש (נקרש) ביתר קלות, מה שמגדיל את הסיכון ל פקקת. הפקקות מתפתחות בדרך כלל בורידים כלי, שמעבירים את הדם דל החמצן בחזרה ל לֵב. חומרת המחלה תלויה בשאלה האם הגן החולה הועבר על ידי שני ההורים ולכן הוא נשא מה שנקרא הומוזיגוטי או רק על ידי אחד ההורים (מה שנקרא נשא הטרוזיגוטי).

אם אחד מהם הוא רק נשא הטרוזיגוטי, הסיכון לפקקת גבוה בכ -10%, בעוד שנשאים הומוזיגוטים הם בעלי סיכון גבוה פי 50-100. כיצד מאבחנים את המחלה? חולים בדרך כלל בולטים מכך שיש להם שכיחות פקקת מעל הממוצע.

פקקות מתרחשות גם בגיל צעיר יותר. במקרים אלה, תמיד צריך לשלול מוטציה של פקטור V ליידן על ידי המטולוג (רופא העוסק בדם). יתר על כן, בדרך כלל גם בני משפחה אחרים חולים, כך שבמקרה זה רצוי לבירור מוקדם.

המוטציה מתגלה על ידי קביעת זמן הקרישה. בדרך כלל, יש לעכב קרישה על ידי הוספת חלבון מופעל C. זה לא המקרה עם גורם V ליידן. אם בדיקה זו חיובית, מבוצעת בדיקה גנטית.

באופן עקרוני, אין צורך בטיפול תרופתי קבוע. מונע פקקת נקבע רק במקרה של פקקת או אם הסיכון לפקקת מוגבר עוד יותר בנסיבות אחרות, כגון טיסה ארוכת טווח. חלבון S הוא גורם חשוב במערכת הקרישה.

בתוך מפל הקרישה הוא פועל כגורם גורם ומפעיל את החלבון C. יחד השניים חלבונים יוצרים קומפלקס המנטרל את גורמי הקרישה המופעלים V ו- VIII. כתוצאה מכך מייצרים פחות פיברין. הקרישה נחלשת אם כן.

אם חלבון S חסר עקב פגם גנטי או מיוצר מעט מדי ב כבד, זה משפיע על כל מערכת הקרישה. מכיוון שחלבון S מיוצר באופן תלוי בוויטמין K, עלול להיווצר מחסור בגלל מעט מדי ויטמין K. מחלות כבד כמו דלקת או תקלה כרונית עלולות להוביל לכך. סוגים אחרים של מחלות שנקבעו גנטית אפשריים.

לדוגמה, חלבון S הכולל עשוי להיות בגבולות הרגילים, אך לא יכול לתפקד כראוי. בגלל המחסור בחלבון S, חלבון C אינו מופעל והוא אינו יכול להשבית את גורמי V ו- VIII. מבחינה לוגית, לאחר מכן מתחזק תהליך הקרישה, מה שהופך את הדם ליותר נוטה לפתח קרישים.

בגלל הנטייה המוגברת של החולים ליצור קרישי דם, עליהם ליטול תרופות מדללות דם למניעה, בהתאם לגילם ולמצבם. גורם הקרישה 7 (VII) ידוע גם כפרוקונוורטין וממלא תפקיד חשוב במפל הקרישה. מחסור בגורם 7 (VII) נקרא hypoproconvertinemia.

המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת לדימום, עם תסמינים דומים לאלו של המופיליה. מחסור בגורם 7 (VII) יכול לעבור בירושה. אופן הירושה של מחסור בגורם 7 (VII) הוא רצסיבי, מה שאומר שיש לעבור גנים פגומים מכל אחד מההורים כדי שהמחלה תתפרץ. מכיוון שגורם 7 (VII) הוא אחד מגורמי הקרישה המיוצרים על ידי הכבד כפונקציה של ויטמין K, מחסור בוויטמין K יכול גם להוביל למחסור בפקטור 7 (VII). במהלך הניתוח ניתן להגביר את פעילותו של גורם זה וכתוצאה מכך לקרישה מוגברת.